Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Medfødt lavt stoffskifte

Dersom barnet er født med lavt stoffskifte, er det viktig at behandling startes umiddelbart. Derfor blir alle nyfødte testet slik at vi kan oppdage lavt stoffskifte.

Medfødt lavt stoffskifte oppdages ofte når barnet er nyfødt.
Foto: Johnér Bildbyrå AB

Ved medfødt lavt stoffskifte har barnet for lite thyreoideahormon (stoffskiftehormon ) i skjoldbruskkjertelen.

Stoffskiftehormon er helt avgjørende for normal utvikling av hjernen både i fosterstadiet og i barnets første leveår. Uten behandling vil medfødt lavt stoffskifte føre til redusert intellekt. Hvis behandling starter tidlig, blir barnet helt friskt og utviklingen av hjernen foregår normalt.

I Norge screenes nyfødte, det vil si at det tas blodprøver slik at vi kan oppdage lavt stoffskifte med det samme.

Årsaker til medfødt lavt stoffskifte

Jod er den viktigste byggesteinen for thyreoideahormonet. I u-land er jodmangel i fosterstadiet en av de viktigste årsakene til redusert intellekt, ved ubehandlet medfødt lavt stoffskifte. I mange i-land forebygges jodmangel ved tilsetning av jod i for eksempel koksalt eller i dyrefor. I Norge vil derfor ikke mangel på jod være årsak til redusert intellekt.

Medfødt lavt stoffskifte kan også skyldes mangel på hypofyse-hormonet TSH, som normalt stimulerer thyreoidea til å produsere hormoner.

Andre årsaker til medfødt lavt stoffskifte er enzymfeil, som forhindrer thyreoidea i å lage stoffskiftehormon, eller feil i reseptoren på skjoldbruskkjertelsens celler. Disse tilstandene skyldes mutasjoner i enkelt-gener og er arvelig etter et såkalt autosomalt resessivt mønster: det betyr at begge foreldre må ha sykdommen eller være bærere av den for at barnet skal bli født med lavt stoffskifte.

Behandling av medfødt lavt stoffskifte

​Behandlingen er enkel uansett årsaken til lavt stoffskifte hos barnet. Barnet må, slik som voksne med lavt stoffskifte, få tilført stoffskiftehormon utefra. Dosene per kilogram kroppsvekt er høyere for barn enn for voksne, og tyroksinbehovet øker med alderen. Det er svært viktig at man er nøye med doseringen for at barnet skal ha det godt, og få en fin oppvekst. Barnet vil trenge hyppige kontroller og dosejusteringer. Barn med lavt stoffskifte følges derfor opp av barnelege i spesialisthelsetjenesten.

Forekomst av medfødt lavt stoffskifte

​I Norge vil én av mellom 2000–4000 nyfødte ha lavt stoffskifte. Det skyldes som oftest hel eller delvis mangel på skjoldbruskkjertel som produserer stoffskiftehormon. Jentebarn rammes dobbelt så ofte som guttebarn.

Det viser seg at noen av barna også kan ha andre utviklingsdefekter i hjertet. Barn kan ha medfødt lavt stoffskifte uten at andre i familien har det.