Ryggmergsbrokk

Kva er ryggmergsbrokk?

Ryggmergsbrokk er nemninga på ein medfødd tilstand der ryggrada og ryggmergskanalen til fosteret ikkje lukkar seg før fødsel, og det dannar seg eit brokk. Dette påverkar ryggmergen, ryggrada og hjernen.

Ingen personar med ryggmergsbrokk er like medisinsk sett. Mange lever med ein komplisert og samansett tilstand.

Det medisinske namnet på ryggmergsbrokk er myelomeningocele, ofte forkorta til MMC.  Ei anna nemning er spina (ryggrad) bifida (delt) aperta (open). 

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sjukehus har landsdekkande kompetansesenteransvar for ryggmergsbrokk. Senteret gir råd og rettleiing til fagpersonar, personar med ryggmergsbrokk og deira pårørande. 

Førekomst av ryggmergsbrokk

Sidan 1967 er det fødd omtrent 950 levande barn med ryggmergsbrokk i Noreg, men talet på nyfødde med diagnosen har vore fallande dei seinare åra.

Symptom ved ryggmergsbrokk

Det er stor variasjon i alvorsgrada av ryggmergsbrokk. Symptom og funn varierer frå person til person, og kan endre seg noko gjennom livet. Ryggmergsbrokk inkluderer ulik grad av følgande symptom og kjenneteikn.

Lammingar av muskulaturen og nedsett følesans

Dei fleste har brokket i nedre del av ryggen. Dette gir lammingar og nedsett følesans i hoftene, beina og føtene. Nokre personar med ryggmergsbrokk går på vanleg måte. Andre treng hjelpemiddel for å bevege seg.

Blodårane kan vere mindre utvikla, med nedsett blodomløp og fare for hevelsar i beina. Dette, kombinert med nedsett følesans, aukar risikoen for trykksår.

Endringar i skjelettet

Endringar i skjelettet kan vere medfødd eller utvikle seg over tid. Det kan dreie seg om  

• feilstillingar i hoftene og beina 
• skeiv rygg (skoliose) 

Knoklane i beina kan òg innehalde mindre kalk enn normalt og brekke lettare. Nokon treng ortopediske operasjonar, skjener eller ryggkorsett. 

Lammingar av urinblæra og tarmen

Mangelfull nerveforsyning til urinblæra, urinrøyret, nedre del av tarmen og bekkenbotnen påverkar funksjonen til å tømme seg for urin og avføring.  Dette påverkar òg seksualfunksjon.

Mange brukar hjelpemiddel (kateter, bleier, medisinar) eller blir opererte for at blære og tarm skal fungere betre. Det finst òg hjelpemiddel for seksualfunksjonen.

Komplikasjonar som kan oppstå er:   

• urinvegsinfeksjonar
• skadar på blæra og nyrene
• alvorleg forstopping
• lekkasjar (inkontinens) 

Avvik i hjernen

Personar med ryggmergsbrokk kan òg ha endringar i hjernen:

• Væskesamling i holrommet av hjernen (hydrocephalus, tidlegare kalla vasshovud) blir utvikla hos cirka 80 prosent av personar med ryggmergsbrokk, fordi drenasjen av hjernevæska ikkje fungerer normalt. Det inneber at for mykje væske hopar seg opp i holrommet av hjernen og pressar på hjernecellene. For å unngå hjerneskade blir det operert eit tynt røyr inn i holrommet av hjernen. Dette drenerer overflødig væske ut av hjernen og ned i buken eller til hjartet (shunt-operasjon).
• Chiari malformasjon er eit anatomisk avvik der nedre delar av veslehjernen er forskovne ned mot ryggmergskanalen. Det kan føre til vanskar med å koordinere synet og hendene, skjeling, svelgebesvær, og pustepausar under søvn (søvnapné). Dersom tilstanden gir alvorlege symptom, må det opererast. Ofte er det viktigaste å få god drenasje av hjernevæska slik som beskrive over.
• Fleire andre strukturelle endringar i hjernen kan sjåast hos personar med ryggmergsbrokk. Blant anna ein defekt i hjernebjelken (corpus callosum) som inneber ei mangelfull utvikling av sambandet mellom dei to hjernehalvdelane. 

Kognitive utfordringar

Kognisjon er evna til å ta imot inntrykk, behandle informasjon, planlegge, styre eiga tenking og utføring av målretta åtferd. Mange med ryggmergsbrokk opplever kognitive utfordringar i større eller mindre grad.

Årsaka til dei kognitive utfordringane er ikkje heilt eintydig. Både hjerneorganiske avvik og operasjonar i hjernen kan truleg bidra.

Årsaker til ryggmergsbrokk

Risikoen for at ei kvinne skal få eit barn med ryggmergsbrokk aukar om du:

• sjølv har ryggmergsbrokk
• har fått påvist ryggmergsbrokk hos foster i tidlegare svangerskap
• manglar B-vitaminet folat
• har dårleg regulert diabetes
• er overvektig
• brukar visse medikament i svangerskapet (som enkelte epilepsimedisinar)
• har høg feber tidleg i svangerskapet

Risikofaktorar og førebygging

Det er vist at om ei kvinne har nok av B-vitaminet folat i kroppen minst fire veker før ho blir gravid, kan det vere med på å førebygge ryggmergsbrokk.

Helsedirektoratet anbefaler at alle kvinner som planlegg å bli gravide tar eit tilskot med 0,4 mg folat dagleg. Det bør takast frå minst ein månad før graviditeten og tre månadar inn i svangerskapet. Folat kan kjøpast reseptfritt på apoteket.

Om det er kjent at du har auka risiko for å få barn med ryggmergsbrokk bør du ta 4 mg folat dagleg, altså 10 gongar vanleg mengde, frå minst ein månad før graviditeten og tre månadar inn i svangerskapet.

Behandling av ryggmergsbrokk

Barn som ikkje allereie er opererte i svangerskapet vil bli operert kort tid etter fødsel.

Barn som utviklar hydrocephalus (tidlegare kalla vasshovud) får shunt. Urinvegane blir kartlagde, og mange treng å få tappa urinblæra med eit tynt plastrøyr (kateter) fleire gongar i døgnet.  

På grunn av lammingar vil mange etter kvart få tilpassa hjelpemiddel, som  

• skjener på beina
• rullator
• krykker
• rullestol

Barna vil bli følgt opp regelmessig. Dei vil få individuell medisinsk behandling og oppfølging ut frå symptoma og behova sine.  

Kognitive styrkar og utfordringar bør kartleggast med eigne testar (nevropsykologisk utgreiing) seinast før skulestart. Nokon bør gjenta slik testar når dei blir eldre. Spesialpedagog kan hjelpe til med tiltak som fremjar læring for barn med kognitive utfordringar.

Diagnosen bør registrerast i kjernejournalen.

Å leve med ryggmergsbrokk

Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å bidra til best mogleg funksjon og livskvalitet, og å førebygge komplikasjonar. Personar med ryggmergsbrokk har behov for livslang oppfølging som involverer mange ulike legespesialitetar og tverrfagleg ekspertise.

Dei vil òg ha behov for hjelp frå andre delar av det offentlege tenesteapparatet som til dømes innanfor skule, utdanning og NAV.

Individuála plána ja koordináhtor

Buohkain, geat dárbbašit bistevaš ja koordinerejuvvon dearvvašvuođa- ja fuollabálvalusaid, lea riekti oažžut ráhkaduvvot individuála plána.

Illustrašuvdna: Johnér Bildbyrå AB

Mánáid koordináhtor

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrašuvdna: Aleksandr Davydov /Mostphotos

Prognosen ved ryggmergsbrokk vil avhenge av grad av funksjonsnedsetting og komplikasjonar. Forventa levetid har auka kraftig i tråd med betre medisinsk oppfølging og behandling.