Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Facioskapulohumoral muskeldystrofi (FSHMD)

Dette regnes som den tredje vanligste, etter Duchenne og Dystrofia myotonika, gruppe arvelige muskelsykdom i Norge og i andre land.

​​​​​​​​​​​​​

Sykdomsforløp

​Sykdommen rammer først og i særlig grad ansiktsmuskulatur, skuldre og overarm. Derav navnet. Symptomdebut er ofte i 10 -20 årene.(10) Den genetiske mutasjonen består av en delesjon i repeterende enheter i DNA. 

Friske personer har mange repeterende enheter, mens de som har sykdommen har færre. Dersom de repeterende enhetene er helt fraværende, oppstår merkelig nok ingen sykdom.

Med DNA-analyse kan man fastslå om det er en delesjon i dette området i kromosomet, og størrelsen på delesjonen. 

Det er korrelasjon mellom delesjonsstørrelse og sykdommens alvorlighetsgrad(10) FSHMD har autosomal dominant arvegang, slik at et barn kan arve sykdommen fra en av sine foreldre som selv har sykdommen (mutasjonen).

Fra 10 - 30% av personer med FSHMD har fått sykdommen som resultat av ny-mutasjon. Prevalens regnes som fra 4-10 pr 100 000 innbyggere, noe som tilsvarer mellom 200 og 500 i Norge.

Svangerskap

​​Kvinner med langsom progredierende FSH-sykdom har vanligvis ikke økt risiko for komplikasjoner i graviditet og rundt fødselen. Det er ikke økt behov for bruk av hjelpemidler som for eksempel tang eller sugekopp enn hos andre kvinner.​

Kvinner med FSH har 50 % risiko for at sykdommen føres videre til barna.

Rundt 30% av kvinnene rapporterer forverring av symptomene etter svangerskap og fødsel. 

Svakhet i musklene rundt skulderbuen kan medføre vansker ved å løfte eller bære barnet i armene, slik at det kan oppstå økt behov for hjelp og hjelpemidler, særlig i den første perioden etter fødselen.

Det anbefales genetisk veiledning før planlagt graviditet.