Fosterdiagnostikk

Hva er fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk kan gi informasjon om fosterets helse og genetiske egenskaper og omfatter ultralydundersøkelser, morkakeprøve eller fostervannsprøve.

Det er også mulig å få informasjon om fosterets egenskaper ved å analysere en blodprøve fra den gravide. Dette kalles NIPT (non invasiv prenatal test).

Fosterdiagnostikk omfatter ofte en kombinasjon av ulike undersøkelser, for eksempel ultralydundersøkelse og NIPT eller ultralydundersøkelse og morkakeprøve.

Hvis du ønsker å ta imot tilbudet om fosterdiagnostikk, bør du ta kontakt med jordmor eller fastlege tidlig i svangerskapet. De kan gi deg informasjon om tilbudet. Du må ha en henvisning for å få tilbud om fosterdiagnostikk i den offentlige helsetjenesten.

Fosterdiagnostikk i den offentlige helsetjenesten er gratis. Hvis du ikke har rett til tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten, kan du på få utført undersøkelsen hos private virksomheter, mot betaling.

Fosterdiagnostikk er frivillig

Det er du som bestemmer om du ønsker å ta imot tilbud om fosterdiagnostikk.

Det er en fordel at du og eventuelt partneren din orienterer dere om hva fosterdiagnostikk innebærer før første svangerskapskonsultasjon. Da er det enklere for dere å stille spørsmål på konsultasjonen.

Jordmor eller lege vil gi deg nøytral informasjon om fosterdiagnostikk ved første konsultasjon, og du kan stille spørsmål. Slik kan du/dere får et bedre grunnlag for å ta den beslutningen om fosterdiagnostikk som er riktig for deg eller dere.

Har du har behov for tolk, bør du opplyse om dette når du bestiller timen.

Hvis du velger å få utført fosterdiagnostikk, må du samtykke skriftlig til at undersøkelsene skal gjennomføres.

Rett til informasjon om undersøkelsene

Før undersøkelsen har du og din partner har rett til å få informasjon. Du vil få informasjon tilpasset den undersøkelse det er snakk om. Du bør få informasjon om:

• innholdet i undersøkelsen
• hva undersøkelsene kan avdekke og mulighet for uventede funn
• hvor raskt man får svar
• hva som skjer videre hvis undersøkelsen viser at fosteret har en sykdom eller et utviklingsavvik, og hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, deg og familien som helhet

Når resultatet er klart

Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal du få mer informasjon om:

• den aktuelle sykdommen eller tilstanden
• om det er nødvendig med flere undersøkelser for å få en sikker diagnose
• gjeldende rettigheter, oppfølging og aktuelle hjelpetiltak

Dilemmaer kan oppstå

Det er en fordel at du reflekterer over dilemmaer som kan oppstå ved fosterdiagnostikk. Selv om de fleste fostre er friske, vil noen gravide oppleve at undersøkelsene gir uventet informasjon, for eksempel at fosteret har en sykdom eller et større eller mindre utviklingsavvik. Dette kan stille deg overfor vanskelige valg knyttet til svangerskapet.

Undersøkelsene kan, som mange andre undersøkelser, gi usikre funn som krever videre utredning for å komme frem til et svar. I slike tilfeller kan ventetiden være belastende.

Tilbud om ultralydundersøkelse og NIPT

Alle gravide skal få tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Tilbudet er etablert i alle helseregioner og gis gjennom den offentlige helsetjenesten, og er gratis. De fleste vil få tilbudet ved sitt lokalsykehus. Du får mer informasjon om ditt lokale tilbud når du er på den første svangerskapskonsultasjonen.

Tilbud om NIPT

Gravide som er 35 år eller eldre ved termin får også tilbud om en blodprøve for å undersøke om fosteret kan ha en ekstra kopi av bestemte kromosomer (NIPT for trisomi 13, 18 eller 21). Dette gjelder også gravide med spesiell indikasjon. Tilbudet er gratis.

Gravide som er under 35 år ved termin kan be om NIPT ved en godkjent privat virksomhet, og må betale for undersøkelsen.

Se film om NIPT og ultralydundersøkelsen i uke 11-14 (Oslo universitetssykehus):

Tilbud om fosterdiagnostikk til gravide med spesiell indikasjon

Noen gravide har rett til et utvidet tilbud om fosterdiagnostikk ved et fostermedisinsk senter.

Du har rett til tilbud om relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse ved et fostermedisinsk senter hvis:

• en ultralydundersøkelse viser at fosteret kan ha et utviklingsavvik, eller NIPT viser at fosteret kan ha en trisomi.
• du har økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig arvelig sykdom, som for eksempel cystisk fibrose og spinal muskelatrofi.
• du/dere tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik

Du kan få henvisning til fostermedisinsk senter/medisinsk-genetisk avdeling fra primærhelsetjenesten eller lokalsykehus.

Hvis du og ev. partner er i en svært vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med alvorlig sykdom eller tilstand, kan du få tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11-14 og NIPT gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten, ved lokalsykehuset.

Genetisk veiledning ved risiko for alvorlig arvelig sykdom hos foster eller barn

Du har rett til genetisk veiledning hvis du vet at det er en alvorlig, arvelig sykdom i din eller din partners familie, og at det er en økt risiko for at du kan få et barn med samme sykdom. Dette har du også rett til hvis du tidligere har fått et barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.

Hvis du har rett til genetisk veiledning, kan du bli henvist til et universitetssykehus med medisinsk-genetisk eller fostermedisinsk avdeling i din helseregion.

Du vil få veiledning av helsepersonell med spesialkompetanse. Dette er som regel en genetisk veileder eller en spesialist i medisinsk genetikk ved universitetssykehuset.

Du vil få informasjon om:

• medisinske fakta om tilstanden som det undersøkes for
• hvilken type fosterdiagnostisk undersøkelse som kan gi informasjon om sykdommen og hvor lang tid det tar å få svar
• hvor stor sannsynlighet det er for å få et barn med sykdommen
• hvordan sykdommen kan utvikle seg
• hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige

Ultralyd i uke 11 til 14  

Ved ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 vil jordmor eller lege undersøke om fosteret er i live, vurdere fosterets alder/ svangerskapets lengde og undersøke hele kroppen til fosteret (hode, armer, bein, mage og så videre). De fleste fostre utvikler seg normalt.

Ultralydundersøkelsen vil vise om det er ett eller flere fostre. Hvis det er tvillinger, er det viktig å undersøke om de har felles morkake eller ikke. Tvillinger med felles morkake trenger spesiell oppfølging.

Ultralydundersøkelsen kan gi tidlig informasjon om en del alvorlige tilstander og utviklingsavvik hos fosteret. Den kan også gi informasjon om tilstander som krever spesiell oppfølging av deg og/eller av fosteret.

Vurdering av nakkeoppklaring (nakkefold)

Mellom uke 11 og 14 i svangerskapet har alle fostre en liten hevelse under huden i nakken – en nakkeoppklaring. Hvis nakkeoppklaringen er større enn forventet, kan jordmor eller lege som gjør ultralydundersøkelsen måle tykkelsen på nakkeoppklaringen.

Økt nakkeoppklaring kan være et tegn på at fosteret kan ha en kromosomforandring, for eksempel trisomi 13, 18 eller 21. Sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21 kan vurderes ut fra størrelsen på nakkeoppklaringen sammen med annen informasjon om deg og fosteret.

Trisomi 13, 18 eller 21 er en kromosomforandring. Det betyr at fosteret har en ekstra kopi av kromosom 13, 18 eller 21. 

Den vanligste av disse er trisomi 21, også kjent som Downs syndrom.

En økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander, som for eksempel hjertefeil eller andre genetiske sykdommer. Fosteret kan være helt friskt selv om undersøkelsen viser en økt nakkeoppklaring.

Om undersøkelsen

Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen, men noen ganger gir ultralyd via skjeden (vagina) bedre oversikt.

Undersøkelsen gjør ikke vondt og er ikke farlig for fosteret. Undersøkelsen, inkludert informasjon fra jordmor eller lege, tar ca. 45 minutter.

Hvis ultralydundersøkelsen viser tegn til at fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21, eller et utviklingsavvik, vil du få tilbud om videre utredning, som regel ved et fostermedisinsk senter.

Ved tegn på trisomi, kan det noen ganger være aktuelt å ta en morkake- eller fostervannsprøve, fordi resultatet fra disse prøvene kan gi en sikker diagnose.

NIPT for trisomi 13, 18 og 21

NIPT (Non-invasiv prenatal test) er en analyse av en blodprøve fra gravide for å få informasjon om fosteret.  

Hos alle gravide finnes det fritt DNA (arvestoff) fra morkaken i blodet. Ved å analysere fritt DNA fra morkaken, kan man få informasjon om genetiske egenskaper hos fosteret. Det er fordi DNA i morkaken og fosterets DNA vanligvis er likt.   

NIPT blir brukt for å undersøke om et foster har økt sannsynlighet for bestemte kromosomforandringer: trisomi 13, 18 eller 21. Hvis NIPT viser økt sannsynlighet for trisomi, anbefales det å gjøre videre diagnostikk (morkake- eller fostervannsprøve) før man kan være helt sikker.

NIPT er mest presis for å påvise trisomi 21. Trisomi 13 og 18 er sjeldnere enn trisomi 21. Testen er risikofri for både deg og fosteret.

Hvem får tilbud om NIPT for trisomi?

Det er tillat for alle gravide å få utført NIPT for å undersøke om fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21.

Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller som har et særskilt medisinsk eller sosialt grunnlag for det, får tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten.

Blodprøven til NIPT blir vanligvis tatt i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14. De fleste gravide får tilbudet ved lokalsykehus.

Det er ikke tillatt å ta blodprøve til NIPT før uke 10+0 i svangerskapet.

NIPT kan ikke utføres for å undersøke eller få opplysninger om fosterets kjønn (eneste unntak er NIPT for å undersøke kjønnsbundet sykdom). 

Hvem kan tilby NIPT?

Det er kun virksomheter som er godkjent av Helsedirektoratet som kan ta blodprøve til NIPT. Prøven sendes til et laboratorium som utfører analysen.

Gravide som er over 35 år vil få tilbud om NIPT ved godkjent offentlig lokalsykehus.

Helsepersonell ved virksomheter uten godkjenning har ikke lov til å ta blodprøve til NIPT.

Privat tilbud

Godkjente private virksomheter kan tilby NIPT, men de har ikke godkjenning for andre typer fosterdiagnostikk, som for eksempel ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 (se over).

Før prøven tas, må jordmor eller gynekolog gjøre en enklere ultralydundersøkelse der formålet er å se at fosteret lever, avklare antall fostre og bestemme alder på fosteret. Dette har betydning for analyse av prøven.

Tilbudet i private virksomheter dekkes ikke av den offentlige svangerskapsomsorgen.

De private virksomhetene bruker stort sett analyselaboratorier i utlandet (Norden/EU og eventuelt USA). Helsedirektoratet stiller krav om at laboratoriene oppfyller europeiske krav til datasikkerhet. Laboratoriene har ikke lov til å bruke materialet eller informasjonen de mottar til andre formål enn NIPT-analyse for trisomi 13, 18 og 21.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Du vil få svar på NIPT-analysen i løpet av 10 til 16 arbeidsdager. Du blir kontaktet på den måten som er avtalt mellom deg og lege/jordmor.

Jordmor eller lege vil informere deg om resultatet, hvor sikkert testresultatet er og om det kan bli behov for flere prøver i etterkant.

I de fleste tilfeller viser ikke NIPT tegn til trisomi hos fosteret, og da er det ikke behov for flere prøver.

Hva skjer videre hvis NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi?

I noen tilfeller kan NIPT vise at det er økt sannsynlighet for at fosteret har en trisomi.  Da er det anbefalt å gjøre videre undersøkelser, som en ekstra ultralyd, morkakeprøve eller fostervannsprøve.

Du får tilbud om videre oppfølging ved fostermedisinsk senter. Sykehus eller klinikker som tilbyr NIPT har rutiner for å henvise gravide til oppfølgende undersøkelser ved fostermedisinsk senter.

NIPT ved arvelig, kjønnsbundet sykdom

Kjønnsbundet sykdom skyldes i hovedsak genfeil som sitter på X-kromosomet. 

Du kan få tilbud om NIPT hvis det er en økt sannsynlighet for at du eller dere vil få et barn med en alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom som rammer gutter. NIPT gjøres i slike tilfeller for å bestemme fosterets kjønn. Hvis både gutter og jenter rammes, er det mer aktuelt å undersøke genfeilen ved hjelp av morkakeprøve eller fostervannsprøve.

Ofte vet du eller dere om sannsynligheten for kjønnsbundet sykdom på forhånd, og har fått genetisk veiledning før svangerskapet.

For å få tilbud om NIPT for å bestemme fosterets kjønn, må jordmor eller lege henvise deg til medisinsk-genetisk avdeling eller fostermedisinsk senter.

Testen er svært presis for å bestemme fosterets kjønn, men den kan ikke vise om det kommende barnet vil få sykdommen eller ikke.

Hvis fosteret er en gutt, vil du derfor få tilbud om en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å finne ut om fosteret har den aktuelle genfeilen. Morkakeprøve eller fostervannsprøve vil gi et sikkert svar.

Hvis fosteret er en jente, er det ikke nødvendig med flere fosterdiagnostiske undersøkelser.

Morkakeprøve

Morkakeprøve er en analyse av celler fra morkaken. Morkaken utvikles fra det befruktede egget. Arvestoffet i morkaken er derfor (oftest) det samme som i fosteret.

Morkakeprøve gir svar på om fosteret har en medfødt eller arvelig sykdom/tilstand. Trisomi 13, 18 eller 21 er eksempler på medfødte tilstander.

Hvem får tilbud om morkakeprøve?

Du kan få tilbud om morkakeprøve hvis

• det er påvist høy sannsynlighet for trisomi hos fosteret
• det er økt risiko for at fosteret kan ha en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
• det er påvist fosteravvik på ultralyd

For å få utført en morkakeprøve, må du få henvisning til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få veiledning og informasjon om undersøkelsen i forkant.

Morkakeprøve kan tas etter svangerskapsuke 11, oftest mellom uke11 og 14.

Hvordan foregår morkakeprøve?

Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:

• gjennom bukveggen (transabdominalt)
• via skjeden gjennom livmorhalsen (transcervikalt)

Først gjøres det en ultralydundersøkelse for å finne ut hvilken metode som er mest velegnet. Dette avhenger av hvor morkaken din er plassert.

Under ultralydveiledningen stikkes det en nål gjennom bukveggen din og inn i morkaken. Deretter suges det ut litt vev fra morkaken.

Alternativt føres det en liten klype/kanyle via livmorhalsen din og inn til morkaken, før det tas ut litt vev.

Prøvetagningen kan gjøre litt vondt. Smerten oppleves forskjellig fra kvinne til kvinne, men for de fleste er det omtrent som når det blir tatt en celleprøve fra livmorhalsen.

Etter at prøven er tatt, er det ofte anbefalt at du venter cirka 15 minutter før du forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro i to til tre dager etter undersøkelsen. Du vil vanligvis ikke ha behov for sykmelding.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Hvor lang tid det tar før du får et svar på prøven, avhenger av hva du skal testes for. Du får vanligvis svar i løpet av 3 til 7 dager. Noen analyser tar lenger tid.

Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk veiledning, eller når prøven av deg tas. Svaret blir sendt til deg i et brev, eller formidlet over telefon.

I cirka to prosent av tilfellene gir morkakeprøven et usikkert svar, og da kan det være nødvendig å kontrollere resultatet med en fostervannsprøve.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

Opptil 0,5 prosent av de som tar morkakeprøve kan få en komplikasjon som skyldes prøvetakingen, deriblant utilsiktet abort. Aborten skjer da vanligvis i løpet av den første uken etter at prøven er tatt.

Fostervannsprøve

Ved en fostervannsprøve undersøkes fosterets celler fra fostervannet. Fostervannsprøve gir svar på om fosteret har en medfødt eller arvelig sykdom/tilstand. Trisomi 13, 18 eller 21 er eksempler på medfødte tilstander.

Fostervannsprøve tas som regel seinere i svangerskapet enn morkakeprøve; den kan tas etter svangerskapsuke 15.

Hvem får tilbud om fostervannsprøve?

Du kan få tilbud om fostervannsprøve hvis

• det er påvist høy risiko eller sannsynlighet for trisomi hos fosteret (ved NIPT)
• det er økt risiko for at fosteret kan ha en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
• det er påvist fosteravvik på ultralyd

For å få utført en fostervannsprøve, må du få henvisning til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få veiledning og informasjon om undersøkelsen i forkant.

Fostervannsprøve tas vanligvis mellom svangerskapsuke 15 og 16.

Hvordan foregår fostervannsprøve?

Før fostervannsprøven blir tatt, gjøres det en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, hvor morkaken din ligger og hvor det er best å stikke inn nålen.

Under ultralydveiledningen stikkes det en tynn nål inn i livmorhulen din. Deretter suges det ut cirka 15 ml fostervann. Dette kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.

Etter at prøven er tatt, er det anbefalt at du venter cirka 15 minutter før du forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro i to til tre dager etter undersøkelsen. Du vil vanligvis ikke ha behov for sykmelding.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Hvor lang tid det tar før du får et svar på prøven, avhenger av hva du skal testes for. Du får vanligvis et svar innen 7 til 10 dager. Noen analyser tar lenger tid.

Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk veiledning, eller når prøven av deg tas. Svaret blir sendt til deg i et brev, eller formidlet over telefon.

Er det risiko forbundet med fostervannsprøven?

Opptil 0,5 prosent av dem som tar en fostervannsprøve kan få en komplikasjon på grunn av selve prøvetakingen, deriblant en spontanabort. Aborten skjer da vanligvis i løpet av den første uken etter at prøven er tatt.