​Genetisk veiledning skal gi nøytral informasjon for å hjelpe den enkelte person eller familie i sine vurderinger og senere valg. Under en genetisk veiledning skal kvalifisert helsepersonell hjelpe personen/familien, blant annet med å forstå de medisinske fakta.  Det forklares hvordan sykdommen kan utvikle seg og hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige. Risiko for at andre i familien rammes og for gjentagelse i nye svangerskap blir diskutert.

Alle leger kan henvise til genetisk veiledning. Veiledningen gis av genetisk veileder og spesialister i medisinsk genetikk ved avdeling for medisinsk genetikk ved:

• Oslo universitetssykehus
• Sykehuset i Telemark
• Haukeland universitetssykehus
• St. Olavs hospital
• Universitetssykehuset Nord-Norge

Det finnes genetiske undersøkelser for stadig flere sykdommer. Der det er aktuelt med gentesting gjøres dette gjennom en blodprøve eller en prøve av vev fra huden. Resultatene av genetiske tester kan få betydning for familiemedlemmer i flere generasjoner. Det er viktig å tenke gjennom hvordan resultatet av en eventuell gentest kan påvirke andres situasjon og hvilke hensyn en bør ta. Hvem skal for eksempel vite om testresultatet, og hvem skal formidle dette?

Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 25 sjeldne sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig. Tilbudet omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle-defekter og cystisk fibrose.  Selv om et barn virker helt friskt ved fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom. Jo lengre tid det går uten behandling, jo større er risikoen for varige skader og dødsfall. Det er derfor svært viktig å få påvist en sykdom så tidlig som mulig, slik at nødvendig behandling kan starte.

​Rådgivere ved de nasjonale kompetansesentrene for sjeldne diagnoser kan være gode samtalepartnere når du står foran vanskelige valg. De har kunnskap og erfaringer med hvordan det er å vokse opp og leve med de ulike sjeldne diagnosene. Du er velkommen til å ta direkte kontakt med kompetansesentrene.

Du kan også kontakte Sjeldentelefonen 800 41 710 om diagnoser som ikke har eget kompetansesentertilbud (gratis fra fast-telefon).

Mutasjon

Mutasjoner er veldig sjeldne og tilfeldige endringer i arvestoffet ditt.

Mutasjoner kan enten oppstå helt spontant av seg selv, eller etter påvirkning av ytre faktorer. Selv om det er sjeldent, kan visse typer stråling, gifter eller kjemikalier føre til mutasjoner.

En mutasjon er en varig forandring i arvestoffet ditt. Hos mennesker vil bare de mutasjonene som påvirker kjønnscellene våre bli til egenskaper som kan overføres til neste generasjon.

Mutasjoner danner grunnlaget for arvelig variasjon, og er en av forutsetningene for all biologisk variasjon på jorda. Andre utviklingskrefter er blant annet seleksjon og migrasjon.

Vi skiller mellom to hovedtyper mutasjoner:

• Et kromosom er en del av et DNA-molekyl. Kromosommutasjoner, eller "kromosomaberrasjoner", er derfor forandringer i kromosomenes antall eller struktur.
• Et gen er en liten del av et kromosom. En genmutasjon er en forandring av et enkelt gen.

Dominant arv

Dominant arv er overføring av egenskaper som styres av dominante gener. Ved dominant arv kan barn arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen.

Ved dominant arv er derfor ett arveanlegg fra enten mor eller far nok til at genvarianten gir opphav til en egenskap. Dette kan for eksempel være brun øyenfarge som dominerer over genene for blå øynene, eller at et arveanlegg for en bestemt arvelig sykdom dominerer.

En dominant arvelig sykdom vil gå fra generasjon til generasjon i rett nedadgående linje. Statistisk sett vil halvparten av barna arve sykdomsgenet og selv få sykdommen.

En sykdom hopper ikke over ledd i arverekken ved dominant arv, og friske personer skal normalt få friske barn.

Legg merke til at en mutasjon i en generasjon kan bli til en varig gen-forandring i neste generasjon. Deretter kan arvegangen bli dominant for generasjonene etter det igjen.

Recessiv arv

Recessiv betyr "vikende". Recessiv arv er når arveanlegg ikke gir utslag, fordi et tilsvarende dominerende anlegg også finnes samtidig. Et eksempel er arveanlegget for blå øyne, som er recessivt. Har du ett arveanlegg for brune øyne og ett for blå, vil du få brune øyne fordi de blå viker for brune.

Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av et arveanlegg. Et eksempel er at barna arver en sykdom først når de arver det samme arveanlegget fra begge foreldrene.

X-bundet arv

Kjønnskromosomene er de kromosomene i vårt DNA som bestemmer kjønn. Kjønnskromosomene opptrer alltid i par. Hos mennesket blir barnet hankjønn når kjønnskromosom-paret er ulikt, ett som kalles X og ett Y. Hunkjønn derimot, har like kromosompar, X og X.

Når den sykdomsgivende genvarianten sitter på X-kromosomet, vil det nesten bare være menn som rammes. Det er fordi de bare har ett X-kromosom. Kvinner som arver samme genet redder seg ved at de også har et Y-kromosom. Derfor kan kvinner med genvarianten i sin X være friske selv, men de kan bærer arven videre til neste generasjon.

Sannsynligheten for at en kvinnelig bærer skal få en sønn med X-bundet sykdom eller en datter som er bærer er begge 25 prosent ved hvert svangerskap.

X-bundne sykdommer kan være både dominante og recessive:

• Eksempler på X-bunden dominant arvet sykdom: Fragilt X syndrom, Retts syndrom, de fleste tilfellene av Alports syndrom.
• Eksempler på X-bunden recessiv arvet sykdom: Blødersykdom (hemofili type A og B), Duchennes muskeldystrofi, Fabrys sykdom, og rød-grønn fargeblindhet.

Autosomale sykdommer

Autosomale sykdommer er arvelige sykdommer der genene sitter på noen kromosomer som kalles autosomene. Autosomene er ikke kjønnskromosomer. Arveanleggene ligger i par på disse kromosomene, og sykdommene de bærer kalles enkeltgen-sykdommer. 

Autosomale sykdommer kan være både dominante og recessive: 

• Eksempler på autosomal dominant arvet sykdom: DiGeorges syndrom, Glut1-mangelsykdom, Huntingtons sykdom, hypokondroplasi, Kniest dysplasi, Larsens syndrom, Marfans syndrom, Noonans syndrom, Rubinstein–Taybi syndrom, Saethre–Chotzen syndrom, Sticklers syndrom, Treacher Collins syndrom, Tuberous sclerosis, porphyria cutanea tarda, porphyria variegata, og Von Willebrands sykdom.
  
• Eksempler på autosomal recessivt arvet sykdom: Alfamannosidose, noen tilfeller av Alports syndrom, cystisk fibrose, cystinose, Ellis–van Crevelds syndrom, gangliosidose, Gauchers sykdom, Gillespies syndrom, Hurlers syndrom, infantil nevroaxonal dystrofi , Krabbes sykdom, Laforas sykdom, lamellær iktyose, fenylketonuri (også kjent som PKU eller Føllings sykdom), sigdcellesykdom, spinal muskelatrofi og Tay–Sachs sykdom.

Andre måter å arve sykdommer på

Det finnes også tilfeller hvor såkalte triplett-repetisjoner påvirker sykdom hos mennesker. Det finnes også mitokondriell arv. Andre forhold hvor miljøet og arvematerialet virker sammen slik at vi blir syke kalles ofte multifaktoriell genetisk sykdom. Hvis dette er aktuelt i ditt tilfelle vil du få det forklart nærmere i en genetisk veiledningstime.