Unverricht-Lundborgs sjukdom

Kva er Unverricht-Lundborgs sjukdom?

Unverricth-Lundborgs sjukdom er ein arveleg, genetisk sjukdom som kjem av ei forandring i genet cystatin B (CSTB, EPM1). Arvegangen er autosomalt recessiv (vikande). Dette betyr at barnet har arva eit sjukdomsframkallande gen frå begge foreldre.

Førekomst

Unverricht-Lundborgs sjukdom er svært sjeldan og det finst ikkje gode tal på førekomst i Noreg. Finland har ein spesielt høg førekomst av Unverrict-Lundborgs sjukdom med 1:20 000 innbyggarar, men førekomsten er truleg langt lågare i Noreg.

Den tilhøyrer gruppa av epilepsiar som blir kalla "Progressive myoklone epilepsiar".

Symptom på Unverricht-Lundborgs sykdom

Epileptiske anfall

Epileptiske anfall startar vanlegvis frå 7 til 13 årsalderen. Anfalla blir forverra i forløpet frå barnealder til ung vaksen alder.

Tre typar epileptiske anfall:

• Myoklonier: Dette er den mest typiske anfallstypen, som består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Rykkene kan komme i deler av eller hele kroppen. De kan komme enkeltvis eller i serier. Det er typisk ved denne sykdommen at myokloniene utøses av bevegelser eller stimuli som lysblink, høye lyder eller stress. De er ofte mest uttalt om morgenen etter oppvåkning. 
• Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) 
• Absenser

Ustøheit

Ustøheit opptrer i tenårsalder, om lag 6 år etter sjukdomsstart.

Lett kognitiv svikt

Lett kognitiv svikt kjem òg i sein tenårsalder. Dette kan merkast ved at skulearbeidet blir vanskelegare.

Utgreiing og diagnose

Diagnose blir stilt på bakgrunn av:

• Typisk sjukdomsforløp med epileptiske anfall som blir forverra med alder.
• EEG (elektroencefalografi) viser epilepsiaktivitet.
• MR-bilete av hjernen viser i starten normale funn, men kan seinare visa noko tap av hjerneceller (atrofi).
• Genetisk funn med mutasjon i genet CSTB.

Behandling for Unverricht-Lundborg sjukdom

Prognose

Barn med Unverricht-Lundborgs sjukdom er fødd friske, og har ei normal utvikling fram til epilepsien startar i frå 7 til 13 årsalderen. I dei første åra er det epilepsien som pregar kvardagen. Frå tenårsalder blir epilepsien forverra og dei fleste blir plaga med ustøheit. Nokon får òg ein utydeleg tale. Skuleferdigheitene blir gjerne dårlegare grunna ein mild kognitiv svikt.

Myokloniene (rykkingane) kan vere kraftige og kan bidra til ein dårlegare gangfunksjon. For enkelte vil kombinasjonen av ustøheit og kraftige myoklonier føra til problem med daglegdagse gjeremål, og behov for rullestol. Hos andre er ikkje myokloniene like alvorlege.

Korleis sjukdomen artar seg vil variere mykje frå person til person. Dette gjeld sjølv for personar innan same familie.

I ung vaksen alder vil sjukdomen vanlegvis stabilisera seg og nokon får òg ei betring av epilepsi og ustøheit. Andre har eit meir alvorleg forløp med redusert livslengde.

Å leve med Unverricht-Lundborg sjukdom

Medisinsk oppfølging vil vere svært avhengig av korleis sjukdomen artar seg for deg. Det er viktig med psykososial støtte for å kunne lære å akseptere og leve med tilstanden. Det kan vere aktuelt med ulike former for habilitering.

Eit tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk teneste (PPT) vil vere viktig for å kunne legge til rette skulegang på best mogleg måte.

Det kan bli mange instansar å forhalde seg til for ein person med Unverricht-Lundborg sjukdom. For mange vil derfor koordinator og individuell plan (IP) vere gode verktøy for å organisere nettverket og for å legge til rette for samarbeid.

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familiar som har barn med same, eller likna diagnose, kan vere ei viktig støtte. Unverricht-Lundborg sjukdom har inga eiga brukarforeining, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (oslo-universitetssykehus.no) kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finst Epilepsiforbundet (epilepsi.no) som er ein landsdekkande, uavhengig interesseorganisasjon for menneske med epilepsi, deira pårøyrande og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne (epilepsi.no) er eit nettverk for sjeldne epilepsidiagnosar og sjeldan epilepsi.