Blefarofimose

Blefarofimose er en sjelden medfødt tilstand som gir liten øyeåpning og hengende øyelokk. Barn som blir født med blefarofimose har vanligvis ingen spesielle plager, og de fleste har normalt syn og normal synsutvikling.

Symptomer på blefarofimose

Barnet har

  • redusert øyeåpning både vertikalt og horisontalt
  • manglende øyelokksfold
  • endret indre øyevinkel
  • økt avstand mellom de to indre øyevinklene

Tilstanden er lik på begge sider.Bilde som viser symptomer på blefarofimoseFoto: Oslo universitetssykehus

Hva forårsaker blefarofimose?

Blefarofimose er en arvelig tilstand, med autosomal dominant arvegang. Det betyr at en forelder med tilstanden vil ha 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med sykdommen. ​

Det fødes mellom 0 og 3 barn med blefarofimose hvert år i Norge. Halvparten av barna som har blefarofimose har arvet tilstanden fra en forelder , mens den andre halvparten har fått tilstanden på grunn av en nyoppstått mutasjon.

Hvordan stilles diagnosen?

​Diagnosen blir vanligvis stilt på grunnlag av barnets utseende. Barnet kan testes genetisk.

Hvordan behandles blefarofimose?

​Ved mistanke om blefarofimose blir barnet tatt inn til poliklinisk undersøkelse innen 6 uker etter henvisning. Deretter følges barnet med polikliniske kontroller 1-2 ganger i året frem til puberteten.

Behov for korrigerende kirurgi og tidspunkt for dette vurderes ved kontrollene.  Behandlingen av blefarofimose skjer på Øyeavdelingen ved Oslo universitetssykehus, som er nasjonal behandlingstjeneste for blefarofimose.

Synsutviklingen følges på øyeavdeling ved barnets lokalsykehus. Ved mistanke om at synsutviklingen er påvirket kan det være nødvendig å operere barnet på et tidlig tidspunkt.

Operasjoner

Behandlingen vil vanligvis være operasjon. Det er ofte nødvendig med flere inngrep. Operasjonene går ut på å forstørre øyespalten både horisontalt og vertikalt. Vanligvis gjøres dette i flere forskjellige operasjoner. Operasjonene varer cirka en til to timer hver gang. Tidspunktet for når første operasjon gjennomføres varierer.

Barnet opereres dagkirurgisk og innleggelse på sykehus er ikke nødvending.

Tilstanden er sjelden og det er nødvendig med kompetanse og erfaring. Det gjelder både tidspunkt for når operasjon er riktig, og valg av operasjonsmetoder. For enkelte barn kan det også være nødvendig at øyelegen samarbeider med ansikts- og kjevekirurger, plastikk-kirurger og med craniofacialt team (oslo-universitetssykehus.no).

Genetisk test og genetisk veiledning

Barnet kan testes genetisk. Både gutter og jenter blir henvist til genetisk veiledning.

Pubertet

Noen få av jentene med denne tilstanden får for tidlig nedsatt eggstokkfunksjon (svært tidlig overgangsalder, menopause), og alle blir derfor henvist til barneendokrinolog (spesialist i hormonsykdommer) for å følges fra puberteten.

Å leve med sykdommen

​Vanligvis er blefarofimose  en tilstand som man lever godt med og som ikke setter noen begrensninger hverken som barn eller voksen.