Hva er en sjelden diagnose?

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.

""
Foto: Johnér Bildbyrå AB

Definisjonen av hva som er en sjelden diagnose omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser.

Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10.000 personer har diagnosen. For å harmonisere med europeisk definisjon vurderes det å endre denne til 1 av 2.000. Ut fra gjeldende definisjon innebærer det at færre enn ca 530 personer har diagnosen i hele landet. 

Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose, men ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30.000 og 100.000 personer. Ved etablering av Norsk register for sjeldne diagnoser  ønsker vi på sikt å få et mer presist tall.

Ut fra den europeiske definisjonen på en sjelden diagnose (1 av 2.000) anslås antall sjeldne diagnoser å være rundt 7000. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.

Langvarige og koordinerte tjenester

Mange sjeldne diagnoser krever langvarige og koordinerte tjenester. Berørte har ofte behov for et kunnskapsbasert og helhetlig tilbud. En utfordring for personer med sjeldne diagnoser er at det ordinære tjenesteapparatet ofte mangler kunnskap om diagnosen.

Kunnskapsmangelen kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring.

Personer med sjeldne diagnoser har gjentatte ganger gitt tilbakemelding om at de føler seg alene om sin situasjon og at kunnskapsmangelen gir tilleggsutfordringer. Dette bekreftes også i internasjonale sammenhenger.

Tilbud fra kompetansesentrene

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser skal samordne alle de ni nasjonale kompetansesentrene. Her gir de tilbud om kompetansesentertjenester til flere hundre sjeldne og lite kjente diagnoser. Hvis du har spørsmål om sjeldne diagnoser som ikke har tilbud ved et kompetansesenter, kan du ringe Sjeldentelefonen på 800 41 710.