Epilepsi - diagnose og behandling

Symptom på epilepsi

Epileptiske anfall er hovudsymptomet ved epilepsi. Anfalla er uttrykk for ei forbigåande forstyrring av hjernen sin normale funksjon. Dei normale elektriske signala mellom hjernecellene blir plutseleg forstyrra av unormale elektriske utladingar.

Forstyrringane skjer i eit nettverk av nerveceller i hjernen som er blitt epileptisk aktivt. Slike forstyrringar kan ofte, men ikkje alltid, registrerast med elektroencefalografi (EEG).

Det finst mange typar epileptiske anfall. Å finne ut kva slags anfall ein person har, kan vere avgjerande for riktig val av behandling.

Behov for akutt helsehjelp

Anfallshandtering

Om du ser eit anfall, og du er usikker på kva du er vitne til, bør du alltid ringje nødsentralen 113. Det same gjeld om det er første gong personen får eit epileptisk anfall. Om personen har ein kjend epilepsi, kan du følgje denne førstehjelpsinstruksen:

1. Ta tida.
2. Ring 113 om du er i tvil om korleis du skal handtere anfallet.
3. Pass på at personen ikkje skadar seg sjølv under anfallet.
4. Sjå til at personen har frie luftvegar.
5. Bli hos personen til medvitet er tilbake.
6. Ved anfall som varar over 4–5 minutt, tilkall ambulanse og/eller gje anfallsstoppande akuttmedisin.

Epileptiske anfall kan gje direkte skadar som følgje av medvitstap, fall og/eller rykkingar, for eksempel ved eit generalisert tonisk-klonisk anfall (GTK-anfall). Slike skadar kan vere kutt, sår, brot eller hovudskade. Det finst hjelpemiddel for å avgrense slike skadar, som hjelmar eller luer som kan brukast hos dei med høg skaderisiko. Fallalarm kan brukast for å varsle pårørande om det har skjedd ei ulykke.

Eit epileptisk anfall varar sjeldan lenger enn 2 minutt. Enkelte gongar kan personar med epilepsi få gjentekne eller eit anfall som varar lenger. Dette blir kalla status epilepticus, og er ein alvorleg tilstand. Når anfallsaktiviteten varar lenger enn 4–5 minutt, skal det behandlast med anfallsstoppande medisinar.

Det finst to typar anfallsstoppande medisin som den som har epilepsi, kan ha med seg.

1. Den eine (midazolam) sett ein ved hjelp av ei sprøyte i munnen mellom kinn og tannkjøt.
2. Den andre typen (diazepam) sett ein inn i endetarmen.

Det er viktig at pårørande og omsorgspersonar er instruerte i korleis ein taklar slike anfall. Om slike medisinar ikkje er tilgjengelege, og anfallet ikkje går over i løpet av 4–5 minutt, må du ringje 113.

Årsaker til epilepsi

Det er mange årsaker til epilepsi. Alle sjukdomar, skadar eller misdanningar som påverkar hjerneborken, gjev auka risiko for epilepsiutvikling:

• Medfødde misdanningar i hjernen
• Fødselsskadar
• Genetiske avvik
• Stoffskifteforstyrringar
• Svulstar eller infeksjonar i hjernen
• Hovudskade
• Hjerneslag

Er epilepsi arveleg?

I nokre familiar er det ei auka sårbarheit for å utvikle epilepsi. Arveoverføringa for epilepsi er likevel samla sett låg. Om éin av foreldra har epilepsi, er den gjennomsnittlege risikoen for å få epilepsi hos barnet ca. seks prosent.

Genetiske tilhøve spelar ei større rolle ved nokre epilepsiformer enn andre. Det er tilfellet ved genetisk generaliserte epilepsiar som absensepilepsi hos barn og juvenil myoklon epilepsi hos ungdom.

Dei fleste former for epilepsi viser likevel ikkje nokon klar arvegang og er resultat av eit komplekst samspel mellom gen og ytre påverknader.
Nokre få av epilepsiane (1–2 prosent) kjem av forandringar i eitt enkelt gen som kan forklare heile sjukdomsbiletet. Dette kallar vi monogene epilepsiar.

Desse epilepsiane kan ein arve frå foreldra, eller genforandringa kan vere nyoppstått hos pasienten. Dette dreiar seg mellom anna om epilepsiar forbundne med ulike sjukdomar, for eksempel tuberøs sklerose og Dravet syndrom.

Utgreiing og diagnose

Når det er mistanke om epilepsi, vil utgreiinga starte med samtale og undersøking hos nevrolog eller barnelege. Ei grundig utspørjing av pasient og pårørande er aller viktigast. Videoopptak av anfalla kan vere nyttig.

Om det er mistanke om epilepsi, skal pasienten tilvisast til EEG, og i dei fleste tilfella også ei MR-undersøking. Ein gjer MR-undersøking av hjernen for å sjå om ein finn årsaka til anfalla. 

Behandling for epilepsi

Den mest vanlege behandlinga for epilepsi er legemiddel. Oppstart av behandling skjer ofte etter minst to anfall eller tidlegare om ein meiner at risikoen for anfall er stor. Ideelt sett er målet med all epilepsibehandling anfallsfridom så raskt som mogleg utan biverknader.

Legemidla påverkar ikkje årsaka til anfalla, men verkar anfallsreduserande. Rundt 2/3 av pasientane får kontroll på anfalla med dei legemidla vi har no.

Epilepsioperasjon er den einaste behandlinga som kan fjerne årsaka til anfalla og bør vurderast hos pasientar med fokal epilepsi som ikkje får hjelp av legemiddel. Pasientane går gjennom ei nøye utgreiing for å sjå om dei er eigna for slik behandling.

Kunnskap om kva som kan utløyse anfall, er viktig for at personen kan søkje å unngå situasjonar som gjer hen særleg anfallsutsett. Kjende «anfallstriggerar» er negativt stress, søvnmangel, utegløymde medisinar, mykje alkohol og lite mat. Å betre den fysiske forma og ha ein regelmessig og sunn livsstil, kan hos mange redusere anfallstendensen.

Medisinar

Medisinar er førstevalet ved behandling av epilepsi. I Noreg finst rundt 25 anfallsførebyggjande legemiddel. Dei har alle noko ulike verknadsmekanismar. Med medisinane vi har i dag, oppnår 60–70 prosent ein god anfallskontroll. Av og til må ein prøve fleire medisinar i ulike dosar og kombinasjonar før ein oppnår ein optimal balanse mellom effekt og biverknader.

Operasjon

Blant dei rundt 30 prosenta som ikkje får anfallskontroll med medisinar, kan nokon få tilbod om epilepsioperasjon. Operasjonskandidatar går gjennom ei omfattande utgreiing. Målet med all epilepsikirurgi er å fjerne det anfallsgjevande cellenettverket i hjernen, utan å skade andre hjernefunksjonar.

Vagusstimulator (VNS)

Behandling med vagusnervestimulator kan vurderast om det ikkje er mogleg å oppnå anfallskontroll med legemiddel og der epilepsikirurgi er uaktuelt eller ikkje har gjeve anfallsfridom. VNS er eit lite apparat (generator) som blir operert inn under huda på venstre side av brystkassa. 

Denne blir kopla med ein leidning til venstre vagusnerve på halsen. Stimulatoren sender med jamne mellomrom svake elektriske signal gjennom vagusnerven til bestemte område i hjernen. Signala kan gjere dei epileptiske anfalla lettare, kortare eller stoppe dei heilt. 

Ved forvarsel til anfall, eller under anfall som er i gang, kan du eller dine pårørande gje ekstra stimulering ved hjelp av ein kraftig magnet som ein stryk over stimulatoren.

Diettbehandling

Diettbehandling kan vere eit alternativ for personar med vanskeleg kontrollerbar epilepsi. Diettbehandling verkar anfallsreduserande ved fleire epilepsiformer – både hos barn og vaksne.

Dietten ein bruker, kallar vi ketogen diett og han har høgt innhald av feitt og lågt innhald av karbohydrat. Effekten på anfalla blir antatt å kome av at dietten gjer at hjernen brukar keton (feittnedbrytings-produkt) i staden for sukker som energikjelde.

Dietten er særleg eigna hos dei med sjukdomar der hjernen har problem med å utnytte karbohydrat på vanleg måte, for eksempel GLUT1-mangel.

Sjå ventetider og vel behandlingsstad

Du har rett til å velje behandlingsstad for alle undersøkingar og behandlingar du blir tilvist for. På Velg behandlingssted vil du sjå at ventetidene kan variere.

Sjukdomspåkjenninga ved epilepsi varierer mykje. Prognosen er først og fremst avhengig av årsaka til anfalla. Rundt 70 % av personar med epilepsi blir etter kvart anfallsfrie. Av desse kan rundt halvparten etter kvart slutte med medisinar. Men dei fleste treng å bruke legemiddel i fleire år.

Dårlegast utsikt til å bli anfallsfrie har dei som har ein organisk sjukdom, misdanning eller skade av hjernen, og/eller utviklingshemming. Men sjølv i dei tilfella der anfallsfridom ikkje er eit realistisk håp, er tilpassa behandling viktig for ein best mogleg livskvalitet. Færre og svakare anfall kombinert med mindre tilleggsproblem kan ha mykje å seie for livskvaliteten.

Samanlikna med befolkninga elles, har personar med epilepsi ein noko høgare risiko for tidleg død. Grunnen er først og fremst den underliggjande årsaka til anfalla, men også anfallsrelaterte ulykker, status epilepticus og sjølvmord.

I Noreg reknar ein at rundt 30 personar kvart år blir råka av plutseleg og uventa epilepsirelatert død (Sudden Unexpected Death in Epilepsy – SUDEP). Særleg utsette er personar i 20–40 års alder og som har epilepsi som er vanskeleg å behandle og som har hyppige nattlege krampeanfall. Betre behandling av epilepsien vil truleg kunne førebyggje nokre av desse tragiske dødsfalla.