Sjeldne diagnoser – S

​For diagnoser som ikke står på listen viser vi til Sjeldentelefonen 800 41 710. Se også den nordiske lenkesamlingen Rarelink og europeiske databasen Orphanet.

Diagnoser med tilbud ved kompetansesentre

​Sæthre-Chotzens syndrom

Sandhoffs sykdom

Sanfilippos sykdom

Santavuori-Haltias sykdom (variant av nevronal ceroid lipfuscinose)

SCARMD (Severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy)  

Scheies sykdom

Schimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Schwannomatose

SCID - Alvorlig kombinert immunsvikt

Scrotal hypospadi

Seckels syndrom

Seitelbergers sykdom

Selektiv IgA-mangel

Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose

Septo-optisk dysplasi (SOD)

Setesdalsrykkja (Huntingtons sykdom)

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shwachman-Diamond syndrom

Sialidose (mukolipidose type 1)

Silver-Russels syndrom

Simplex epidermolysis bullosa (EB)

Slow channel syndrom

Slys sykdom

Spinal muskelatrofi (SMA)

Smith-Lemli-Opitz' syndrom

Smith-Magenis syndrom

Sotos' syndrom

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall (Malign migrerende partiel epilepsi i spedbarnsalder (MPEI))

Spielmeyer-Vogts sykdom (JNCL)

Spina bifida

Spinal dysrafisme (MMC, ryggmargsbrokk) 

Spiserørsdefekt (øsofagusatresi og lignende)

Spondyloepifyseal dysplasi (SED)

Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD, Kozlowski type)

Spongiform leukoencefalopati (CS)

Steinerts sykdom

Storage pool disease

Sturge-Webers syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning

Syndromal immunsvikt

Syndromale kraniosynostoser

Syndromatisk hepatisk duktulær hypoplasi (Alagille syndrom)

Synostose (metopiske og syndromale)