Blefarofimose

Symptomer på blefarofimose

Barnet har

• redusert øyeåpning både vertikalt og horisontalt
• manglende øyelokksfold
• endret indre øyevinkel
• økt avstand mellom de to indre øyevinklene

Tilstanden er lik på begge øyne.

Årsaker til blefarofimose

Blefarofimose er en arvelig tilstand. En forelder med tilstanden vil ha 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med sykdommen.

Det fødes mellom 0 og 3 barn med blefarofimose hvert år i Norge. Halvparten av barna som har blefarofimose har arvet tilstanden fra en forelder, mens den andre halvparten har fått tilstanden på grunn av en nyoppstått mutasjon.

Utredning og diagnose av blefarofimose

​Diagnosen blir vanligvis stilt på grunnlag av barnets utseende. Barnet kan testes genetisk, og blir henvist til genetisk veiledning.

Behandling av blefarofimose

Hvis legen mistenker at barnet har blefarofimose blir barnet tatt inn til poliklinisk undersøkelse innen 6 uker etter henvisning. Etter det følges barnet opp med polikliniske kontroller 1 til 2 ganger i året frem til puberteten.

Hvis barnet har behov for korrigerende kirurgi er tidspunktet noe som vurderes av legen når dere er på kontroll. Behandlingen av blefarofimose skjer på øyeavdelingen ved Oslo universitetssykehus, som er nasjonal behandlingstjeneste for blefarofimose.

Synsutviklingen følges på øyeavdeling ved barnets lokalsykehus. Hvis legen mistenker at synsutviklingen er påvirket kan påvirke tidspunktet for operasjon.

Operasjoner

Behandlingen av blefarofimose er vanligvis operasjon. Operasjonene går ut på å forstørre øyespalten både horisontalt og vertikalt. Vanligvis gjøres dette i flere forskjellige operasjoner.

Legen tar sikte på å løfte øyelokkene etter 4 års alder. Dette gjøres med en operasjon som krever innleggelse på sykehuset. Hvis det også skal opereres for å minske hudfolden og avstanden mellom øynene, utføres det sammen med eller etter operasjonen på øyelokkene.

Blefarofimose er en sjelden tilstand og det er nødvendig at legen har kompetanse og erfaring. Det gjelder både for å velge tidspunkt for når operasjon er riktig, og valg av operasjonsmetoder. For enkelte barn kan det også være nødvendig at øyelegen samarbeider med ansikts- og kjevekirurger, plastikk-kirurger og med craniofacialt team (oslo-universitetssykehus.no).

Pubertet

Noen få av jentene med blefarofimose får for tidlig nedsatt eggstokkfunksjon (svært tidlig overgangsalder, menopause). Alle blir derfor henvist til en spesialist i hormonsykdommer (barneendokrinolog) for å følges fra puberteten.

Å leve med blefarofimose

Vanligvis er blefarofimose en tilstand som man lever godt med og som ikke setter noen begrensninger verken som barn eller voksen.