Hva er en sjelden diagnose?

På verdensbasis finnes det rundt 7 000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2 000 personer har diagnosen.

""
Foto: Johnér Bildbyrå AB

Definisjonen av hva som er en sjelden diagnose omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser.

Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Dette er slik det beregnes i største delen av Europa og verden for øvrig også.

Ut fra definisjon betyr det at færre enn ca 2 670 personer har diagnosen i hele landet (folketallet i Norge var 5 335 000 i første kvartal 2019, delt på 2 000).

Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men, ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30.000 og 100.000 personer. Ved etablering av Norsk register for sjeldne diagnoser  ønsker vi på sikt å få et mer presist tall.

Ut fra definisjonen på en sjelden diagnose (1 av 2 000), anslår vi at antallet sjeldne diagnoser er rundt 7 000 ulike diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse diagnosene skyldes en forandring i genene.

Langvarige og koordinerte tjenester

Mange sjeldne diagnoser krever langvarige og koordinerte tjenester. Berørte har ofte behov for et kunnskapsbasert og helhetlig tilbud. En utfordring for personer med sjeldne diagnoser er at det ordinære tjenesteapparatet ofte mangler kunnskap om diagnosen.

Kunnskapsmangelen kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring.

Personer med sjeldne diagnoser har gjentatte ganger gitt tilbakemelding om at de føler seg alene om sin situasjon og at kunnskapsmangelen gir tilleggsutfordringer. Dette bekreftes også i internasjonale sammenhenger.

Tilbud fra kompetansesentrene

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser samordner alle de ni nasjonale kompetansesentrene. Her gir vi tilbud om kompetansesentertjenester til flere hundre sjeldne og lite kjente diagnoser.

Hvis du har spørsmål om sjeldne diagnoser som ikke har tilbud ved et kompetansesenter, kan du ringe Sjeldentelefonen på 800 41 710. Telefonen er gratis å ringe fra fasttelefon og er betjent alle arbeidsdager. For åpningstider i sommerferien eller, kan du sjekke nettsiden til telefonen.

Vanlige fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til e-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no.