Gentest spiller en viktig rolle for å stille diagnosen. Hos cirka 50 prosent av personer med ARVC kan man påvise en genfeil, mutasjon, som årsak til sykdommen. Hvis en person med ARVC har en klar mutasjon, kan familiemedlemmer få tilbud om å genteste seg for å se om de har den samme mutasjonen. Til gentesting tar du en vanlig blodprøve. I forbindelse med genetisk testing av familiemedlemmer er det viktig at dere får genetisk veiledning i forkant av blodprøven.
Slektninger uten symptomer, men som har mutasjon, kan ha økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser og utvikling av ARVC. Mange personer med mutasjon oppdages på denne måten. Det er ikke slik at alle som har en mutasjon vil få symptomer, men det er vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Alle med mutasjon skal henvises til hjertespesialist (kardiolog). Kardiologen vil ta stilling til behovet for behandling og oppfølging.
Genetisk veiledning
Slektningene dine skal få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av kompetent kardiolog før gentesten foretas. Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved ARVC, og kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety også i forhold til forsikring.
Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genfeilen, vil få kardiologisk oppfølgning med tanke på å forebygge hjerterytmeforstyrrelse.