Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi er en arvelig muskelsykdom. Både jenter og gutter kan rammes. Sykdommen har en recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at begge foreldre må ha sykdomsanlegget og gi det videre til barnet for at barnet skal få sykdommen.

​​​​Risikoen for at de får et barn med muskelsykdommen er 25 % for hvert av deres barn.

SMA sitter i de motoriske nervecellene (forhorncellene) i ryggmargen. Sykdommen skyldes at celler, som via nervebaner signaliserer til musklene at de skal trekke seg sammen, forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur.

En vanlig måte å typebestemme SMA er ut fra den høyeste motoriske funksjon barnet har. Dette kan være praktisk å forholde seg til, samtidig som det er viktig å huske at det er glidende overganger mellom typene:

  • Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende

  • Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende

  • Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående

Spinal muskelatrofi I

​Dette er den alvorligste formen for spinal muskelatrofi, tidligere betegnet Werdnig-Hoffmann. Symptomene er vanligvis til stede fra fødsel, alltid før 6 mnd alder. Type I kjennetegnes ved en markert svakhet i musklene, spesielt i kroppen og over skulder og hofteparti. Barnet kan ikke løfte/holde hodet i noen stillinger. Svakheten brer seg ut i armer og ben og barnet blir aldri i stand til å rulle rundt.

Svelge- og pustemuskulatur er affisert. Barnet er preget av en hurtig, overfladisk pust – det er en relativt sterk mellomgulvsmuskel og svake brystmuskler. Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Ansiktsmuskulaturen er som regel lite affisert og barnet smiler til forventet tid.

Komplikas​​joner

  • På grunn av svakhet i muskulatur skal rygg og hodet alltid understøttes når man holder og bærer barnet.

  • Svakheten i pustemuskulatur medfører stor risiko for lungebetennelse.

  • Svelgmusklene kan bli så svake at barnet kan få maten i luftrøret og får problem med å innta nok næring.

  • Mangel på egenaktivitet kan føre til feilstillinger/kontrakturer i rygg og ledd.

  • Barn med denne diagnosen har dårlig prognose. Den behandling og innsats som gjøres må ta sikte på å avhjelpe noen av de komplikasjoner som oppstår.

Fysioterapi for barn​ med SMA I

Barn med denne diagnosen har dårlig prognose. Den behandling og innsats som gjøres må ta sikte på å avhjelpe noen av de komplikasjoner som oppstår.
Fysioterapeuten kan tilby:

  1. Lunge fysioterapi – for å prøve å unngå infeksjon i luftveiene.

  2. Passive bevegelser av hele kroppen for å bibeholde normal bevegelighet best mulig.

  3. Hjelpemiddel som et sitteskall i skråstilling kan hindre at barnet synker sammen når det holdes sittende. Dette vil hjelpe på pusting og kan være med på å forhindre skjevstilling i ryggen.​

Spinal muskelatrofi II

Spinal muskelatrofi type II viser seg i barnets første leveår. Barnet utvikler seg normalt det første halve året, kan for eksempel løfte hodet når det ligger på magen. Diagnostiseringen av type II blir nesten alltid gjort før barnet er 2 år, med majoriteten mellom 7-18 mndr. Den normale utviklingen stanser opp. Det er nedsatt kraft i nesten alle muskler, mest i kropp-, skulder- og hoftemuskulatur, mindre i hender og føtter.

Barnet mister evnen til å løfte hodet fra mageliggende, synker sammen i ryggen når det sitter og tar mindre støtte på beina. Den nedsatte muskelkraften vil variere fra barn til barn. Når sykdomsutviklingen stanser opp kan de fleste barn med SMA type II sitte selv uten støtte, dog sjelden sette seg opp selv. Barna sitter med rund rygg. Barna blir bedre til å bevege armer og hender i løpet av småbarnsalder. Det er mer nedsatt kraft i beina enn i armene. Alle barn med denne type av SMA blir permanente rullestolbrukere.

Det er vanskelig å si noe om forventet levealder hos denne gruppen da dette vil være avhengig av lungekomplikasjonene barnet måtte få og behandlingen av disse. Muskelkraften endrer seg lite i løpet av livet, men det er en fare for at personen kan miste ferdigheter etter infeksjoner og lengre sykeleier.

Kompli​​kasjoner

Rygg- og leddfeilstillinger

Som et resultat av svak kroppsmuskulatur, lite spontanbevegelse og av å sitte mye i rullestol, utvikler disse barna tidlig skjevhet i ryggen (scoliose). Denne kan utvikle seg raskt. Barna utvikler også stivhet i ledd, spesielt ankler, knær og hofter som følge av ensidige bevegelser.

Lungeprob​​​lemer

Nedsatt muskelkraft i pustemuskulatur fører til nedsatt hostekraft, som igjen kan medføre hyppige luftveisinfeksjoner. En bør være oppmerksom på nattlig underventilering.

Spise/s​​​​velgproblemer

Disse problemene er vanligvis ikke karakteristisk for denne typen, men kan oppstå hos enkelte barn, og magesonde kan bli aktuelt.

Fysioterapi for barn med SMA II

Målet med behandlingen er å forebygge og minske komplikasjoner som oppstår som følge av sykdommen.

Tøyninger

Det er viktig å tøye de ledd som er i risiko for å bli stramme. Tøyninger, ofte i kombinasjon med for eksempel nattskinner på beina og ståtrening om dagen, er god forebyggende behandling. Passive bevegelser av ekstremitetene i alle bevegelsesutslag vil være med på å forebygge kontrakturutvikling.

Vedlikeh​​​old av muskelkraft

Den svake muskulaturen kan ikke trenes opp, men kraften kan vedlikeholdes gjennom tilrettelagt aktivitet som for eksempel svømming i varmt basseng.

Motvirke r​​​yggskjevhet (scoliose)

Det krever nøye oppfølging av barnet for å hindre ryggen i å utvikle skjevhet. Det er viktig å tilpasse stolen slik at barnet sitter symmetrisk, og det bør være mulighet til å skifte stilling i rullestolen; ligge eventuelt stå. Barnet bør komme opp og stå hver dag i ståstativ (godt tilpasset), dette som et ledd i bl.a. å forebygge en scolioseutvikling.

Av og til er det nødvendig å bruke korsett for å kunne kontrollere utviklingen av scoliosen. Korsett vil ikke alltid kunne brukes, fordi barnets dårlige puste/hosteevne blir mer hindret av korsettet. Når barnet blir gammelt nok, kan det bli nødvendig å stive av ryggen med operasjon for å forhindre scoliosen i å utvikle seg ytterligere. Hvis scoliosen blir stor, vil den påvirke hjerte og lungefunksjonen.

Puste​​trening

Vedlikehold av kraft i pustemuskulatur kan gjøres på ulike måter. Bassengtrening er samtidig god trening for pustemuskulaturen. Alle former for sang/blåseleker, eventuelt å spille blåseinstrument osv. krever bruk av pustemusklene. Hvis barnet har slim som er vanskelig å få opp, kan fysioterapeuten gi aktiv lungeterapi som for eksempel lett banking, vibrering og hostehjelp. Veiledning i lungebehandling skal gis til både foreldre og andre nærpersoner.

Det finnes i dag på markedet forskjellige typer tekniske hjelpemidler til hjelp for barn med store lungeproblemer. Disse apparatene hjelper barnet med å få løsnet slim og mobilisert det slik at det er lettere for barnet å få det opp. Det er og apparater som gir barnet mer luft. Det er viktig å kontrollere lungefunksjonen på sykehuset med jevne mellomrom, 1 – 2 ganger i året.

Spinal muskelatrofi III

​D​enne typen skiller seg fra SMA type II ved at den diagnostiseres først etter barnets første leveår. Derfor når disse barna lengre i sin motoriske utvikling. De fleste lærer å gå, men utvikling av sykdommen fører allikevel til at de fleste barna havner i rullestol i løpet av de første skoleår.
​De er ofte selvhjulpen i dagliglivets aktiviteter. Barna får ikke så alvorlige lungeproblemer som de som har SMA type II, men trenger hjelp til å få opp eventuelt slim fra luftveiene.

En skal også her være oppmerksom på utvikling av skjev rygg og kontrakturer i ledd når de blir sittende i rullestol.

Spinal muskelatrofi og graviditet

​Spinal muskelatrofi er en sykdom med svært variabelt forløp. Det finnes forskjellige typer SMA som klassifiseres etter pasientens alder ved sykdomsdebut og spredning av symptomene.

Kvinner med alvorlig SMA-sykdom og behov for rullestol tidlig i livet, har vanligvis økt risiko under graviditet og fødsel på grunn av nedsatt kraft av musklene i område rundt bekken og mage. Her er det vanlig med keisersnitt. Men det finnes også rapporter om kvinner med SMA og uttalte lammelser og skjev rygg som likevel klarte å føde spontant.

Kvinner med SMA som fortsatt er gående, kan oftest føde på vanlig måte, siden magemusklene og bekkenmusklene fortsatt har god funksjon. Dette må vurderes individuelt av gynekolog og eventuelt nevrolog med kompetanse for nevromuskulære sykdommer.

En del kvinner med SMA vil oppleve forbigående forverring av sine symptomer under graviditeten, andre vil ha økende symptomer som vedvarer. Forbigående økende symptomer kan skyldes økt kroppsvekt under graviditeten.

Barnet har ikke økt risiko for skader rundt fødselen, hvis det er gjort en grundig forhåndsvurdering av situasjonen. Risikoen for nedarving av sykdommen fra mor til barnet er ofte liten. Genetisk veiledning kan gi mer spesifikk informasjon.