Skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD)

Hva er skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD)?

Skulder-hofte-muskeldystrofi, også kalt Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD), er en muskelsykdom som skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i et av flere gener. Hvilket av de ulike genene som er rammet, definerer hvilken undergruppe skulder-hofte-muskeldystrofi det er.  

Genfeilen medfører feil i produksjonen av det proteinet som genet koder for. Dette fører i sin tur til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges. 

Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til:  

• når du først får symptomer  
• hvordan sykdommen utvikler seg  
• hvor alvorlig sykdommen er  

Dette gjelder selv hos de med samme genetiske årsak. 

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med LGMD, deres familie og deres lokale tjenesteytere.

Forekomst av LGMD

Det er mellom 200 og 500 personer i Norge med sykdommen. 

Symptomer på skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD)

Det er stor variasjon i når sykdommen først viser seg og hvordan den utvikler seg. Symptomer kan starte tidlig i barnealder, men også senere i ungdomsår eller voksen alder. De tidlige symptomene kan være 

• svakhet i hofte og skulderparti 
• økt følelse av å være trøtt og sliten  
• problemer med å gå  
• problemer med å gå i trapper 
• problemer med å reise deg når du ligger eller sitter 
• problemer med å løpe eller drive idrett 

På sikt blir det økende muskelsvakhet, også i  

• mage og rygg 
• lår og legger  
• overarmer 

Hva annet kan det være?

Andre arvelige og ikke-arvelige muskelsykdommer kan gi lignende symptomer.  I tillegg er muskel/-skjelettsymptomer svært utbredt i befolkningen. De fleste som får symptomer fra muskulaturen, har derfor ikke en muskelsykdom.  

Om du opplever symptomer som ligner på de som er nevnt, bør du ta kontakt med fastlegen din.  

Årsaker til skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD)

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon). Hvilket av de ulike genene som er rammet, definerer hvilken undergruppe skulder-hofte-muskeldystrofi det er. Mutasjonen medfører feil i produksjonen av det proteinet som genet koder for. Dette fører i sin tur til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges. 

Skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra hvordan sykdommen har blitt arvet:

Type D som er dominant arvelig

Ved dominant arv er det 50 prosent sannsynlighet for at et barn vil arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. 

Type R som har recessiv (vikende) arvegang

Ved recessiv arv er begge foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

Undergrupper av skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD) 

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut ifra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD D1, LGMD D2, LGMD R1, LGMD R2.  

Det er også vanlig å skrive inn det aktuelle genet som er affisert.  Hvis det for eksempel er en mutasjon i genet som heter FKRP som forårsaker LGMD type R9, så vil sykdommen kunne benevnes slik: FKRP-relatert LGMD type R9. 

Noen ganger passer sykdomsbildet med LGMD, uten at man finner noen genfeil i de kjente LGMD-genene. 

Utredning og diagnose

Om du opplever en gradvis svekkelse i de store musklene i skulder- og hoftepartiet, vil dette føre til mistanke om diagnosen. Da kan det bli aktuelt med ulike undersøkelser. 

Først går du gjennom en fysisk undersøkelse hos lege med test av muskelkraft.  

Det blir tatt en blodprøve. I blodprøven ser man etter en veldig høy verdi av muskelenzymet creatin kinase (CK), som er typisk for sykdommen.  

Det kan være aktuelt med MR-undersøkelse av muskler, som er en bildeundersøkelse. Det kan også tas en EMG (elektromyografi), som er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i musklene.  Begge disse kan gi viktig informasjon om muskelsykdommer.  

En vevsprøve fra muskulaturen (muskelbiopsi) kan også være med på å vise om du har muskeldystrofi. Hvis man finner årsaken i genetiske undersøkelser, er det vanligvis ikke behov for å ta vevsprøve. 

Av og til kan spesialundersøkelser gi mistanke om spesifikke undergrupper. 

Genetisk analyse 

Diagnosen stilles ofte ved genetiske analyser i en blodprøve. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks, og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk. 

Det er nødvendig med en genetisk test for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves.  Det er viktig å finne frem til eksakt undergruppe av LGMD fordi utvikling, arvegang og følgetilstander kan variere. I dag vil de fleste med skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD) få stilt en eksakt genetisk diagnose.  

I noen få tilfeller er ikke den genetiske årsaken kjent. Da stilles diagnosen på bakgrunn av de undersøkelser hos legen og forandringer i muskelbiopsi. En slik diagnose blir ofte mindre spesifikk. 

Forebygging av skulder-hofte-mulskedystrofi (LGMD)

Det er ikke mulig å forebygge sykdommen. 

Behandling av skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD)

Det finnes ingen kur for LGMD som vil gjøre deg helt frisk. 

Oppfølgingen du vil få, vil ta sikte på å minske plagene dine og at du har færrest mulig komplikasjoner.  Behovet for hjelp og hjelpemidler vil variere. Det vil avhenge av hvilken type sykdom du har og hvordan den utvikler seg. 

Selve forløpet kan variere fra person til person. Sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre.  

Alle med LGMD bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skjevhet i ryggen (skoliose). Å tøye musklene kan motvirke at sener blir forkortet (kontrakturer). 

Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Både mild og moderat utholdenhetstrening og styrketrening er anbefalt.   

For personer som bruker rullestol er det behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å kunne stå oppreist og være i bevegelse gjennom bruk av en type hjelpemiddel til å stå.  

Ortopediske fottøy eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt.  

I svært spesielle tilfeller kan det være aktuelt å operere sener, eller en operasjon for å stabilisere ryggen.

Pustehjelp

Alle med LGMD bør ta en undersøkelse som måler lungefunksjonen. Om sykdommen er svært fremskreden kan også musklene vi bruker til å puste bli rammet. Noen vil da trenge hjelpemidler for å puste. Noen vil trenge det kun om natten, mens andre vil ha behov for dette hele døgnet.

Regelmessige hjertekontroller

Flere av undergruppene av LGMD kan føre til at hjertemuskelen blir påvirket.  Det kan føre til: 

• nedsatt funksjon i hjertet (hjertesvikt) 
• forstyrrelser i hjerterytmen  

For disse undergruppene (som for eksempel LGMD, type R9), er det nødvendig med regelmessige kontroller av hjertet. Behandling av hjertesykdom gjøres av en spesialist i hjertemedisin (kardiolog). 

Genetisk veiledning

Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning.

Selvhjelp og råd

Forsiktighetsregler

Medisiner som kan påvirke pusten kan virke uheldig på dem som har muskelsykdommer. Eksempler på slike medisiner kan være 

• smertestillende 
• beroligende 
• avslappende midler og sovemidler

Om du er i tvil, bør du alltid snakke med legen din.  

Kosthold

Det er viktig med et godt kosthold for å opprettholde styrken i muskulaturen og forhindre overvekt. 

E-læringskurset "PUST" på sjelden.no

Prognose

Prognosen avhenger av hvilken undergruppe og genetisk mutasjon du har.  De fleste vil oppleve ulik grad av funksjonssvikt, spesielt med evnen til å gå.   

Ved de mest alvorlige undergruppene vil livslengden kunne være noe redusert, men de fleste vil ha tilnærmet normal livslengde.