Обследования во время беременности
Во время беременности вы будете находиться под наблюдением врача. Пренатальная диагностика или диагностика плода — это обследование состояния здоровья плода.
Во время беременности вам предложат два ультразвуковых исследования:
- между 11-й и 14-й неделями
- и между 17-й и 19-й неделями
- Если вы беременны и старше 35 лет, вам также предложат сделать анализ крови, называемый НИПТ (NIPT).
- Забор крови на анализ осуществляется одновременно с проведением ультразвукового исследования между 11-й и 14-й неделями беременности.
Вы сами решаете, хотите ли вы проходить пренатальное диагностическое обследование или нет.
Первое ультразвуковое исследование
Врач или акушерка
- проверит сердцебиение плода
- определит количество плодов
- определит толщину воротникового пространства (ТВП)
- оценит, соответствует ли размер плода сроку беременности
- определит, как развиваются и в каком состоянии тело и органы плода.
В большинстве случаев плод бывает здоров.
В некоторых случаях ультразвуковое исследование показывает, что состояние плода вызывает тревогу. Тогда плод необходимо обследовать более тщательно.
Что такое ДНК, хромосомы и трисомии
Рисунок 1 Нормальное количество хромосом
Рисунок 2 Трисомия: одна дополнительная хромосома 13, 18 или 21
ДНК
- Наш генетический материал называется ДНК и находится в ядре каждой клетки нашего организма.
- ДНК — носитель информации обо всех генетических характеристиках человека.
Хромосома
- ДНК многократно свернута и уложена в компактные тельца, так называемые хромосомы.
- В обычных клетках у человека, как правило, 46 хромосом, или 23 пары (рис. 1)
- Обычно плод/ ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца.
Трисомия
- Иногда плод получает одну дополнительную хромосому от одного из родителей. Это называется трисомия.
- Наиболее распространенными трисомиями являются трисомия 13 (трисомия по 13-й хромосоме), трисомия 18 или трисомия 21 (рис. 2)
- Один плод может иметь только одну из трех трисомий.
НИПТ — тест на основе анализа крови матери
В крови матери присутствует небольшое количество ДНК плода. ДНК плода выделяется и исследуется при проведении теста НИПТ.
НИПТ — это анализ крови матери, который берется у нее во время первого ультразвукового исследования.
НИПТ не несет рисков для здоровья плода
Подробнее о трех трисомиях, которые может выявить данное исследование
Trisomi 13 - Patau
В большинстве случаев трисомия 13 (синдром Патау) приводит к внутриутробной гибели плода. Дети, рождающиеся с трисомией 13, как правило, имеют тяжелые патологии/ врожденные пороки развития и чаще всего умирают вскоре после рождения
Trisomi 18 - Edwards
В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) приводит к гибели плода в утробе матери. Дети, рождающиеся с трисомией 18, как правило, имеют тяжелые патологии/ нарушения развития и чаще всего умирают вскоре после рождения
Trisomi 21 - Downs
Дети, рожденные с трисомией 21 (синдром Дауна), могут иметь врожденные пороки развития органов, из которых наиболее часто встречаются пороки сердца. Эти дети имеют разную степень нарушения развития и характерный внешний вид. Эти дети будут нуждаться в медицинском наблюдении.
Что показывает результат НИПТ?
- НИПТ показывает, есть ли у вашего плода повышенный риск генетических патологий - наличия трисомии.
- Если результат теста будет отрицательным, это означает, что риск рождения ребенка с трисомией очень низок.
- Если результат теста будет положительным, это означает повышенный риск рождения ребенка с трисомией, и вам предложат провести дополнительные исследования.
- В некоторых случаях результат теста может быть неопределенным, и в таких случаях необходимо провести более тщательное обследование плода.