Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Akromesomelisk dysplasi

Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige tilstander som fører til uttalt kortvoksthet.

​Akromesomelisk dysplasi deles i undergruppene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken.

Tilstanden kan også være en del av et syndrom, der også andre organer, som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet, er påvirket. Felles for gruppene er at det er spesielt underarmer, legger, hender og føtter som er påvirket, men i varierende grad. Ved Maroteaux-type er også ryggvirvlene påvirket.

Kjennetegn på akromesomelisk dysplasi

Skjelettet

Akromesomelisk dysplasi fører til uttalt kortvoksthet, med en forventet slutthøyde hos voksne på rundt 100–150 cm. Marotaeux-type er den mildeste formen, der slutthøyde kan bli rundt 120–130 cm.

Andre kjennetegn er

  • korte, bøyde underarmer og legger
  • veldig korte og brede fingre og tær
  • relativt store storetær
  • overbevegelige ledd, spesielt i fingerleddene
  • bøyd spoleben i underarmen (radius)
  • nedsatt bevegelse i albueleddene eller albuen er ute av stilling (lukasjon)

Ansiktet er stort sett normalt, men mellomansiktet kan være noe underutviklet.

Ved Maroteux-type kan ryggvirvlene kan være lavere (platyspondyli) og kileformet, noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen.

Huden

Huden rundt fingrene er ofte løs («mye hud») på slutten av småbarnsalderen.

Kognitiv og motorisk utvikling

Normal intelligens, men forsinket motoriske utvikling er vanlig.

Forekomst

Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person per 1 million innbyggere.

​Oppfølging av personer med akromesomelisk dysplasi

Oppfølging bør skje ut fra de symptomer og plager personen med diagnosen har. Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet. Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henviser fastlege eller fysioterpeut til ortoped (spesialist) på et universitetssykehus.