Å stille en sjelden diagnose

Sjeldne tilstander kan være vanskelige å diagnostisere. Det er ofte forandringer i ulike deler av kroppen. Det gir et sammensatt medisinsk bilde.

Foto: Johnér Bildbyrå AB

Mange opplever en lang og kronglete vei før det stilles en diagnose. Noen ganger kommer en ikke til en endelig, avklart diagnose.

Likevel er det stadig flere sjeldne tilstander som kan diagnostiseres. Det er på grunn av store fremskritt innen medisinsk genetikk. 

Diagnoseprosessen krever et tett samarbeid mellom personen med diagnose, familien helsetjenesten, og foregår ofte over flere trinn.

Diagnoseprosessen

Uro eller mistanke om at noe er galt fører som regel til en avtale hos fastlegen. Fastlegen er spesialist i allmennmedisin og har ofte lite kjennskap til sjeldne tilstander.

Etter en grundig undersøkelse kan fastlegen finne ut om du skal henvises til spesialisthelsetjenesten (sykehus). En sjelden tilstand krever som regel utredning og undersøkelser hos flere ulike spesialister. Prosessen med utredning kan derfor ta lang tid.

De fleste sjeldne diagnoser er arvelige og har en genetisk årsak. Derfor er genetisk utredning på sykehus ofte en del av utredningen. I tillegg kan det være behov for at eksperter på ulike organer må undersøke deg.

Det kan også være aktuelt med pedagogisk eller psykologisk utredning.

Trenger du noen å snakke med?

For mer informasjon og rådgivning om gangen i en slik utredning, kan du ringe Sjeldentelefonen 800 41 710. Her får du mer informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbudet i Norge. Du kan også ta direkte kontakt med kompetansesentrene. De kan også hjelpe deg videre for mer veiledning.

Å stille en diagnose på fosterstadiet

​​Rutinemessige ultralydundersøkelser i svangerskapet og utvidet tilbud om fosterdiagnostikk til gravide kvinner over 38 år ved termin. . Fosterdiagnostikk kan gjøre det mulig å oppdage en del sjeldne utviklingsavvik hos fosteret. 

I noen tilfeller finner legene bare ut at det er et avvik. I andre tilfeller er det mulig å behandle fosteret i mors liv. Noen svært alvorlige tilstander kan være uforenelig med liv. Det kan føre til svangerskapsavbrudd (abort).

Når det er mistanke om, eller en har funnet et utviklingsavvik, gis det tilbud om genetisk veiledning.

Når diagnosen stilles i forbindelse med fødselen

​Enkelte sjeldne misdannelser viser seg først etter at barnet er født. Noen barn blir født med et annerledes utseende. Andre barn blir akutt syke like etter fødselen. Dette kan ha ulike årsaker som for eksempel feil på hjertet, umodne lunger og lignende. 

I dag screenes nyfødte for flere sjeldne, medfødte tilstander. Dette er en undersøkelse hvor barnet kan få stilt den sjeldne diagnosen tidlig. Da kan vi sette i gang behandlingstiltak med en gang. På den måten kan akutt sykdom og alvorlige komplikasjoner kan unngås. 

Når diagnosen stilles senere i barndommen eller senere i livet

​En del sjeldne tilstander gir først symptomer når barnet har blitt noen år. I enkelte tilfeller når du er blitt voksen. Ofte kommer symptomene kan komme gradvis, og den endelige diagnosen stilles senere. 

Det å vente lenge på en diagnose kan oppleves frustrerende. Noen opplever at de ikke blir tatt på alvor med sine bekymringer for helse, adferd eller forventet utvikling.

Ofte er det foreldrene som først mistenker at noe er galt. I andre tilfeller kan det være fagfolk som først får mistanke – for eksempel en helsesykepleier, en lærer eller en fastlege.

Hvis du har hatt en runde med genetisk veiledning for noen år tilbake, uten resultat, er det verdt å få en henvisning på nytt nå. Det dukker stadig opp nye ting i genetikken som gjør at vi vet mer som sjeldne diagnoser enn bare for få år siden.

Når en medisinsk diagnose ikke kan fastslås

​Det er ikke alltid mulig å komme frem til en konkret diagnose, selv etter omfattende utredning. Det kan for eksempel gjelde en del barn med utviklingshemning, og barn med sammensatte forandringer i organene.

Da er det nyttig å få en grundig funksjonsutredning for at andre tiltak og behandling kan settes i gang - selv uten endelig diagnose.

Selv om det ikke er mulig å stille en endelig diagnose i dag, gjøres det stadig medisinske fremskritt. Økt kunnskap gjøre det mulig å stille en diagnose senere, og da er det verdt å få en henvisning til ny genetisk veiledning på nytt.