Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

Hva er CPVT?

Navnet kommer av stresshormoner, katekolaminer, som utløser hjerterytmeforstyrrelsene, takykardi. Denne starter i hjertets hovedkammer, ventrikkel. Ved rytmeregistrering (EKG) ser alle hjerteslagene litt forskjellige ut, derav polymorf.

Symptomer på CPVT

Hjerterytmeforstyrrelsene ved CPVT kan på grunn av uregelmessig eller kaotisk hjerterytme føre til:

• svimmelhet
• hjertebank
• besvimelser
• hjertestans

Typisk er at du får symptomer relatert til fysisk eller psykisk stress.

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi debuterer oftest i barne- eller ungdomsårene. Fordi tilstanden er arvelig er det ofte flere i familien som har hatt eller har symptomer. Dersom det er mange tilfeller av besvimelser eller plutselig hjertedød i en slekt vil det øke mistanken om genetisk hjertesykdom.

Årsaker til CPVT

Årsaken til CPVT er en feil i arvematerialet (genfeil), som påvirker evnen til å styre nivået av kalsium i hjertemuskelcellene. Kalsium er viktig for normal sammentrekning av cellene. Genfeilen gjør at kalsium lekker ut i muskelcellen, også i hjertets avslappingsfase. Denne feilen blir forsterket ved påvirkning av stresshormonet adrenalin. Hjertet slår da ekstraslag, som kan bli så hyppige at de overtar hjerterytmen. Ved alvorlige hjerterytmeforstyrrelser opphører hjertets evne til å pumpe blod ut i kroppen.

Dersom du har symptomer, sykehistorie eller familiehistorie som kan gi mistanke om CPVT, blir du henvist til en hjertespesialist (kardiolog). Mistanke om CPVT utredes med følgende undersøkelser:

• EKG: hjerterytmeregistrering.
• 24-timers EKG-registrering: båndspiller-EKG registrerer hjerterytmen over 24 timer.
• Arbeidsbelastningstest: ergometersykkel- eller tredemølletest for å se om anstrengelse fører til ekstraslag eller andre hjerterytmeforstyrrelser.
• Ekkokardiografi: hjerteultralyd, for å utelukke annen hjertesykdom.

Gentesting

Betablokkere er standard medikamentell behandling. Dette er medisiner som «bremser» hjertet, og forebygger rytmeforstyrrelser. Det er veldig viktig at du husker å ta tablettene hver dag.

For de fleste er behandling med betablokkere tilstrekkelig, men for noen vil det være aktuelt med en implanterbar hjertestarter. Dette gjelder dersom du fortsetter å ha symptomer på tross av medisiner.

Hard fysisk aktivitet eller psykisk stress er typiske triggere for symptomer ved CPVT. Det samme gjelder svømming, som har vist seg å være en utløser for hjerterytmeforstyrrelse.

• Idrett på konkurransenivå frarådes.
• Du må aldri bade uten tilsyn.

Graviditet

Om du planlegger å bli gravid er det svært viktig at du informerer din behandlende lege. I forkant av et svangerskap må legen vurdere om du bør slutte med enkelte hjertemedisiner, endre type hjertemedisin (for eksempel til annen type betablokker) eller endre dosen. Dersom du bruker betablokker, skal denne som regel brukes gjennom hele svangerskapet. Dersom du står på betablokker bør du, fra svangerskapsuke 23-24, til ekstra kontroller av fostervekst.

Ofte kan den gravide følges opp på lokalt sykehus, eventuelt med råd fra spesialistavdeling. I enkelte tilfeller anbefales det at den gravide bør kontrolleres i svangerskapet på Rikshospitalet, og ha fødeplass på Rikshospitalet.

Det er anbefalt at gravide med utviklet CPVT føder på sykehus med erfaring innen tilstanden. I praksis vil dette som oftest være sentralsykehus eller regionssykehus. OUS Rikshospitalet har Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide. Ved behov kan de kontaktes.

Å leve med CPVT

Stort sett lever personer med CPVT helt normale liv, og noen opplever aldri symptomer. Du må følges regelmessig av kardiolog for vurdering og justering av eventuell behandling. De fleste tolererer betablokkere godt, og merker lite til dette i hverdagen.