​ARVC skyldes en genfeil som gir endringer i desmosomene i hjertet. Desmosomer er proteiner som binder sammen hjertemuskelcellene med hverandre. Man kan forestille seg desmosomene som limet mellom cellene .

Når desmosomene er svekket så vil mekanisk stress, som fysisk aktivitet, kunne føre til at limet mellom cellene ryker og at enkelte hjertemuskelceller ødelegges. Disse hjertemuskelcellene blir erstattet av fett og bindevevsceller og gir typiske funn ved bildeundersøkelser av hjertet som ekkokardiografi (ultralyd) eller MR av hjertet. Når deler av hjertet består av bindevev er man mer utsatt for hjerterytmeforstyrrelser.

​ARVC arves autosomal dominant. Det vil si at hvis én av foreldrene har ARVC, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver sykdommen. Derfor vil det i en søskenflokk på fire statistisk være to som har arvet sykdommen.

ARVC har såkalt redusert penetrans, som betyr at du ikke trenger å være syk selv om du har genfeilen. For eksempel kan to søsken som begge har samme mutasjon, ha stor variasjon i symptomer. Barn som ikke har arvet sykdommen, kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn.

ARVC rammer like mange kvinner som menn.

Familiehistorie er viktig for å diagnostisere ARVC. Dersom mange slektninger har hatt hjerterytmeforstyrrelser eller har dødd plutselig, øker risikoen for at du har en arvelig hjertesykdom. ARVC diagnostiseres med en kombinasjon av

• EKG: hjertediagram
• Senpotensial EKG: EKG undersøkelse av 15 minutters varighet
• 24-timers EKG registrering: båndspiller EKG registrerer hjerterytmen over 24 timer
• Arbeidsbelastningstest: ergometersykkel eller tredemølletest for å se om anstrengelse fremprovoserer ekstraslag eller hjerterytmeforstyrrelser
• Ekkokardiografi: hjerteultralyd, viser om funksjonen av høyre hjertekammer er nedsatt, førstørret eller har uregelmessigheter forenlig med ARVC
• MR av hjerte: som ved ekkokardiografi, i tillegg viktig for å se på bindevev i hjertemuskelen

Gentest spiller en viktig rolle for å stille diagnosen. Hos cirka 50 prosent av personer med ARVC kan man påvise en genfeil, mutasjon, som årsak til sykdommen. Hvis en person med ARVC har en klar mutasjon, kan familiemedlemmer få tilbud om å genteste seg for å se om de har den samme mutasjonen. Til gentesting tar du en vanlig blodprøve. I forbindelse med genetisk testing av familiemedlemmer er det viktig at dere får genetisk veiledning i forkant av blodprøven.

Slektninger uten symptomer, men som har mutasjon, kan ha økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser og utvikling av ARVC. Mange personer med mutasjon oppdages på denne måten. Det er ikke slik at alle som har en mutasjon vil få symptomer, men det er vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Alle med mutasjon skal henvises til hjertespesialist (kardiolog). Kardiologen vil ta stilling til behovet for behandling og oppfølging.

Genetisk veiledning

Slektningene dine skal få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av kompetent kardiolog før gentesten foretas. Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved ARVC, og kan på bakgrunn av denne informasjonen ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en mutasjon kan bety også i forhold til forsikring.

Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest. Slektninger som får påvist genfeilen, vil få kardiologisk oppfølgning med tanke på å forebygge hjerterytmeforstyrrelse.

De aller fleste med ARVC behandles med legemidler kalt betablokkere, som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag. Ved slik behandling vil du få redusert makspuls og hvilepuls, og noen vil oppleve redusert fysisk yteevne i en periode. For noen er dette tilstrekkelig beskyttelse .

Hjertestarter

Hos de aller fleste med utviklet ARVC blir det vurdert om det skal opereres inn en hjertestarter (ICD). Denne registrerer hjerterytmen og kan avlevere livreddende sjokk ved en eventuell hjertestans. Alle som har hatt livstruende hjerterytmeforstyrrelser er aktuelle kandidater for ICD-implantasjon.

Du kan stort sett leve normalt med ARVC. Mange bærere av genfeilen opplever aldri symptomer. Andre har plager i form av hjerterytmeforstyrrelser. Du må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling.

De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen. Hvis du har ICD, går du til regelmessige kontroll av denne ved sykehus. Rutineundersøkelser av ICD er 6 måneders intervaller, men kan tilpasses til den enkelte.

Råd om livsførsel

Har du ARVC bør du ikke drive idrett på konkurransenivå. I perioder bør du ikke trene i det hele tatt. Dette vurderes individuelt og er styrt av symptomer hos hver enkelt.

Barn og unge som har en forelder med ARVC, kan tilbys undersøkelse og genetisk testing fra cirka 12 års alder hvis foreldrene ønsker dette. Hvis barnet har mutasjonen, anbefales det at man ikke satser på en idrettskarriere.

Om du planlegger å bli gravid kan du få ekstra veiledning og oppfølging. Om du bruker betablokker, skal denne tas igjennom hele svangerskapet.