Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Sykdommen utgjør sammen med Becker muskeldystrofi den vanligste formen for muskeldystrofi i barnealder.

På verdensbasis rammer DMD omtrent en per 3.600-6.000 levende fødte gutter. Barn med DMD kan vise lett forsinket motorisk utvikling fra spedbarnsalder, og mange begynner ikke å gå selvstendig før nærmere to års alder.  

Gradvis tap av muskelfunksjon

Sykdommen medfører gradvis tap av muskelfunksjon. Fra rundt tre års alder registreres gjerne vaggende gange, og barna får økende vanskeligheter med å løpe, hoppe, klatre opp og ned trapper og bevege seg i ulendt terreng. De blir raskere slitne av fysisk aktivitet enn andre barn. Samtidig bemerkes ofte påfallende kraftig leggmuskulatur (pseudohypertrofi) som skyldes pågående samtidig nedbryting og oppbygging av muskelvev.

Barnet blir ofte gående på tærne på grunn av stramme og forkortede akillessener. Noen kan fortelle om smerter i legger og lår. Etter hvert blir det vanskelig å reise seg fra gulvet uten å "klatre opp langs egne ben" (Gowers' tegn). Den motoriske utviklingen flater vanligvis ut ved 4-6 årsalderen. Uten behandling mister guttene vanligvis evnen til å gå før 13 års alder, og de blir da avhengige av rullestol.

Muskelsvikten rammer etterhvert også musklene i armer og overkropp, i et mønster som begynner med skuldre og overarmer mens kraften i hender og fingre bevares lengst. Manglende gangfunksjon og tap av muskelstyrke i overkroppen fører vanligvis til utvikling av skjevhet i ryggsøylen (skoliose) med behov for ortopedkirurgisk behandling.  Senere i forløpet påvirkes også respirasjonsmuskulatur og hjertemuskelvev.

Årsaker til Duchennes muskeldystrofi

​DMD skyldes en endring i arveanlegget (mutasjon) i DMD-genet, som sitter på X-kromosomet (Xp21.2). Mutasjonen fører til manglende produksjon av proteinet dystrofin, som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Over tid fører dette til at muskelcellene ødelegges.

DMD-genet er svært stort, og effekten av en mutasjon vil henge sammen med hvor på genet den finnes og i hvilken grad mutasjonen påvirker "koden" som skal føre til produksjon av dystrofin. Til nå er det påvist over 4700 ulike mutasjoner i DMD-genet.

De mest alvorlige mutasjonene vil føre til Duchenne muskeldystrofi, mens mutasjoner som i mindre grad påvirker dystrofinproduksjonen vil føre den midlere sykdomsvarianten Becker muskeldystrofi.

DMD er en ressessivt arvelig X-bundet sykdom. Det medfører at gutter som har denne mutasjonen på sitt X-kromosom vil utvikle sykdom. Jenter vil nesten alltid ha et friskt X-kromosom i tillegg, og utvikler derfor ikke alvorlig sykdom. De vil imidlertid bære mutasjonen med seg.

Noen kvinnelige bærere (ca 10 %) kan ha lette symptomer på muskelsykdom. Dersom en kvinnelig bærer blir gravid og får en gutt, vil det være 50 % risiko for at gutten får DMD. Hvis hun føder en jente, vil det tilsvarende være 50 % risiko for at jenta blir bærer av mutasjonen uten selv å bli syk.

Det er viktig å påpeke at ca 1/3 av mutasjonene man finner hos gutter med DMD er nyoppståtte forandringer i arvematerialet i fosterlivet og dermed ikke arvet fra mor. Med bedre tilgang på genetisk veiledning og fosterdiagnostikk er denne andelen økende.

Hvordan stilles diagnosen?

Det er sjelden at sykdommen oppdages like etter fødsel, med mindre man undersøker barnet spesielt på grunn av kjent muskeldystrofi i familien. Vanligvis vekkes mistanken når symptomene blir tydelige i 3-6 års alder. En blodprøve vil da kunne vise meget høyt nivå av CK, som er et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller brytes ned.

Ved typiske symptomer og høy CK vil man gå videre med blodprøve til genetisk analyse. Hos ca 70 % av pasientene vil genprøve kunne gi svar på om man har sykdommen. I ca 30 % av tilfellene finner man ikke mutasjonen med en gang. Hvis mistanken er sterk vil man da måtte sende blodprøve til spesielle mutasjonsanalyser i utlandet. I tvilstilfeller vil det også kunne være nødvendig med muskelbiopsi (vevsprøve fra muskel på låret) som vil vise typiske forandringer ved DMD.

Foreldre som har fått et barn med DMD, eller der det er kjente tilfeller av DMD i mors familie, vil få tilbud om henvisning til genetisk veiledning, spesielt dersom de har ønske om å få flere barn. Dersom mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved fostervannsprøve.

Behandling med legemidler

Det finnes i dag ingen kurativ behandling mot DMD, men det pågår intens forskning for å finne behandling som kan modifisere (mildne) sykdomsforløpet ved å redusere effekten av spesifikke mutasjoner.

Det gjennomføres nå store internasjonale multisenterstudier der man prøver ut to ulike mutasjonsspesifikke stoffer på utvalgte pasientgrupper. Det er for tidlig å si noe sikkert om resultatene av disse studiene. På laboratoriebasis gjøres det også forsøk med stamcelleterapi, men denne metoden er man kommet mye kortere med.

Bruk av glukokortikoider

Det er godt dokumentert at behandling med glukokortikoider (Prednisolon eller Deflazacort) gir bedre muskelstyrke og motorisk funksjon på kort sikt. På den måten bremser behandlingen sykdomsutviklingens tempo. Det ser også ut til at slik behandling utsetter påvirkningen på hjerte og pustemuskulatur, og reduserer utviklingen av skoliose betydelig.

Internasjonalt anbefales nå behandling med glukokortikoider fra kort tid etter diagnosetidspunkt eller symptomdebut (vanligvis fra 5-7 års alder) for de fleste pasientene. Behandlingen er dessverre beheftet med plagsomme og til dels alvorlige bivirkninger for mange av pasientene, og guttene bør derfor følges opp regelmessig av lege med spesiell kompetanse og erfaring med både sykdommen og behandlingen.

Tverrfaglig oppfølging og bruk av hjelpemidler

​Ved siden av medikamentell behandling utgjør tverrfaglig oppfølging og habilitering det viktigste tilbudet man har til pasienter som lever med DMD og deres familier. Behovene og tiltakene vil variere med sykdomsprogresjon, og det er nødvendig med et støtteapparat som kan hjelpe barnet underveis og bistå foreldrene i å være i forkant av utfordringene som melder seg.

Behov for god oppfølging

Støtteapparatet bør ofte bestå både av lokal fysioterapeut og pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT), og spesialiserte fagpersoner fra fylkets habiliteringstjeneste for barn.

Oppfølgingen bør ledes av barnets habiliteringslege eller barnenevrolog med spesialkunnskap og erfaring med sykdommen. Ergoterapeut, spesialfysioterapeut, pedagog, psykolog, familieterapeut, sykepleier og sosionom bør involveres på et tidlig tidspunkt. Det bør opprettes en lokal ansvarsgruppe for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset barnets og familiens behov.

Regelmessig behandling og veiledning hos fysioterapeut, gjerne med bassengtrening som del av tilbudet, er viktig for å bevare muskelstyrke så lenge som mulig, og å forebygge stive ledd (kontrakturer) og smerter. Det anbefales å hjelpe guttene med daglig tøyning av stram muskulatur. Dette kan foresatte gjennomføre under veiledning fra fysioterapeut.

Hjelpemidler og assistanse

I den grad barnet tolererer det, anbefales ankelskinner (ortoser) om natten for å motvirke forkorting av akillessenen og utvikling av spissfot. Ortopedkirurgiske inngrep kan bli aktuelt ved kontrakturer og feilstillinger.

Det vil oppstå behov for tilrettelegging av barnets fysiske miljø hjemme og i barnehagen/skolen for å lette forflytning og sikre muligheter for deltakelse i undervisning, lek og sosialt samvær. Det vil også oppstå behov for hjelpemidler til forflytning og for å ivareta muligheten for selvstendighet i ulike situasjoner, inkludert personlig hygiene.

Etter hvert vil pasienten ha behov for en personlig assistent for å kunne leve et så normalt ungdomsliv som mulig – også uavhengig av sine foresatte.

Vekt og ernæring

I den fasen da barnet blir mindre fysisk aktiv, ser man ofte at kroppsvekten øker. Denne tendensen forsterkes av Prednisolonbehandling, og øker ytterligere etter opphør av gangfunksjon. Overvekt vil gjøre forflytning og fysisk aktivitet enda vanskeligere. Overvekt vil også føre til økte pusteproblemer og tyngre løft for hjelpere. Det er enklere å forebygge enn å behandle overvekt, gjennom fokus på riktig ernæring og opprettholdelse av aktiviteter.

Senere i forløpet utvikler mange av pasientene vansker med å tygge, svelge og spise selv. I denne fasen blir noen undervektige, til dels betydelig. Mange vil ha behov for hjelp til å ta til seg næring, eventuelt gjennom en ernæringssonde som opereres inn i magen (gastrostomi).

Klinisk ernæringsfysiolog bør inkluderes i oppfølgingsteamet på et tidlig tidspunkt og spesielt ved oppstart av Prednisolonbehandling eller vektøkning. Videre behov må tilpasses individuelt. Vekt og vurdering av tygge- og svelgefunksjon bør gjøres ved regelmessige legekontroller.

Skole og atferd

​Om lag en tredjedel av pasienter med DMD har ulike vanskeligheter med språk, intellektuell utvikling og læring. Også psykiske problemstillinger som angst, depresjon, atferdsvansker, aggresjon og manglende sosial kompetanse er relativt vanlig. Man vet at dystrofin også normalt skal finnes i hjernen, og at graden av kognitive utfordringer har sammenheng med hvor på DMD-genet mutasjonen er lokalisert.

I tillegg vil sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes, manglende fysisk mestring og belastningen av alvorlig kronisk sykdom på barnet og familien, påvirke barnet på ulike måter. Det er viktig å være oppmerksom på disse problemstillingene.

Barnet bør utredes for kognitive og/eller emosjonelle vansker på et tidlig tidspunkt slik at de rette tiltakene kan iverksettes i barnehage/skole. Det kan være behov for spesialpedagogisk støtte og individuell opplæringsplan. Både barnet og familien kan ha behov for oppfølging og veiledning av psykolog eller familieterapeut over tid.

Lunge- og respirasjonsproblemer

​Etter opphør av gangfunksjonen vil muskulaturen i brystveggen gradvis bli påvirket. Muskulaturen i overkroppen svekkes slik at pasienten synker sammen, og sammen med skoliose og eventuelt overvekt fører dette til at lungevolumet minker og hostekraften svekkes. Kronisk underventilasjon viser seg vanligvis først om natten, og gir symptomer som urolig/forstyrret søvn, tretthet på dagtid, hodepine og redusert konsentrasjon.

Redusert hostekraft fører til at slim kan hope seg opp i lungene og være vanskelig å bli kvitt. Luftveisinfeksjoner som hos ellers friske personer ville være bagatellmessige, kan gi alvorlig sykdom og langvarig forløp. Pasienter med DMD bør følges med regelmessige lungefunksjonsmålinger. Etter opphør av gangfunksjon bør slik oppfølging inkludere nattlige målinger av oksygenmetning og karbondioksid i blodet under søvn.

Spesielt ved Prednisolonbehandling bør man ha lav terskel for antibiotika ved luftveisinfeksjoner. Pasienter som strever med forflytning i seng må få hjelp til å skifte stilling i løpet av natten. Hostehjelpemidler, slimmobiliserende fysioterapi og pustehjelpemidler, eventuelt inkludert hjemmerespirator, må introduseres i rett tid.

Hjerteproblemer

Dystrofinmangel påvirker også hjertemuskelen. Forstørret hjerte og hjertemuskelsvikt (kardiomyopati) kan utvikles over tid, eller i sjeldnere tilfeller medføre plutselig død. Det anbefales at pasienter med DMD følges med EKG og ultralyd av hjertet minimum annethvert år før ti års alder, deretter årlig. Ved symptomer på hjertesvikt eller funn ved hjerteundersøkelse er det aktuelt å gi medisiner for dette, og å følge utviklingen enda hyppigere.

Råd ved akutt sykdom

Langvarig behandling med glukokortikoider fører til noe redusert forsvar mot infeksjoner. Ved slik behandling bør man ha lav terskel for å oppsøke lege og for eventuell antibiotikabehandling ved infeksjoner.

Behandlingen medfører også endringer i kroppens egen "kriseberedskap" ved febersykdom og uttørking ved diaré og oppkast. Dersom barnet på grunn av sykdom ikke klarer å få i seg sin Prednisolon/Deflazacort som normalt, eller kaster opp medisinene, bør lege kontaktes. Det kan da være aktuelt å gi Prednisolon intravenøst inntil sykdommen har roet seg. Det samme gjelder ved behov for kirurgi.

Pasienter som puster litt dårligere enn optimalt over tid, må overvåkes spesielt ved sykdom eller tilstander som normalt krever oksygenbehandling. I en slik situasjon kan oksygenbehandling føre til at pasienten puster dårligere enn normalt. Dersom pasienten har påvist kronisk underventilasjon og bruker puste- eller hostehjelpemidler, er det viktig å gi legen beskjed om dette hvis pasienten legges inn på sykehus, og helst ta med pasientens eget utstyr dersom det er mulig. Fysioterapeut må involveres.

Pasienter med DMD skal ikke ha enkelte narkosemidler, spesielt ikke Succinylcholine. Så langt det er mulig bør planlagte prosedyrer med behov for anestesi gjennomføres på steder med spesialisert anestesiberedskap, og med oppdaterte opplysninger om hjerte- og lungefunksjon tilgjengelig.