Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT) er en arvelig hjertesykdom som gir hjerterytmeforstyrrelser under fysisk eller psykisk stress.

​Navnet kommer av stresshormoner, katekolaminer, som utløser hjerterytmeforstyrrelsene, takykardi. Denne starter i hjertets hovedkammer, ventrikkel. Ved rytmeregistrering (EKG) ser alle hjerteslagene litt forskjellige ut, derav polymorf.

Symptomer ved CPVT

​Hjerterytmeforstyrrelsene ved CPVT kan på grunn av uregelmessig eller kaotisk hjerterytme føre til

  • svimmelhet
  • hjertebank
  • besvimelser
  • hjertestans

Typisk er at du får symptomer relatert til fysisk eller psykisk stress.

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi debuterer oftest i barne- eller ungdomsårene. Fordi tilstanden er arvelig er det ofte flere i familien som har hatt eller har symptomer. Opphopning av besvimelser eller plutselig hjertedød i en slekt vil øke mistanken om genetisk hjertesykdom.

Hva er årsaken til CPVT?

​Årsaken til CPVT er en feil i arvematerialet (genfeil), som påvirker evnen til å styre nivået av kalsium i hjertemuskelcellene. Kalsium er viktig for normal sammentrekning av cellene. Genfeilen gjør at kalsium lekker ut i muskelcellen også i hjertets avslappingsfase og feilen blir forsterket ved påvirkning av stresshormonet adrenalin. Hjertet slår da ekstraslag, som kan bli så hyppige at de overtar hjerterytmen og forårsaker hjerterytmeforstyrrelser. Ved alvorlige hjerteforstyrrelser opphører hjertets pumpeevne.

Hvilken utredning blir gjort?

Dersom du har symptomer, sykehistorie eller familiehistorie som kan gi mistanke om CPVT, blir du henvist til en hjertespesialist (kardiolog). Mistanke om CPVT utredes med følgende undersøkelser:

  • EKG: hjerterytmeregistrering
  • 24-timers EKG-registrering: båndspiller-EKG registrerer hjerterytmen over 24 timer
  • Arbeidsbelastningstest: ergometersykkel- eller tredemølletest for å se om anstrengelse fremprovoserer ekstraslag eller hjerterytmeforstyrrelser
  • Ekkokardiografi: hjerteultralyd, for å utelukke annen hjertesykdom

Hvordan arves CPVT?

Arvemønsteret er autosomal dominant. Det betyr at hvis én av foreldrene har CPVT er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver sykdommen. I en søskenflokk på fire vil det statistisk være to som har arvet sykdommen. Barna som ikke har arvet sykdommen, kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Det er like mange kvinner som menn som får CPVT.

Gentesting og genetisk veiledning

Har du symptomer som gir mistanke om CPVT, kan du ta en gentest for å undersøke om du har en genfeil som kan gi denne sykdommen. Til gentesting tar du en vanlig blodprøve.

Dersom en slik genfeil blir påvist kan nære slektninger få tilbud om å teste seg for genfeilen. Du må selv må informere slektningene dine om muligheten for at de kan ha CPVT. Dersom du har funnet ut at du har genfeilen fordi en slektning har sykdommen, vil du bli henvist til kardiolog for oppfølging.

Genetisk veiledning

Slektningene dine skal få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av en kompetent kardiolog før gentesten foretas. Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved CPVT, og kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety for eksempel forsikring.

Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genfeilen, henvises videre og vil få kardiologisk oppfølgning for å forebygge hjerterytmeforstyrrelser.

Behandling av CPVT

Betablokkere er standard medikamentell behandling. Dette er medisiner som «bremser» hjertet, og forebygger rytmeforstyrrelser. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag.

For de fleste er behandling med betablokkere tilstrekkelig, men for noen vil det være aktuelt med en implanterbar hjertestarter. Dette gjelder dersom du fortsetter å ha symptomer på tross av medisiner.

Råd om livsførsel

Hard fysisk aktivitet eller psykisk stress er typiske triggere for symptomer ved CPVT. Det samme gjelder svømming, som har vist seg å være en utløser for hjerterytmeforstyrrelse.

  • Idrett på konkurransenivå frarådes.
  • Du må aldri bade uten tilsyn.
  • Forsøk å unngå situasjoner med mye psykisk stress.
  • Planlegger du å bli gravid er det mulig å få ekstra veiledning og oppfølging.

Hvordan går det?

Stort sett lever personer med CPVT helt normale liv, og noen opplever aldri symptomer. Du må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling. De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen.