Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Fabry sykdom og hjertet

Fabry sykdom kan føre til at hjertet blir større og lekkasje i hjerteklaffene. Det mest alvorlige er at hjertemuskelen og hjertet vokser.

​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​På sikt kan Fabry sykdom føre til at hjerte ikke lenger pumper like effektivt som tidligere. Pasienten vil da bli i dårligere form og klare mindre enn tidligere.

Fabry sykdom skyldes mangel på enzymet alfa-galactosidase A. Det fører til opphopning av stoffet Gb3 i forskjellige celler i kroppen. ​

I hjertet skjer det en opphopning av Gb3 i hjertemuskelcellene, i cellene som lager hjerteklaffene og i cellene som danner de elektriske ledningsbanene i hjertet. Det fører til at hjertemuskelen og derved også hjertet blir større (muskelhypertrofi), at det kan bli lekkasje i hjerteklaffene og pasienten kan få hjerterytmeforstyrrelse.

Hvor mange har sykdommen?​

Det finnes ingen eksakte tall på dette. Generelt i verden tror man at det fødes et barn med Fabry per 100 000 fødsler. I Norge ville det si at det fødes ett til to barn annethvert år. Det er imidlertid store geografiske forskjeller (både mellom ulike land, men også innen ett og samme land). I Norge kjenner vi i dag til at mellom 70 og 100 personer har fått diagnosen Fabry.

Hvordan stilles diagnosen?

​I de fleste tilfellene er diagnosen kjent fordi andre i familien har Fabry eller en har fått diagnosen på bakgrunn av typiske symptomer eller typiske forandringer i huden eller nyrene.

Noen ganger stiller en diagnosen ved funn av forstørret hjerte ved ekkocardiografisk undersøkelse. I de fleste tilfeller ser en ikke forandringer i hjertet før i 30-40 års alderen. Imidlertid hender det også at hjerteforandringene kommer allerede i barndommen/ungdommen. Av og til er forstørret hjerte det eneste en finner hos pasienter med Fabry.

Behandling av Fabry sykdom

I dag er det mulig å gi det manglende enzymet direkte i blodet en gang hver 14. dag. Det ser ut til at dette har god effekt på plagene som følger sykdommen. 

Det kan også se ut som om denne behandlingen kan stoppe sykdommen i å utvikle seg. I noen tilfeller kan behandlingen også få forandringer ved nyrer og hjerte til å gå tilbake.

Oppfølging og kontroller

​Det er fortsatt uenighet/usikkerhet omkring når det er riktig å starte behandling:

  • Skal en starte med en gang pasienten har fått diagnosen?
  • Skal en vente til det kommer forandringer i ulike organer?
  • Skal en vente til pasienten får plager?

Det er derfor viktig at en kontrollerer hvert organ nøye. For hjertet sin del bruker en de nyeste ultralydmetodene for å kunne påvise tidlige forandringer i hjertemuskelen. Det er viktig både for å si noe om:

  • hvordan sykdommen utvikler seg
  • når en bør starte behandling
  • om behandlingene virker

Dersom en ikke får behandling går en til hjertekontroll annethvert år. I kontrollene inngår vanlig medisinsk undersøkelse, måling av BT, EKG og ultralydundersøkelse av hjertet (ekkokardiografi). Omtrent hvert fremte år skal pasienten testes på tredemølle for se hvordan hjertet og lunger fungerer under belastning.​​

Hvordan er leveutsiktene?

​Siden det ikke er så lenge siden en startet med enzymbehandling av Fabry sykdom er det for tidlig å si hvordan dette vil påvirke pasientens livskvalitet og leveutsikter. Man håper behandling vil virke så godt at pasienten kan leve et normalt liv.

Spesielle hensyn og gode råd

Fysisk aktivitet og sport

Generelt er fysisk aktivitet svært sunt for pasienter med Fabry. Det er ikke nødvendig med spesielle forholdsregler.​​

Prevensjon, graviditet, fødsel og arvelighet

Pasienter med Fabry sykdom kan bruke prevensjon på lik linje med friske. Dersom det er påvist forandringer i hjertet er det viktig at den legen som kontrollerer hjertet får beskjed ved eventuell graviditet. Spesielle forholdsregler vil da kunne iverksettes om nødvendig. Siden sykdommen er arvelig er det viktig at en har hatt samtale med noen som har spesielle kunnskaper om arvelige sykdommer når en planlegger et svangerskap.

Yrkesvalg

Med tanke på hjertet er det ingen spesielle begrensninger i valg av yrke for pasienter med Fabry.

Trygderettigheter

Pasienter med Fabry er vanligvis for friske til å komme inn under støtteordninger fra Rikstrygdeverket.

Forsikring

Siden det ennå er usikkert hvordan enzymbehandlingen vil virke på sikt kan det være vanskelig å få innvilget livsforsikring. Vanligvis vil det kreves en legeerklæring og det bør være den legen som kjenner pasienten best som skriver denne erklæringen (fastlege). Dersom ett organ er spesielt involvert (for eksempel hjertet) vil forsikringsselskapet ofte kreve en legeerklæring fra denne spesialisten i tillegg.​