Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Muskelsykdommer

Muskelsykdom er en fellesbetegnelse på sykdommer som oppstår på grunn av feil i nerver som fører signaler til musklene.

​​​​​​​​Muskelsykdommer rammer først og fremst armer, ben og rygg – men kan også ramme ansiktsmuskulaturen, pust- og svelg og øyemuskler. Denne artikkelen tar for seg ulike grupper muskelsykdommer.  ​​

Kongenitte myopatier

Denne gruppen muskelsykdommer angriper muskelcellene, men til forskjell fra muskeldystrofiene er de kongenitte myopatiene ikke progressive eller relativt lite progressive av natur.

Som hovedregel er de sporadiske selv om familiære og arvelige varianter kan forekomme. De viser normale enzymverdier i blodprøver, vanligvis sees normale CK-verdier, noe som er tegn på at muskelvevet ikke er dramatisk skadet av sykdommen.

Muskelsvakheten pleier å være diffus i alle muskler. Muskellengden er vanligvis normal eller lett redusert. Det som har gitt mange av de kongenitte myopatiene navn og særtrekk er deres karakteristiske strukturelle forandringer ved lys- og elektronmikroskopisk vurdering.

De vanligste typene under denne gruppen er:

  • A. Central core disease

  • B. Nemaline-legeme myopati

  • C. Myotubulær myopati

  • D. Sentronuclær myopati

  • E. Multicore disease, disproposjon av fibertyper

  • F. Fingerprint Body Myopathy

  • G. Sarcotubulær myopati

Metabolske muskelsykdommer

​Denne typen muskelsykdommer kjennetegnes ved at noe er galt med muskelcellenes stoffskifte. Muskelcellene fungerer ikke som normalt, i større og mindre grad, alt etter hvor stor defekten er.

Denne typen sykdom lar seg ofte diagnostisere ved at man får unormal opphopning av ulike stoffer i muskelcellene.

Dette kan sees ved spesialfarginger med både lys- og elektronmikroskopisk undersøkelse. De fire mest vanlige hovedgruppene av metabolske muskelsykdommer er:

  • A. Myopati grunnet defekt i karbohydratstoffskiftet (glycogenose).

  • B. Muskelsykdom grunnet defekt i fettstoffskiftet.

  • C. Muskelsykdommer som gir celledød (nekrose) i muskelvevet (rhabdomyolyse).

  • D. Mitokondriesykdommer (sykdommen arves fra mor til barn, maternelt arvemønster, årsaken er genetisk defekt i mitokondrienes DNA)​​​

Defekt i den nevromuskulære forbindelsen

​Dette er en fellesbetegnelse på sykdommer som gir abnorm tretthet etter repeterende og pågående muskelaktivitet og som normaliseres etter hvile. Denne gruppen klassifiseres også etter årsaksforhold (etiologi).
  • A. Autoimmun Myastenia Gravis (MG) og Lambert Eaton myastent syndrom.

  • B. Kongenitt, familiær infantil myasteni, slow channel syndrom.

  • C. Toksisk myasteni (ulike typer forgiftning kan indusere myasteni).

Inflammatoriske myopatier

​Denne sjeldne, men likevel store gruppen muskelsykdommer, er karakterisert ved at muskelcellene og muskelvevet blir svekket på grunn av invasjon av betennelsesceller i muskelvevet.

Denne typen muskelsykdom kjenner man ikke årsaken til, og det har ingenting med infeksjonssykdom å gjøre. Alt tyder på at årsaken er autoimmun dvs. at kroppens egne celler angriper muskelvevet.

Det er hovedsakelig tre store undergrupper av denne typen:

  • A. Polymyositt.

  • B. Dermatomyositt

  • C. Inklusjonslegememyositt

Nevrogene muskelsykdommer

​Dette er en stor gruppe sykdommer som skyldes defekter enten i ryggmarg (motoneuroner) og/eller i perifere nerver. Ved disse sykdommene finner man karakteristiske strukturer i lysmikroskopiske snitt av muskelbiopsiene i form av at enkelte grupper muskelfibre svekkes og får liten diameter (gruppert atrofi), mens omkringliggende muskelfibre kompenserer ved å øke i volum (hypertrofi).

Man ser også regenerasjon av muskelfibre (denervasjonsatrofi). Innenfor denne gruppen sykdommer kan også diagnosen avklares nærmere ved genteknologisk undersøkelse av blod eller muskelvev.

  • A. Spinal muskelastrofi (SMA)

  • B. Hurtig progredierende nevrogen myopati.

  • C. Langsom progredierende (kronisk) nevrogen myopati.

  • D. Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) (motoneuronsykdom).

  • E. Charcot-Marie-Tooth (CMT) (arvelig nevropati med bl.a. tynne legger, "storkelegger").

  • F. Friedreichs ataxi.