​Genetisk veiledning skal gi nøytral informasjon for å hjelpe den enkelte person eller familie i sine vurderinger og senere valg. Under en genetisk veiledning skal kvalifisert helsepersonell hjelpe personen/familien, til blant annet å forstå de medisinske fakta.  Det forklares hvordan sykdommen kan utvikle seg og hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige. Risiko for at andre i familien rammes og for gjentagelse i nye svangerskap blir diskutert.

Alle leger kan henvise til genetisk veiledning. Veiledningen gis av genetisk veileder og spesialister i medisinsk genetikk ved avdeling for medisinsk genetikk ved

• Oslo universitetssykehus
• Sykehuset i Telemark
• Haukeland universitetssykehus
• St. Olavs hospital
• Universitetssykehuset Nord-Norge.

Det finnes genetiske undersøkelser for stadig flere sykdommer. Der det er aktuelt med gentesting gjøres dette gjennom en blodprøve eller en prøve av vev fra huden. Resultatene av genetiske tester kan få betydning for familiemedlemmer i flere generasjoner. Det er viktig å tenke gjennom hvordan resultatet av en eventuell gentest kan påvirke andres situasjon og hvilke hensyn en bør ta. Hvem skal for eksempel vite om testresultatet, og hvem skal formidle dette?

​Tilbudet om nyfødtscreening omfatter undersøkelser for totalt 24 alvorlige medfødte sykdommer. Alle får tilbud om å teste sine nyfødte barn for disse sykdommene. Målsetning med tidlig diagnostisering er å kunne iverksette forebyggende eller behandlende tiltak så tidlig som mulig.

​Rådgivere ved de nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser kan være gode samtalepartnere når du står foran vanskelige valg. De har kunnskap og erfaringer med hvordan det er å vokse opp og leve med de ulike sjeldne diagnosene. Du er velkommen til å ta direkte kontakt med sentrene, eller ringe Sjeldentelefonen 800 41 710 for diagnoser som ikke har eget kompetansesentertilbud.