Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Arvelig høyt kolesterol

Høyt kolesterol kan være arvelig og tilstanden kalles da familiær hyperkolesterolemi (FH). Sykdommen kommer av en genfeil som gir høyt kolesterolnivå i blodet.

​​​​​​​​​​​​​​Arvelig høyt kolesterol er en av våre hyppigste arvelige sykdommer. Det regnes at omtrent 1 av 200 nordmenn har genfeilen som fører til tilstanden, men mindre en en tredjedel av disse har fått diagnosen.

Arvelig høyt kolesterol er forbundet med økt risiko for hjerte- og karsykdom. Ubehandlet gir sykdommen 15–20 tapte leveår, men med tidlig og god behandling som senker kolesterolet, kan denne risikoen reduseres betraktelig.

Symptomer ved arvelig høyt kolesterol

De aller fleste har ingen symptomer, og merker ikke det høye kolesterolet før kolesterolavleiringer fører til hjerte- og karsykdom. Noen få kan ha kolesterolavleiringer på øyne, i huden eller på muskelsener.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles med en helt vanlig blodprøve, som du tar hos fastlegen. Legen sender blodprøven videre til genetisk analyse.

Når bør man tenke på diagnosen?

Dersom det er høyt kolesterol eller tidlig hjertesykdom i familien bør du oppsøke fastlegen for en vurdering. Legen vil vurdere om det er behov for gentest ved å se på kolesterolnivået i blodet.

Hvis noen i familien har fått påvist genfeilen som fører til arvelig høyt kolesterol, bør imidlertid alle i familien gentestes uavhengig av kolesterolnivå. Det er fordi selv personer med FH-genfeilen kan ha lave kolesterolverdier, for eksempel i forbindelse med pubertet, vektnedgang eller annen tileggssykdom.

Hva forårsaker arvelig høyt kolesterol?

Sykdommen er arvelig og skyldes en genfeil.

Det er flere gener som er med på å regulere kolesterolomsetningen i kroppen. Det viktigste genet finnes på kromosom 19, som koder for LDL-reseptoren. Denne reseptoren sitter på cellenes overflate, og kan betraktes som en fangarm som fjerner de kolesterolholdige LDL-partiklene fra blodet.

En genfeil (mutasjon) i LDL-reseptorgenet fører til at disse fangarmene blir unormale og ikke klarer å fjerne LDL-partiklene fra blodet. Kolesterolet blir da forhøyet selv om du spiser sunt, trener og er slank.

Hvordan arves sykdommen?

​Hvis én av foreldrene har arvelig forhøyet kolesterol, er det 50 prosent sjanse for at barnet også skal få det. Det er ingen forskjell på arv til jenter eller gutter. 

Arvelig høyt kolesterol vil ikke hoppe over generasjoner. Dette betyr at hvis ett av barna ikke har fått arveanlegget er arverekken brutt; han eller hun vil ikke overføre et «skjult» arveanlegg til sine barn igjen.

Hva skjer hvis begge foreldrene har arvelig høyt kolesterol?

Hvis begge foreldrene har arvelig forhøyet kolesterol, er det 25 prosent sjanse for at barnet skal arve sykdommen fra begge to. Diagnosen kalles da Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH). Dette er en sjelden sykdom, og alle som får denne diagnosen blir behandlet ved Lipidklinikken på Rikshospitalet.

Behandling av arvelig høyt kolesterol

​Kolesterolet kan reduseres både ved hjelp av kostholdsomlegging og behandling med legemidler. For personer med arvelig høyt kolesterol vil ikke kostholdsomlegging være tilstrekkelig, og medisiner er nødvendig i tillegg til en gunstig livsstil.

Sykdommen er enkel å kontrollere. Det finnes flere spesifikke medisiner som normaliserer antall LDL-reseptorer, og dermed forhindrer at kolesterolnivået blir for høyt.

Å leve med sykdommen medfører at du bør kontrollere kolesterolnivået jevnlig, vanligvis én til to ganger per år. Oppfølgingen er et samarbeid mellom fastlege og lipidklinikk i din egen helseregion.