Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Sjeldne diagnoser – M

​For diagnoser som ikke står på listen viser vi til Sjeldentelefonen 800 41 710. Se også den nordiske lenkesamlingen Rarelink og den europeiske databasen Orphanet.

Diagnoser med tilbud ved kompetansesentre

Malign migrerende partiel epilepsi i spedbarnsalder (MPEI)/Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)

Mannosidoser (Alfamannosidose, Betamannosidose)

Maple syrup urine disease (MSUD)

Marfans syndrom

Marinesco-Sjögrens syndrom

Maroteaux-Lamys sykdom

Mastocytose - systemisk

Mastocytose - i hud

Medfødt binyrebarksvikt (CAH) 

Medfødt benskjørhet (Osteogenesis Imperfecta)

Medfødte (kongenitte) myopatier

Medfødte blødersykdommer

Medfødte immunsviktsykdommer

Medfødte muskelsykdommer   

Medfødte myopatier (metabolske, nevrogene og uspesifikke muskelsykdommer)

Medfødte sjeldne hudsykdommer

Medfødte trombocyttsykdommer   

MELAS

Menkes syndrom / Kinky hair syndrom 

MERFF    

Metabolske muskelsykdommer - se også tilbud på Frambu

Metafyseal kondrodysplasi (Jansens type)

Metakromatisk leukodystrofi (MLD)   

Metatrofisk dysplasi (Kniest dysplasi)  

Metopisk kraniosynostose

Metylmalonsyreemi

Microtia / Mikrotia / Anotia 

Migrasjonsforstyrrelser

Miller-Diekers syndrom

Mitokondrie-encefalopati - se også tilbud på Frambu

Mitokondrie-encephalopathy lactacidose and strokelike episodes (MELAS)

Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE).i

Mitokondriemyopatier - se også tilbud på Frambu

Mitokondriesykdommer - se også tilbud på Frambu

Mukolipidose type I/Sialidose

Mukolipidose type II (ML II)

ML III Pseudo-Hurlers polydystrofi

Mitokondrie myopati

Möbius' syndrom

Mohr-Tranebjærgs syndrom

Morbus Oslers (hereditær hemorragisk telangiectasi (HHT))

Morquios sykdom 

MPS I (Hurlers sykdom)

MPS I S (Scheies sykdom)

MPS II (Hunters sykdom)

MPS III (Sanfilippos sykdom)

MPS IV (Morquios sykdom)

MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)

MPS VII (Slys sykdom)

MPS-sykdommer (Mukopolysakkaridosesykdommer)

MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

Muenkes syndrom

Mukolipidose type II og III (I-cellesykdom og Pseudo-Hurler polydystrofi )

Mukopolysakkaridoser (MPS-sykdommer)

Multiple osteokondromer (MO) / Mutiple hereditære eksostoser (MHE)

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

Myastenia gravis (medfødt myastenia gravis)

Myelomeningocele (MMC/ryggmargsbrokk)

Myopathi, encephalopathy, ragged red fibres (MERRF) - se også tilbud på Frambu

Myotonia congenita