Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Marfan syndrom og hjertet

Marfan syndrom er en arvelig bindevevssykdom. Sykdommen rammer flere organsystemer (øyet, skjellett, lunger, hud, sentralnervesystemet), men her omtales kun det som vedrører hjertet og sirkulasjonssystemet i kroppen.

​​​​​​Det er først og fremst utvidelse av hovedpulsåren som er et problem hos pasienter med Marfan syndrom. På grunn av bindevevssvakhet er det en tendens til at hovedpulsåren (aorta) "gir etter" og kan få rifter (disseksjon) eller revne helt (ruptur).

Siden aortaklaffen er første del av aorta, er det vanlig at denne klaffen begynner å lekke når aorta utvider seg. Mange pasienter med Marfan syndrom har også lekkasje i klaffen mellom venstre hovedkammer og forkammer (mitralklaffen).​

Hvor mange har denne sykdommen?

I Norge fødes det årlig 12-20 barn med denne tilstanden. 75 prosent arver den fra sine foreldre, mens 25 prosent har Marfan syndrom som følge av en nyoppstått mutasjon på genet som forårsaker sykdommen.

Slik stilles diagnosen Marfan syndrom

​Det er strenge kriterier som må fylles før en sikkert kan stille diagnosen Marfan syndrom. Sykdommen utvikler seg over tid og det kan derfor være vanskelig å stille en sikker diagnose i barndommen, særlig dersom ikke en av foreldrene har sykdommen.​

Når det gjelder hjertet og sirkulasjonssystemet er det diameter av aorta i forhold til høyde og vekt, sprekker eller revning av aorta og hvorvidt det foreligger lekkasje i mitralklaffen som er avgjørende kriterier. Men en kan ikke stille diagnosen uten at også andre organsystemer er rammet.

Behandling av hjertet ved Marfan syndrom

​Alle med Marfan syndrom skal bruke betablokker. Betablokker er en hjertemedisin som forebygger utvidelse og sprekkedannelse av aorta. Det er ikke endelig enighet om når en bør begynne med slik medisin, men trolig så snart en har fått en sikker diagnose og i alle fall i løpet av tenårene.

Dersom det er tegn til revning av aorta må en opereres. Det vanligste er da å fjerne den utvidete delen av aorta og erstatte den med et kunstig materiale (Dacron). Ofte er det også nødvendig å skifte ut aortaklaffen med en mekanisk ventil. Det siste krever at en må bruke blodtynnende medisiner resten av livet.

Oppfølging og kontroller etter Marfan syndrom

​Det er viktig med regelmessige kontroller, vanligvis en gang i året, for å følge med på størrelsen av aorta. I kontrollene inngår vanlig medisinsk undersøkelse, måling av blodtrykk, EKG og ultralydundersøkelse av hjertet. Omtrent annethvert år bør en utføre MR av aorta for å kartlegge områder som ikke dekkes av ultralydundersøkelsen.​

Alle som har lekkasje i aortaklaffen skal ha endokardittprofylakse resten av livet.​ Endokardittprofylakse består i å gi bakteriedrepende medisiner (antibiotika) et par timer før og etter situasjoner som øker risikoen for at bakterier kan komme inn i blodet.

Leveutsiktene er gode ved marfan syndrom

​Pasienter med Marfan vil vanligvis kunne leve et normalt liv. Plager fra muskler og skjellett kan gjøre det vanskelig å arbeide fullt, særlig når en blir eldre.

Spesielle hensyn og gode råd ved Marfan syndrom

​Fysisk aktivitet og sport

Mosjonsidrett er sunt for alle med Marfan syndrom. Konkurranseidrett er ikke anbefalt siden kraftige anstrengelser kan lede til raskere utvidelse av aorta.​

Prevensjon, graviditet, fødsel og arvelighet

Pasienter med Marfan syndrom kan bruke prevensjon på lik linje med friske.

Et svangerskap er en stor belastning på aorta og kan være svært farlig for pasienter med Marfan syndrom dersom de allerede har betydelig utvidelse av aorta. Planer om svangerskap må derfor diskuteres nøye med den legen som kontrollerer hjertet. Spesielle forholdsregler vil da kunne iverksettes om nødvendig.

Halvparten av barna der mor eller far har Marfan syndrom vil også ha Marfan syndrom.​

Yrkesvalg

Pasienter med Marfan syndrom bør unngå yrker som medfører mye kroppslig arbeid.​

Trygderettigheter

 Pasienter med Marfan syndrom kan rett til yrkesveiledende attføring.

Forsikring

En må regne med at forsikringsselskaper vil legge begrensninger på for eksempel livsforsikring. De fleste forsikringsselskaper vil forlange en oppdatert legeerklæring fra den legen som kontrollerer hjertet.​​