Akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste årsaken til kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Gjennomsnittlig slutthøyde er rundt 125 centimeter for kvinner og 133 for menn. Armer og ben er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

Akondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand. Diagnosen baseres på karakteristisk utseende ved fødselen og røntgen av skjelettet. Akondroplasi bekreftes med en gentest, hvor forandringer i genet FGFR3 påvises hos over 99 prosent.

Det fødes i gjennomsnitt tre til fire barn med akondroplasi i Norge hvert år. Vi antar at rundt 100 til 150 personer med diagnosen lever i Norge.

Barn med akondroplasi har forsinket motorisk utvikling, men utvikler seg ellers stort sett som andre. For både barn og voksne gir kortvokstheten utfordringer med fysisk aktivitet. De aller fleste har behov for praktisk tilrettelegging i daglige aktiviteter. Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig for å forebygge komplikasjoner.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med akondroplasi, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på akondroplasi

Skjelettet

Kjennetegn ved skjelettet er

  • korte overarmer og lår med korte og brede hender og føtter
  • stort hode med høy, bred og utstående panne, lite mellomansikt og flat nesebro.
  • nedsatt strekkeevne i albueleddene og hoftene, mens knærne og andre ledd er overbevegelige (hypermobile).

I spedbarnsalderen er det økt krumning i overgangen mellom brystryggen og korsryggen. Etter hvert som barnet begynner å stå og gå forsvinner vanligvis denne krumningen, som erstattes av økt svai i korsryggen (lumbal hyperlordose).

Bena er rette ved fødselen. Ofte utvikler det seg økt kalvbenthet som hos mange går over til hjulbenthet.

Tannproblemer

Tannproblemer på grunn av endret stilling av kjeven forekommer hos over halvparten av barna over ti år.

Fysisk utvikling

Grovmotorisk utvikling, det vil si evnen til å reise seg, stå og gå, er ofte forsinket. Årsakene er

  • lav muskelspenning (hypotoni)
  • overbevegelige ledd; spesielt i knærne
  • endrede kroppsproporsjoner
  • stort hode.

Hypotonien bedrer seg med alderen, og de fleste går fra rundt atten måneder til to års alder. Det er utarbeidet egne vekstkurver og kurver for utviklingsmilepæler for barn med akondroplasi.

Infeksjoner

Lite (underutviklet) mellomansikt og trange forhold i ørene (øretubene) gir økt risiko for hyppige øvre luftveisinfeksjoner, inkludert ørebetennelser. Mange har store mandler (tonsiller) og polypper (adenoide vegetasjoner) som også bidrar til dette.

Hørselen

Nedsatt hørsel som følge av gjentatte ørebetennelser er vanlig.

Søvnvansker

Trange forhold i de øvre luftveiene fører til søvnrelaterte vansker som snorking og nattlige pustestopp (obstruktiv søvnapné) hos et betydelig antall av personer med akondroplasi.

Nevrologi

I de første leveårene er det viktig å følge med på risikoen for økt trykk i hodet (hydrocephalus) og trykk på hjernestammen som følge av trange forhold i den bakre delen av hjernen (foramen magnum stenose). Jevnlig kontroll av hodeomkretsen på helsestasjonen og kontroller hos barnelege anbefales de første leveårene. 

Alle barn med akondroplasi skal henvises til søvnregistrering (polysomnografi) i løpet av de tre første levemånedene. Det skal tas MR av hodet og den bakre delen av hjernen (bakre skallegrop) ved mistanke om økt trykk. Symptomer på økt trykk kan være

Antallet som er plaget av trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose) øker med alderen, og kan forekomme fra ung voksen alder. Symptomene på spinal stenose er

  • kribling og vissenhet i bena ved aktivitet
  • utstrålende smerter i bena som lindres ved å sitte på huk eller bøye korsryggen
  • nedsatt kraft og følesans i bena
  • dårlig kontroll over urinblæren

Ved undersøkelse vil legen finne økte senereflekser (nevrologiske forandringer).

Årsaker til akondroplasi

Akondroplasi er en arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har akondroplasi, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden (dominant arv). Om lag 80 prosent av tilfellene er genforandringer (mutasjoner) som har oppstått hos et barn der begge foreldrene har normal høyde.

Mer om kortvoksthet