Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Arvelige tilstander

Mange sjeldne tilstander har en genetisk årsak. Dette kan blant annet innebære at de kan nedarves fra foreldre til barn.

​Foreldrene trenger ikke selv å være syke, men de kan gi et anlegg for sykdom til sine barn. Hvis en har fått et barn med en genetisk sykdom, har en ofte en øket risiko for at det gjentar seg i senere svangerskap. I slike situasjoner er det ofte viktig å få en henvisning til genetisk veiledning. Dette gis ved medisinsk genetiske avdelinger ved flere sykehus i Norge.

Det kan samtidig også være aktuelt å undersøke arvestoffet for å finne årsaken til sykdommen (genetisk testing). Under veiledningen diskuterer man de ulike praktiske og etiske aspektene knyttet til dette.

Genetisk veiledning

​Genetisk veiledning skal gi nøytral informasjon for å hjelpe den enkelte person eller familie i sine vurderinger og senere valg. Under en genetisk veiledning skal kvalifisert helsepersonell hjelpe personen/familien, til blant annet å forstå de medisinske fakta.  Det forklares hvordan sykdommen kan utvikle seg og hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige. Risiko for at andre i familien rammes og for gjentagelse i nye svangerskap blir diskutert.

Alle leger kan henvise til genetisk veiledning. Veiledningen gis av genetisk veileder og spesialister i medisinsk genetikk ved avdeling for medisinsk genetikk ved

Det finnes genetiske undersøkelser for stadig flere sykdommer. Der det er aktuelt med gentesting gjøres dette gjennom en blodprøve eller en prøve av vev fra huden. Resultatene av genetiske tester kan få betydning for familiemedlemmer i flere generasjoner. Det er viktig å tenke gjennom hvordan resultatet av en eventuell gentest kan påvirke andres situasjon og hvilke hensyn en bør ta. Hvem skal for eksempel vite om testresultatet, og hvem skal formidle dette?

Nyfødtscreening

​Tilbudet om nyfødtscreening omfatter undersøkelser for totalt 23 alvorlige medfødte sykdommer. Alle får tilbud om å teste sine nyfødte barn for disse sykdommene. Målsetning med tidlig diagnostisering er å kunne iverksette forebyggende eller behandlende tiltak så tidlig som mulig.

Rådgivning

​Rådgivere ved de nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser kan være gode samtalepartnere når du står foran vanskelige valg. De har kunnskap og erfaringer med hvordan det er å vokse opp og leve med de ulike sjeldne diagnosene. Du er velkommen til å ta direkte kontakt med sentrene, eller ringe Sjeldentelefonen 800 41 710 for diagnoser som ikke har eget kompetansesentertilbud.