Arvelig dilatert kardiomyopati

Hva er arvelig dilatert kardiomyopati?

Dilatert kardiomyopati er en hjertemuskelsykdom. Hjertets kamre utvider seg samtidig som muskulaturen svekkes. Det påvirker hjertets evne til å pumpe blod. Dette kan på sikt føre til hjertesvikt, alvorlige hjerterytmeforstyrrelser og hjertestans. Ved arvelig dilatert kardiomyopati skyldes sykdommen en genfeil som nedarves fra mor eller far. Flere ulike genfeil med litt ulike presentasjoner kan være årsaken til arvelig dilatert kardiomyopati.

Symptomer på arvelig dilatert kardiomyopati

• Nedsatt hjertepumpefunksjon – hjertesvikt 
  Symptomer på hjertesvikt er nedsatt fysisk yteevne og at du blir mer tungpustet ved aktivitet. Du kan også bli trett og få hevelser i beina.
• Blokkeringer i hjertets ledningssystem – atrioventrikulært blokk 
  Dette er mer vanlig ved lamin-genfeil enn ved de andre kjente genfeilene. Det kan gi lav puls, slapphet, svimmelhet og eventuelt besvimelser. 
• Forkammerflimmer – atrieflimmer      
  Ved atrieflimmer kan du kjenne symptomer som hjertebank, uregelmessig og rask puls samt svimmelhet, brystubehag og tung pust.
• Alvorlig hjerterytmeforstyrrelse og hjertestans – ventrikulær tackykardi
  Kan gi akutt tungpust, hjertebank, svimmelhet og eventuelt bevissthetstap. Denne typen hjerterytmeforstyrrelser kan føre til hjertestans. Det er nødvendig med umiddelbar behandling.

Det er dessverre ingen regel for hvilke av disse symptomene pasienter opplever og i hvilken rekkefølge. Alderen for start av sykdom er også forskjellig, selv om alle er født med samme genfeil. 

Når oppstår symptomene?

Blokkeringer og forkammerflimmer oppstår typisk sett fra tenårene til 30-årene. Mange får en pacemaker på grunn av blokkeringer i ung alder eller bruker medikamenter mot rask forkammerflimmer.

Hjertesvikt oppstår oftest noe senere, men kan også være første symptom. I meget sjeldne tilfeller kan hjertestans være første tegnet på sykdom. Dette understreker hvor viktig det er å finne ut om du har en genfeil som kan gi arvelig dilatert kardiomyopati.  

Årsaker

Hos de fleste pasientene med dilatert kardiomyopati klarer man ikke å finne noen spesifikk årsak til sykdommen. Disse tilfellene uten kjent årsak går under fellesbetegnelsen idiopatisk dilatert kardiomyopati. Blant pasienter med idiopatisk dilatert kardiomyopati påviser man en genfeil hos cirka 30 prosent.

Lamin-genfeil og dilatert kardiomyopati

I Norge er feil i lamin-genet den vanligste genfeilen ved arvelig dilatert kardiomyopati. Genfeilen fører til at det produseres defekt lamin. Lamin er et protein som finnes i alle cellene i kroppen. Ved defekt lamin erstattes muskelcellene i hjertet med arrvev. Dette arrvevet har ikke evne til å trekke seg sammen slik muskelcellene gjør. Resultatet blir at hjertekamrene utvider seg og at hjertet får dårligere evne til å pumpe blod. 

Arvelig dilatert kardiomyopati arter seg ganske likt uavhengig av hvilken genfeil det er som forårsaker den. Ved lamin, titin, troponin og andre kjente genfeil knyttet til dilatert kardiomyopati likner både arvemønster og symptomer, men alvorlighetsgrad og andel pasienter med genfeilen som utvikler sykdom varierer.

Utredning og diagnose

Dersom du har symptomer, sykehistorie eller familiehistorie som kan gi mistanke om arvelig dilatert kardiomyopati, blir du henvist til en kardiolog (hjertelege).

Dilatert kardiomyopati utredes med en kombinasjon av

• EKG: hjerterytmeregistrering
• 24-timers EKG-registrering: Båndspiller-EKG som registrerer hjerterytmen over 24 timer. Kan fange opp blokkeringer, forkammerflimmer og tilløp til alvorlige hjerterytmeforstyrrelser.
• Ekkokardiografi: Hjerteultralyd for å se på hjertets pumpefunksjon.
• MR-undersøkelse: Her kan størrelsen og pumpekraften vurderes og eventuell arrdannelse i hjertet påvises.
• Nevrologisk undersøkelse: Fordi skjelettmuskulaturen ofte er påvirket hos pasienter med  lamin-genfeil vil disse bli undersøkt av nevrolog. 

Gentesting og genetisk veiledning

Hvis du har fått påvist dilatert kardiomyopati og det er mistanke om en arvelig årsak, vil det bli tatt en gentest. Den tas for å undersøke om du har en genfeil  som kan føre til dilatert kardiomyopati, inkludert lamin-genet. Det er en vanlig blodprøve som blir sendt til genetisk analyse. 

Dersom testen påviser en genfeil, kan nære slektninger få tilbud om å teste seg for denne genfeilen.  Du må da selv informere dine slektninger om muligheten for at de kan ha en genfeil.

Genetisk veiledning før gentesten gjennomføres

I henhold til norsk lov skal slektningene få genetisk veiledning ved en av de regionale medisinsk-genetiske avdelingene eller av kompetent kardiolog før gentesten foretas. 

Ved genetisk veiledning vil du få informasjon om alle aspekter ved arvelig dilatert kardiomyopati. På bakgrunn av denne informasjonen kan du ta stilling til om du ønsker å la deg teste eller ikke. Genetisk veiledning er også viktig for å få vite hva en genfeil kan bety for deg, for eksempel med tanke på forsikring. Det tar cirka 2-4 uker å få svar på en gentest.

Hva skjer om jeg får påvist genfeil?

Dersom du har fått påvist samme genfeil som en slektning som har sykdommen, vil du bli henvist til hjertespesialist for oppfølging. Ikke alle med genfeil utvikler sykdommen, men det er svært vanskelig å forutsi hvem dette gjelder. Derfor skal alle med genfeil undersøkes av kardiolog og gå til regelmessige kontroller.

Hvordan arves lamin-sykdom?

Hvis én av foreldrene har en genfeil som gir arvelig dilatert kardiomyopati, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert barn arver sykdommen. Dette kalles autosomal dominant arvegang. I en søskenflokk på fire, vil det statistisk være to som har arvet sykdommen. De som ikke har arvet sykdommen, kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. 

Arvelig dilatert kardiomyopati rammer like mange kvinner som menn. Fordi ikke alle som har genfeilen blir syke, kan man ikke utelukke at man har en genfeil selv om både mor og far er friske.

Hvorfor er det viktig å ta gentest?

Genene (og eventuelle genfeil) er medfødt, og disse vil du bære med deg i alle kroppens celler hele livet. Selve genfeilen kan ikke kureres per i dag, og derfor ser mange ikke hensikten med å teste seg.

Likevel er det anbefalt at alle familiemedlemmer tar gentest fordi: 

1. De slektningene som ikke har genfeilen (negativ gentest) kan man med sikkerhet utelukke at får sykdommen i fremtiden. Personen trenger ikke kardiologisk oppfølging og vil ikke føre genfeilen videre til sine barn.
2. De slektningene som har genfeilen, må følges opp med jevnlige kontroller for å fange opp tegn til sykdom. Behandling kan forebygge farlige hjerterytmeforstyrrelser og bedre leveutsiktene.

Alvorlige rytmeforstyrrelser og hjertestans kan forekomme uten tidligere tegn til sykdom hos familiemedlemmer. Hvis du går til regelmessige kontroller med hjerterytmeregistreringer etter påvist genfeil, har man mulighet til å fange opp endringer i hjertets elektriske system. Da kan plutselig hjertedød forbygges med medisiner og eventuelt hjertestarter.

Behandling

Behandlingen av arvelig dilatert kardiomyopati avhenger av om genfeilen gir hjertesykdom eller ikke. Hvis kun genfeil er påvist mens alle undersøkelser hos kardiolog er normale, trenger du ingen behandling. Det er likevel viktig med regelmessige kontroller hos kardiolog, inkludert rytmeregistreringer, for å oppdage eventuell sykdomsutvikling tidlig.

Behandling ved blokkeringer

Pacemaker er ofte nødvendig ved påviste blokkeringer.

Behandling ved rask forkammerflimmer

Rask forkammerflimmer krever behandling med medikamenter for å redusere pulsen. Blodfortynnende tabletter er ofte nødvendig. Man kan av og til gjøre ablasjon av hjerteforstyrrelser, det vil si at en hjertelege prøve å brenne bort ledningsbaner som opprettholder rytmeforstyrrelsene..

Behandling ved symptomer på hjertsvikt

Ved tegn til hjertesvikt er hjertesviktmedikamenter god behandling for å gjøre deg mindre tungpustet og øke livskvaliteten. Medisinene bedrer også sykdomsforløpet på sikt. Hjertemuskelsykdommen utvikler seg ofte over tid med økende tap av pumpefunksjon. Hjertesviktpacemaker eller mekanisk hjertepumpe kan bli aktuelt. For noen er hjertetransplantasjon den endelige behandlingen.

Behandling ved hjerterytmeforstyrrelser

Ved hjerterytmeforstyrrelser kan medikamenter stabilisere hjerterytmen og redusere risiko for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser. Siden risikoen for hjertestans er betydelig, må en del av pasientene med arvelig dilatert kardiomyopati få implantert en hjertestarter (ICD). Den avleverer elektrisk sjokk ved en eventuell hjertestans. Dette kan være livreddende behandling.

Selvhjelp og råd

Vær oppmerksom på nye plager og symptomer som kan være relatert til hjertet. Hvis du merker endringer, må du raskt ta kontakt med fastlege eller hjertespesialist som følger deg opp. 

Det er viktig å fortelle fastlegen at du har en genfeil som kan gi dilatert kardiomyopati. Da kan legen være oppmerksom i forbindelse med oppfølging og behandling. Om du utvikler symptomer og tegn som kardiologen bør vite om vil fastelegen henvise deg videre.

Unngå konkurranseidrett og hard fysisk trening

Pasienter med genfeil som kan gi arvelig dilatert kardiomyopatj frarådes å drive idrett på konkurransenivå eller ekstremsport. Hard fysisk trening over mange år kan fremskynde sykdomsutviklingen og forverre hjerterytmeforstyrrelser.. 

Graviditet

Om du planlegger å bli gravid, er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I noen situasjoner bør du:

• slutte med enkelte hjertemedisiner i forkant 
• endre til annen type hjertemedisin (for eksempel endre type betablokker) 
• endre dosen hjertemedisin  

Betablokker skal som regel brukes gjennom hele svangerskapet. Ved bruk av betablokker er det aktuelt med ekstra ultralydkontroller av fosteret fra svangerskapsuke 23-24 for å se at det vokser som det skal. .  

Oftest kan den gravide følges på lokalt sykehus, eventuelt med råd fra spesialistavdeling. I enkelte tilfeller anbefales det at den gravide har svangerskapskontroller og fødeplass på Rikshospitalet. Gravide med arvelig dilatert kardiomyopati anbefales å føde på sykehus med erfaring innen tilstanden. I praksis vil dette som oftest være sentralsykehus eller regionssykehus. OUS Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide. Ved behov kan de kontaktes. I noen svært sjeldne tilfeller frarådes svangerskap.

Preimplantasjonsgenetisk diagnostikk

Våren 2020 ble Bioteknologiloven endret og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) tillatt i Norge. PGD er et tilbud til par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen sykdom med stor fare for at sykdommen overføres til kommende barn. Arvelig dilatert kardiomyopati med påvist genfeil er et eksempel på en sykdom hvor dette vil kunne være aktuelt.  

PGD innebærer vanlig IVF-behandling. Der gjøres genetisk undersøkelse av embyroer utenfor kroppen før innsetting i livmoren. Vilkårene for hvem som skal tilbys PGD er ikke endelig klarlagt. Dersom du har ytterligere spørsmål om dette behandlingstilbudet, kan enhet for genetikk og kardiomyopati, kardiologisk avdeling, Rikshospitalet, være behjelpelige.

Å leve med

Mange med genfeil som kan gi arvelig dilatert kardiomyopati vil oppleve hjertesykdom i løpet av livet. Særlig stor er risikoen dersom du har en lamin-genfeil. Likevel er det stor variasjon i sykdomsbildet; fra uttalt sykdom i ung alder til at du kun får behov for en pacemaker i høy alder. Ved uttalt sykdom kan hjertetransplantasjon bli aktuelt. 

På grunn av økt risiko for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser og hjertestans ved arvelig dilatert kardiomyopati, er gentesting og regelmessig kardiologisk oppfølging meget viktig.