Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Å stille en sjelden diagnose

Et fellestrekk ved sjeldne tilstander er at de kan være vanskelige å diagnostisere. Det foreligger ofte forandringer i ulike deler av kroppen, noe som gir et sammensatt medisinsk bilde.

Foto: Johnér Bildbyrå AB
Mange opplever en lang og kronglete vei før det stilles en diagnose, og det er heller ikke alltid mulig å komme frem til en endelig, avklart diagnose. I dag er det imidlertid stadig flere sjeldne tilstander som diagnostiseres, ikke minst på grunn av store fremskritt innen medisinsk genetikk. Stadig flere genetiske årsaker oppdages. Diagnoseprosessen krever et tett samarbeid mellom den det gjelder, familien, primærhelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, og foregår ofte over flere trinn.

Diagnoseprosessen

​En uro eller mistanke om at noe er galt fører til et besøk hos fastlegen. Fastlegen er spesialist i allmennmedisin og har ofte lite kjennskap til sjeldne tilstander. Etter en grundig undersøkelse, sendes det som regel henvisning videre til spesialisthelsetjenesten. En sjelden tilstand vil gjerne kreve utredning og undersøkelser hos flere ulike spesialister, og prosessene kan ta relativt lang tid. Siden mange av tilstandene er arvelige og har en genetisk årsak spiller de genetiske avdelingene en sentral rolle i diagnostiseringsprosessen. I tillegg vil det være viktig at de organene som er påvirket (nervesystem, syn, hørsel etc.) blir undersøkt av spesialist. Det kan også være aktuelt med utredninger av mer psykologisk/pedagogisk karakter.

Trenger du noen å snakke med?

For mer informasjon og rådgivning om gangen i en slik utredning, kan du ringe Sjeldentelefonen 800 41 710. Her får du mer informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbudet i Norge. Du kan også ta direkte kontakt med kompetansesentrene. De kan også hjelpe deg videre for mer veiledning.

Arvelighet

Flere sjeldne tilstander er arvelige, det vil si at det er økt risiko for at et foreldrepar kan få flere barn med samme diagnose eller at den som har tilstanden kan bringe den videre til neste slektsledd. Noen arvelige/ genetiske sykdommer er kjent i slekten. Andre oppstår spontant, men vil likevel kunne få konsekvenser for fremtidige slektsledd. Genetisk veiledning tilbys ved avdelinger for medisinsk genetikk ved flere av landets sykehus.

Å stille en diagnose på fosterstadiet

​​Rutinemessige ultralydundersøkelser i svangerskapet og utvidet tilbud om fosterdiagnostikk til gravide kvinner over 38 år, gjør det mulig å oppdage en del sjeldne utviklingsavvik hos fosteret. Alvorlighetsgrad vil variere. I noen tilfeller er det nok å kjenne til utviklingsavviket, i andre tilfeller er det mulig å behandle fosteret i mors liv. Noen svært alvorlige misdannelser kan være uforenelig med liv og føre til svangerskapsavbrudd. Ved påviste eller mistanke om avvik gis det tilbud om genetisk veiledning i spesialisthelsetjenesten.

Når diagnosen stilles i forbindelse med fødselen

​Enkelte sjeldne misdannelser kommer først til syne etter at barnet er født. Noen barn blir født med et spesielt utseende, mens andre blir akutt syke like etter fødselen. Dette kan ha ulike årsaker som for eksempel feil på hjertet, umodne lunger ol. I dag screenes nyfødte i forhold til flere sjeldne, medfødte tilstander. Barnet kan da i mange tilfeller få stilt diagnosen tidlig, slik at behandlingstiltak kan iversettes og akutt sykdom og alvorlige komplikasjoner kan unngås. 

Når diagnosen stilles senere i barndommen eller senere i livet

​En del sjeldne tilstander gir først symptomer når barnet har blitt noen år, og i enkelte tilfeller først i voksen alder. Diagnosen stilles da først senere. Symptomene kan komme gradvis. Dette kan oppleves frustrerende for den det gjelder. Mange opplever at de ikke blir tatt på alvor med sine bekymringer knyttet til helse, adferd eller forventet utvikling. Ofte er det foreldre som mistenker at noe er galt. I andre tilfeller kan det være fagfolk som først får en mistanke – for eksempel en helsesøster, en lærer eller en fastlege.

Når en medisinsk diagnose ikke kan fastslås

​Det er ikke alltid mulig å komme frem til en konkret diagnose, selv etter omfattende utredning. Dette kan for eksempel gjelde en del barn med utviklingshemning, og barn med svært sammensatte organforandringer. Med en grundig funksjonsutredning kan likevel nyttige tiltak og behandling iverksettes. Selv om det ikke er mulig å fastsette en diagnose i dag, kan videre medisinske fremskritt og økt kunnskap gjøre det mulig å stille en diagnose senere.