Genetisk veiledning skal gi nøytral informasjon for å hjelpe den enkelte person eller familie i sine vurderinger og senere valg. Under en genetisk veiledning skal kvalifisert helsepersonell hjelpe personen/familien, til blant annet å forstå de medisinske fakta. Det forklares hvordan sykdommen kan utvikle seg og hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige. Risiko for at andre i familien rammes og for gjentagelse i nye svangerskap blir diskutert.
Alle leger kan henvise til genetisk veiledning. Veiledningen gis av genetisk veileder og spesialister i medisinsk genetikk ved avdeling for medisinsk genetikk ved
Det finnes genetiske undersøkelser for stadig flere sykdommer. Der det er aktuelt med gentesting gjøres dette gjennom en blodprøve eller en prøve av vev fra huden. Resultatene av genetiske tester kan få betydning for familiemedlemmer i flere generasjoner. Det er viktig å tenke gjennom hvordan resultatet av en eventuell gentest kan påvirke andres situasjon og hvilke hensyn en bør ta. Hvem skal for eksempel vite om testresultatet, og hvem skal formidle dette?