Sjeldne diagnoser – A

​​For diagnoser som ikke står på listen viser vi til Sjeldentelefonen 800 41 710. Se også databasen Orphanet.

Diagnoser med tilbud ved kompetansesentre

Aagenæs' syndrom / Lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1)

Aarskogs syndrom

ACS (Akrokallosalt syndrom)

Adams-Oliver syndrom

Adrenoleukodystrofi 

Adrenomyelonevropati 

Afibrinogenemi 

Agammaglobulinemi 

Aicardis syndrom 

Aicardi-Goutières syndrom

Androgent insensitivitets syndom (AIS

Akondroplasi

Akrodysostose

Akrokallosalt syndrom (ACS)

Akromesomelisk dysplasi (Grebe type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type)

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

ALA-dehydratasemangel (ALAD porfyri)

Alagilles syndrom (Alagille-Watson) 

Aldringstilstander, arvelige 

Alexanders sykdom

Alfagalaktosidase A-mangel (Fabrys sykdom) 

Alfamannosidose

Alpers sykdom

Alports syndrom

Alvorlige epilepsier i spedbarnsalder (MPEI, MPSI, Ohtahara syndrom, Tidlig myoklon encefalopati)

AMC (arthrogryposis multiplex congenita)

Amnionbånd syndrom 

Analatresi 

Angelmans syndrom

Aniridi  

Anorektale misdannelser 

Anotia / Microtia / Mikrotia

Antistoffsvikt

Aperts syndrom 

Arteriell tortuosity syndrom

Arteriohepatic dysplasia (Alagilles syndrom) 

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) 

Arthrokalasia Ehlers-Danlos’ syndrom

Arvelig intrahepatisk gallestase med lymfødem (Aagenæs' syndrom)

Arvelige bløderlignende tilstander (von Willebrand-lignende tilstander) 

Arvelige blødersykdommer

Arvelige trombocyttsykdommer

Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)

Aspergers syndrom 

Ataxia telangiectasia (AT)

Ataksi, arvelig  

ATS

Autismespekterdiagnoser (ASD), autisme 

Autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dysplasi (APECED)