Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beskriver tilstander der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen er til stede ved fødselen.

Oversatt til norsk betyr ordene i navnet på sykdommen: arthro = ledd, gryp = bøyd, multiple = mange, congenita = medfødt. Arthrogryposis multiplex congenita er beskrevet som en del av over 400 ulike andre tilstander. For omtrent 150 av dem er årsaken en forandring i genene.

AMC deles i tre undergrupper:

  • Amyoplasi
  • Distale arthrogryposer
  • AMC som en del av et annet syndrom

Vi vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC, men vi tror det fødes cirka 10 til 12 barn med Arthrogryposis multiplex congenita i Norge hvert år.

Symptomer på arthrogryposis multiplex congenita

De ulike undergruppene av AMC har litt ulike symptomer og kjennetegn. Selve tilstanden utvikler seg ikke, men følgene av tilstanden kan utvikle seg og bli forverret over tid. Områder som kan være påvirket er:

  • skjelettet
  • motorisk utvikling
  • tennene og kjevene
  • magen og tarmene

Skjelettet

  • Bøyde og stive ledd i føttene, hendene, bena og armene forekommer i ulik grad ved de ulike undertypene.
  • Noen har påvirkning av ryggen med fare for utvikling av ryggskjevhet (skoliose) og forandringer i hoftene og knærne.
  • Noen har klumpfotstilling i føttene ved fødselen.

Motorisk utvikling

Motorisk utvikling er ofte forsinket.

Tennene og kjevene

Tennene og kjeven kan være påvirket. For spebarn og småbarn er det viktig å være oppmerksom på om barnet har vansker med å suge eller svelge.

Magen og tarmene

Rundt 10 prosent av personer med amyoplasi har en endring i mage-/tarmsystemet som blant annet kan føre til vansker med fordøyelsen.

Undergrupper av arthrogryposis multiplex congenita

Amyoplasi

Dette er den vanligste formen for AMC, kalles ofte “klassisk AMC.” Tilstanden kjennetegnes av typiske symmetriske feilstillinger i armene og bena og mangelfull utvikling av muskulaturen. Noen har også forandringer i indre organer. Tilstanden er ikke arvelig og opptrer tilfeldig. Oversatt til norsk betyr ordet: a = uten, myo = muskulatur, plassein = å danne.

Distale arthrogryposer

Tilstanden kjennetegnes av typiske feilstillinger i hendene og føttene. Det finnes flere undertyper og alle er arvelige. Oversatt til norsk betyr ordene: distal = lengst ut fra sentrum av kroppen, arthrogryposis = bøyde og stive ledd.

AMC som del av et syndrom

Det finnes flere hundre ulike syndromer hvor arthrogryposis multiplex congenita er beskrevet. AMC kan forekomme ved syndromer innen

  • nevrologiske sykdommer
  • muskelsykdommer
  • bindevevssykdommer
  • kromosomfeil
  • metabolske tilstander

Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromene.

Årsaker til AMC

Årsakene til arthrogryposis multiplex congenita er ulike, avhengig av hvilken undergruppe AMC hører til. En viktig faktor ved alle former for AMC er nedsatt fosterbevegelighet i svangerskapet, spesielt i uke 7 til 10. Det antas å være flere årsaker til dette, for eksempel

  • en feil i fosterets nervesystem eller i overføringen av nervesignaler til muskelcellene
  • feil i selve muskelcellen
  • endret bindevev
  • innskrenket plass i livmoren
  • redusert blodforsyning til fosteret
  • infeksjon hos fosteret
  • multippel sklerose eller diabetes hos moren
  • skade og/eller alvorlige blødninger under svangerskapet.

De distale formene for arthrogrypose skyldes endringer i ulike gener.

Behandling av AMC

Målet med behandlingen er å opprettholde eller øke bevegeligheten i de stive leddene og forebygge muskelsvekkelse. Det innebærer å komme tidlig i gang med tøying av ledd, behandling med skinner (ortoser) og eventuelt kirurgi.

Hensikten er å kunne stå og gå, og å kunne bruke armene i daglige gjøremål. Etter som barnet vokser er tilrettelegging for å mestre aktivitet og deltakelse i dagliglivet viktig.