Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden og arvelig sykdom hvor det vanligste symptomet er sterke magesmerter. De fleste med en genfeil som kan gi AIP forblir friske hele livet, mens en liten gruppe får gjentatte anfall. Alvorlige anfall krever sykehusinnleggelse og kan gi svært alvorlige komplikasjoner.

De fleste får sitt første anfall i ung eller voksen alder. Det er svært sjelden at sykdommen blir aktiv hos barn. Det er registrert rundt 360 med akutt intermitterende porfyri i Norge.

Symptomer på akutt intermitterende porfyri

Symptomer på et akutt anfall

Anfallene kan arte seg svært forskjellig, men symptomene starter vanligvis gradvis og utvikler seg etter hvert til

  • sterke magesmerter
  • smerter i rygg og armer
  • kvalme og oppkast
  • treg avføring,
  • høy puls
  • uro

Symptomene varer i mange dager. Du kan få mer uttalte psykiske symptomer og krampeanfall, samt alvorlige komplikasjoner som muskelsvakhet og lammelser eller uttalte elektrolyttforstyrrelser (forstyrrelser i balansen av vesker og enkelte stoffer i kroppen).

Langtidskomplikasjoner

Det er vist økt forekomst av høyt blodtrykk, redusert nyrefunksjon og primær leverkreft hvis du har akutt intermitterende porfyri.

Årsaker til akutt intermitterende porfyri

Akutt intermitterende porfyri (AIP) skyldes en arvelig omsetningsfeil i leveren som kan føre til opphopning av visse stoffer. Noen av disse stoffene, kalt porfyrinforstadier, kan påvirke nervesystemet til kroppen din og gi det vi kaller akutte anfall. I tillegg til den arvelige komponenten kreves det at andre utløsende faktorer er til stede for at sykdommen skal bli aktiv og du får symptomer.

Utløsende faktorer

Alkohol, hormonelle endringer (for eksempel i forbindelse med menstruasjon), stress, faste og infeksjoner kan bidra til at du får anfall. Bruk av medisiner kan også spille inn: Det finnes en egen legemiddeldatabase der det går an å sjekke hvilke legemidler som er trygge å bruke.

Hvordan diagnosen stilles

Urin-, blod og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen akutt intermitterende porfyri.

Behandling og oppfølging av akutt intermitterende porfyri

Du som er godt kjent med din egen sykdom og kjenner at et anfall er under utvikling kan fjerne eventuelle utløsende faktorer og starte egenbehandling med et høyt inntak av sukker for å hindre anfallet i å utvikle seg. Anfall som utvikler seg videre krever behandling på sykehus. Det er utviklet egne retningslinjer for sykehusbehandling av deg som har akutt porfyrisykdom.

Oppfølging

Det anbefales årlige kontroller hos fastlegen. Er du over 50 år anbefales også regelmessig ultralyd av leveren din.

Blir jeg frisk av akutt intermitterende porfyri?

Hos deg som har fått utløst sykdommen er det mest vanlig å oppleve ett til tre kraftige anfall i løpet av livet. Ellers er du frisk, utenom anfallene. Noen få opplever gjentatte anfall og mer kroniske plager. Levertransplantasjon helbreder sykdommen, og er aktuelt for deg som har en svært alvorlig grad av akutt intermitterende porfyri.