Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

Beckers muskeldystrofi varierer i alvorlighetsgrad, fra lette symptomer på muskelsvikt til større vansker. Hvis sykdommen starter i ung alder og utvikler seg raskt, kan det være vanskelig å skille Beckers muskeldystrofi fra den mer alvorlige Duchennes muskeldystrofi.

Både Beckers muskeldystrofi og Duchennes muskeldystrofi skyldes arvelige feil (mutasjoner) i samme gen. Feil på dette genet påvirker produksjonen av proteinet dystrofin, som kroppen trenger for å bygge opp muskelceller.

Begge sykdommene fører over tid til at muskelcellene ødelegges, men symptomene er som regel mildere, starter senere og utvikler seg langsommere ved Beckers muskeldystrofi.

I Norge får rundt 1 per 18 000 fødte gutter Beckers muskeldystrofi. Det vil si cirka ett til to nye tilfeller av sykdommen hvert år.

Symptomer på Beckers muskeldystrofi

Sykdommen gjør at musklene gradvis svekkes og slutter å fungere som de skal. Symptomene kan begynne i barnealder med

  • svak hofte- og lårmuskulatur

  • vaggende gange

  • vanskeligheter med å løpe og hoppe

  • tendens til å falle i ulendt terreng

Guttene som rammes kan tilsynelatende ha kraftig leggmuskulatur. Mange går på tærne på grunn av stramme og korte akillessener.

Svekket muskulatur og problemer med å gå

Evnen til å gå svekkes gradvis, men de aller fleste vil likevel kunne gå frem til 16 – 17 års alder. Mange bevarer evnen til å gå og stå hele livet, men de fleste får etter hvert behov for hjelpemidler/rullestol for å forflytte seg over større avstander.

Mister du evnen til å gå tidlig og er avhengig rullestol, har du økt risiko for å utvikle skjevheter i ryggsøylen (skoliose) og stive ledd (kontrakturer).

Sykdommen kan også gi svekket muskulatur i skuldre og overarmer. Dette oppstår som regel i ungdomstiden eller i voksen alder.

Lunge- og pusteproblemer

Har du en alvorlig grad av diagnosen, kan du få problemer med pustemuskulaturen. Det kan føre til at du trenger hjelpemidler for å få puste skikkelig, særlig om natten og ved infeksjoner. Du skal da følges opp med regelmessige undersøkelser av lungene.

Hjerteproblemer

Beckers muskeldystrofi påvirker også hjertemuskelen, og hos en del er symptomer på hjertesvikt i tidlig voksen alder det første tegnet på sykdommen.

Forstørret hjerte og hjertemuskelsvikt (kardiomyopati) kan utvikle seg over tid, og i sjeldne tilfeller medføre plutselig død. Har du fått diagnosen, skal du regelmessig følges opp med elektrokardiografi (EKG) og ultralyd av hjertet, slik at eventuelle hjerteproblemer blir oppdaget så tidlig som mulig.

Intellektuell utvikling og psykiske vansker

I noen tilfeller kan Beckers muskeldystrofi også føre til utfordringer med intellektuell utvikling og læring. Det er også viktig å være oppmerksom på at sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes og manglende fysisk mestring vil påvirke den som får diagnosen. Det kan gi opphav til psykiske vanskeligheter som atferdsproblemer, angst og depresjon.

Behandling og oppfølging ved Beckers muskeldystrofi

​Det finnes foreløpig ingen kur for Beckers muskeldystrofi. Får du diagnosen, trenger du et omfattende, tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. Støtteapparatet skal hjelpe deg og din familie underveis, og bidra til at dere er forberedt på utfordringene som melder seg. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

E-læringskurs