Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Sjeldne diagnoser – A

​​For diagnoser som ikke står på listen viser vi til Sjeldentelefonen 800 41 710. Se også den nordiske lenkesamlingen Rarelink og den europeiske databasen Orphanet.

Diagnoser med tilbud ved kompetansesentre

Aagenæs' syndrom / Lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1)

Aarskogs syndrom

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) og ADD

Adrenoleukodystrofi 

Adrenomyelonevropati 

Afibrinogenemi 

Agammaglobulinemi 

Aicardis syndrom 

Aicardi-Goutières syndrom 

Androgent insensitivitets syndom (AIS

Akondroplasi

Akrodysostose

Akromesomelisk dysplasi, maroteaux type

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

ALA-dehydratasemangel (ALAD porfyri)

Alagilles syndrom (Alagille-Watson) 

Aldringstilstander, arvelige 

Alexanders sykdom 

Alfagalaktosidase A-mangel (Fabrys sykdom) 

Alfamannosidose

Alpers sykdom

Alport syndrom

Alvorlige epilepsier i spedbarnsalder (MPEI, MPSI, Ohtahara syndrom, Tidlig myoklon encefalopati)

AMC (arthrogryposis multiplex congenita)

Amnionbånd syndrom 

Analatresi 

Angelmans syndrom

Angiokeratoma corporis diffusum 

Aniridi  

Anorektale misdannelser 

Anotia / Microtia / Mikrotia

Antistoffsvikt

Aperts syndrom 

Arteriohepatic dysplasia (Alagilles syndrom) 

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) 

Arvelig intrahepatisk gallestase med lymfødem (Aagenæs' syndrom)

Arvelige bløderlignende tilstander (von Willebrand-lignende tilstander) 

Arvelige blødersykdommer

Arvelige trombocyttsykdommer

Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)

Aspergers syndrom 

Ataxia telangiectasia (AT)

Ataksi, arvelig  

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

Autismespekterdiagnoser (ASD), autisme 

Autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dysplasi (APECED)