Unverricht-Lundborgs sykdom

Hva er Unverricht-Lundborgs sykdom?

Unverricth-Lundborgs sykdom er en arvelig (genetisk) sykdom som skyldes en forandring i genet cystatin B (CSTB, EPM1). Arvegangen er autosomalt recessiv (vikende) Dette betyr at barnet har arvet et sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre.

Unverricht-Lundborgs sykdom er svært sjelden og det finnes ikke gode tall på forekomst i Norge. Vårt naboland Finland har en spesielt høy forekomst av Unverrict-Lundborgs sykdom med 1:20 000 innbyggere, men forekomsten er antatt å være langt lavere i Norge.

Den tilhører gruppen av epilepsier som kalles «Progressive myoklone epilepsier.»

Symptomer på Unverricht-Lundborgs sykdom

• Epileptiske anfall
  • Starter vanligvis i alder 7-13 år.
  • Forverres i forløpet fra barnealder til ung voksen alder.
  • Tre typer anfall:
    1. Myoklonier: Dette er den mest typiske anfallstypen, som består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Rykkene kan komme i deler av eller hele kroppen. De kan komme enkeltvis eller i serier. Det er typisk ved denne sykdommen at myokloniene utøses av bevegelser eller stimuli som lysblink, høye lyder eller stress. De er ofte mest uttalt om morgenen etter oppvåkning. 
    2. Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) 
    3. Absenser
• Ustøhet opptrer i tenårsalder, om lag 6 år etter sykdomsstart.
• Lett kognitiv svikt kommer også i sen tenårsalder. Dette kan merkes ved at skolearbeidet blir vanskeligere

Utredning og diagnose

Diagnose stilles på bakgrunn av:

• Typisk sykdomsforløp med epileptiske anfall som forverres med alder
• EEG (elektroencefalografi) viser epilepsiaktivitet
• MR (bilde) av hjernen viser i starten normale funn, men kan senere vise noe tap av hjerneceller (atrofi).
• Genetisk funn med mutasjon i genet CSTB.

Behandling for Unverricht-Lundborg sykdom

Prognose

Barn med Unverricht-Lundborgs sykdom er født friske, og har en normal utvikling frem til epilepsien starter i alder 7-13 år. I de første årene er det epilepsien som preger hverdagen. Fra tenårsalder forverres epilepsien og de fleste blir plaget med ustøhet. Noen får også en utydelig tale. Skoleferdighetene blir gjerne dårligere grunnet en mild kognitiv svikt.

Myokloniene (rykningene) kan være voldsomme og kan bidra til en dårligere gangfunksjon. For enkelte vil kombinasjonen av ustøhet og kraftige myoklonier føre til problemer med dagligdagse gjøremål og behov for rullestol. Hos andre er ikke myokloniene like alvorlige.

Hvordan sykdommen arter seg vil variere mye fra person til person. Dette gjelder selv for personer innen samme familie.

I ung voksen alder vil sykdommen vanligvis stabilisere seg og noen får også en bedring av epilepsi og ustøhet. Andre har et mer alvorlig forløp med redusert livslengde.

Å leve med

Medisinsk oppfølging vil være svært avhengig av hvordan sykdommen arter seg for deg. Det er viktig med psykososial støtte for å kunne lære å akseptere og leve med tilstanden. Det kan være aktuelt med ulike former for habilitering. Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge skolegang best mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for en person med Unverricht-Lundborg sykdom. For mange vil derfor koordinator og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Unverricht-Lundborg sykdom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi.