Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Hva er en sjelden diagnose?

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.

""
Foto: Johnér Bildbyrå AB

​I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10.000 personer har diagnosen. Det betyr at det er færre enn ca 500 personer med diagnosen i hele landet. Det totale antallet personer i Norge med sjeldne diagnoser anslås til rundt 30.000. 

Definisjonen omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser. Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet. Grunntilstanden kan ofte ikke behandles, men symptomene kan forebygges, begrenses eller behandles slik at pasientene får en bedre overlevelse og en bedre hverdag.

Langvarige og koordinerte tjenester

Mange sjeldne diagnoser krever langvarige og koordinerte tjenester. Berørte har ofte behov for et kunnskapsbasert og helhetlig tilbud. En utfordring for personer med sjeldne diagnoser er at det ordinære tjenesteapparatet ofte mangler kunnskap om diagnosen.

Kunnskapsmangelen kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring.
Personer med sjeldne diagnoser har gjentatte ganger gitt tilbakemelding om at de føler seg alene om sin situasjon og at kunnskapsmangelen gir tilleggsutfordringer. Dette bekreftes også i internasjonale sammenhenger.

Tilbud fra kompetansesentrene

Nasjonal kompetansetjeneste (NKSD) for sjeldne diagnoser skal samordne alle kompetansesentrene. NKSD gir kompetansesentertilbud til flere hundre sjeldne og lite kjente diagnoser. Hvis du har spørsmål om sjeldne diagnoser som ikke har tilbud ved et kompetansesenter, kan du ta ringe Sjeldentelefonen.