Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall

Hva er infantil epilepsi med migrerende fokale anfall?

Tilstanden har tidligere blitt kalt Malign migrerende partiell epilepsi (MPSI/MPEI) og Spebarnsepilepsi med migrerende fokale anfall. På engelsk heter den Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS).

Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall er en sjelden tilstand. Forekomsten er anslått til 0.11 per 100 000 barn. 

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på infantil epilepsi med migrerende fokale anfall

Sykdommen starter med epileptiske anfall før seks måneders alder. De epileptiske anfallene er ikke så hyppige i starten, men blir hyppigere innen få måneder, og kan bli nærmest kontinuerlige gjennom dagen.

Barnet har gjerne en normal utvikling før start av anfall, men deretter stagnerer den psykomotoriske utviklingen. Mange barn mister ferdigheter som hodekontroll og evne til øyekontakt.

Det typiske for denne epilepsien er fokale migrerende anfall, det vil si anfall som utgår fra et avgrenset område i hjernen (fokale anfall) og hvor anfallsaktiviteten flytter seg (migrerer) til ulike deler av hjernen under anfallet, og fra anfall til anfall.

Fordi anfallsaktiviteten kan flytte seg, vil anfallstypene kunne forandre seg både i løpet av et anfall, og fra ett anfall til et annet. Anfallene kan også gå over i generaliserte anfall. Status epileptikus er vanlig.

Her kan du lese mer om anfallstyper ved epilepsi. 

Barnet kan ha flere anfallstyper. Det kan anfall være rykninger eller tilstivning i en del eller hele kroppen. Det kan også være anfall der barnet stoppet opp og har hode- og øyedreining og/eller autonome symptomer som pustestopp, svetting, cyanose, hikke eller økt spyttproduksjon.

EEG (elektroencefalografi) kan i starten vise nokså normal hjerneaktivitet, men etter hvert blir det epilepsiaktivitet som oppstår fra flere uavhengige steder, migrerer og fremstår kontinuerlig. Senere i forløpet kan anfallstyper og funn i EEG forandre seg.

Årsaker

Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall har vanligvis en genetisk årsak. Som regel dreier det seg om en genetisk forandring (mutasjon) som er nyoppstått hos barnet, og som ikke er arvet fra en av foreldrene. Det finnes imidlertid unntak til dette.

Ofte er den eksakte genetiske årsaken ukjent, men hos stadig flere kartlegges denne.

Hos en større gruppe av barna finner man en mutasjon i genet KCNT1 som årsak til sykdommen. KCNT1 er et gen som er med på å styre dannelsen av kaliumkanaler i hjernen. En feil i genet KCNT1 vil medføre en endret transport av kalium i hjernens celler. Dette fører til unormal og økt signaloverføring mellom nevronene og dermed epileptiske anfall. Det finnes også 25 andre gener som er forbundet med syndromet.

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av: 

• anfallstyper
• forløp av sykdommen
• funn i EEG (elektroencefalografi)

MR av hjernen viser ofte normale forhold når sykdommen starter. Men senere kan MR vise uspesifikke forandringer i hjernen.

Behandling

Behandlingen er i hovedsak støttende. Man behandler symptomene og ikke selve sykdommen.

Det er svært vanskelig å få kontroll over de epileptiske anfallene med epilepsimedisiner. Ved enkelte epilepsimedisiner som Diacomit (stiripentol), Rivotril (klonazepam), Inovelon (rufinamid) og Keppra (levetiracetam) er det beskrevet forbigående effekt i små serier av pasienter. 

Det vil ofte gjøres behandlingsforsøk med flere typer epilepsimedisiner, men det er svært viktig å ta bort medikamenter som ikke har effekt på anfallene. Steroider og ketogen diett ser også ut til å ha begrenset effekt. 

Prognose

Barna har en alvorlig prognose med betydelig forsinkelse i den psykomotoriske utviklingen.

Hos mange blir den motoriske funksjonen alvorlig påvirket og påvirker evnen til bevegelse. De fleste utvikler ikke språk.

Det finnes likevel barn som er beskrevet å ha et mildere sykdomsforløp.

En del av barna dør i løpet av de første leveårene.

Å leve med

På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene stort behov for informasjon om sykdommen, og om generell tilrettelegging og rettigheter. Fagpersoner som er i kontakt med familiene vil også ha behov for støtte og kunnskap..

Få hjelp og støtte

​Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte.

Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.