Cystisk fibrose (CF)

Oppsummering

Sykdommen gir stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer hos den enkelte. Cystisk fibrose gir dårligere helse over tid, men god behandling og oppfølging kan forhindre og utsette sykdomsutviklingen. Det har de senere år vært store fremskritt i nye legemidler som behandler årsaken til cystisk fibrose, såkalt årsakskorrigerende behandling. Personer med cystisk fibrose lever i dag lenger og bedre med sykdommen enn det som var vanlig tidligere.

Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med cystisk fibrose, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på cystisk fibrose

​De vanligste symptomene på cystisk fibrose er

• kronisk hoste med seigt slim fra lungenes luftveier

• tung pust

• tette bihuler

• fordøyelsesbesvær med treg eller løs mage og ufrivillig vekttap

Nesepolypper og kronisk bihulebetennelse kan også være tegn på cystisk fibrose.

På sikt kan cystisk fibrose gi symptomer fra flere organer, og føre til en rekke ulike komplikasjoner

Lunger og luftveier

Seigt slim som blir liggende i lungene kan redusere luftpassasjen og gi tung pust. Det kan også danne grobunn for bakterier. Dette kan gi kroniske betennelser i lunger og luftveier og på sikt skade lungevevet.

Slimløsende midler, fjerning av slim og antibiotika er viktige behandlinger. Nye legemidler som behandler årsaken til cystisk fibrose, gjør slimet mer normalt og vil kunne redusere behovet for slik konservativ behandling.

Mage- og tarmkanalen

Seigt slim gjør også at bukspyttkjertelen skades. Dette medfører svikt i bukspyttkjertelens produksjon av fordøyelsesenzymer allerede fra spedbarnsalder. Dette skjer hos ca. 80 prosent av de som har cystisk fibrose.

Mangel på fordøyelsesenzymer gjør at næringsstoffene i tarmen ikke brytes ned like godt. Dette gjelder særlig fett. Manglende nedbrytning fører til at næringsstoffene ikke blir tatt opp i kroppen som normalt, og kroppen kan dermed ikke nyttiggjøre seg næringen.

Uten behandling kan svikt i bukspyttkjertelen føre til tarmsymptomer og under- og feilernæring som:

• Oppblåsthet/mye luft
• Hyppig og fettholdig avføring
• Redusert vekst
• Vekttap
• Mangel på fettløselige vitaminer A, D, E K
• Mangel på fettsyrer som kroppen ikke produserer selv

Mangel på vitamin D fører blant annet til redusert opptak av kalsium, som kan gi nedsatt bentetthet eller benskjørhet.

Økt risiko for diabetes

Bukspyttkjertelens insulinproduksjon kan også etter hvert bli skadet og føre til cystisk fibrose-relatert diabetes. Symptomene viser seg oftest fra 20-årsalder, men risikoen for å få diabetes øker med årene.

Lever

Leveren er kroppens største kjertel. Herfra skilles det ut galle til tarmen for å lette oppsugingen av fett i maten. Galleutskillelsen er nedsatt ved cystisk fibrose, noe som kan påvirke leveren. Hos noen få personer kan dette føre til at de utvikler symptomer på skrumplever og etter hvert sviktende leverfunksjon.

Nedsatt fruktbarhet

Barn med cystisk fibrose kan ha en forsinket pubertet sammenlignet med friske barn. Hos menn fungerer spermieproduksjonen som oftest normalt, men det seige slimet tetter sædlederne. Hos kvinner kan slimet fra livmorhalsen være seigt og gjøre det vanskeligere å bli gravid. Assistert befruktning har vist seg å gi gode resultater. Legemidler som behandler årsaken til cystisk fibrose, og gir mindre seigt slim kan øke fruktbarheten.

Gravide kvinner med cystisk fibrose kan få en forverret lungefunksjon. Regelmessige kontroll og riktig behandling under graviditet er derfor viktig. Det samme gjelder god informasjon og planlegging i forkant.

Økt salttap

Personer med cystisk fibrose taper mye salt når de svetter. I vårt kalde klima er dette vanligvis ikke et problem, med unntak for de minste barna og ved besøk i varmere klima. Omgangssyke og oppkast kan også gi salttap.

Årsaker til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en medfødt arvelig sykdom, som skyldes forandringer (mutasjoner) i et gen kalt CFTR-genet. Et barn må arve sykdomsanlegg fra begge foreldrene for å få sykdommen.

Så langt er det avdekket om lag 2 000 ulike forandringer i genet, som alle kan forårsake cystisk fibrose. Rundt 80 av disse mutasjonene er vanlige i Norge.

CFTR-genet styrer byggingen av et stort protein, CFTR-proteinet. Dette proteinet fungerer som en kanal som transporterer vann og salter inn og ut av cellene. Manglende funksjon i proteinet fører til at slimet som skilles ut i bronkiene, tarmkanalen og bukspyttkjertelen blir vannfattig og svært seigt, og at svetten inneholder mer salter.

Enkelte mutasjoner gir mer alvorlig sykdom. Det er allikevel ingen absolutt sammenheng mellom type mutasjon og sykdommens alvorlighetsgrad.

Forekomst av cystisk fibrose

Forekomsten av cystisk fibrose er i Norge om lag 1 per 7 000. I vestlige land har den gjennomsnittlige levealderen for de som får sykdommen steget de siste 40 årene. Det forventes at levealderen vil fortsette å stige. I Norge er to tredeler av pasientene voksne over 18 år. Mange av de voksne er foreldre, og mange er i arbeid på heltid eller deltid.

Utredning og diagnose

Siden 2012 har cystisk fibrose vært en av 26 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer som alle nyfødte i Norge for tilbud om å bli undersøkt for. Sykdommen kan derfor oppdages allerede ved fødselen, slik at behandling og oppfølging kommer raskt i gang.

For de som er født før 2012 med mistanke om cystisk fibrose er svettetest og genanalyse viktige diagnostiske tester. Svettetest måler saltinnhold i svetten og ved genanalyse letes det etter mutasjoner i CFTR-genet.

Behandling

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som gradvis forverres, og som krever livslang behandling og oppfølging. Cystisk fibrose er i tillegg en sjelden sykdom, noe som i seg selv er en utfordring for den enkelte pasient og for helsevesenet.

Behandlingen har som mål å oppnå normal vekst og utvikling, sikre god ernæringsstatus og forebygge eller utsette forløpet av lungesykdommen. Slimløsende midler, fjerning av slim og antibiotika mot bakterier er vanlige behandlinger. De som har en bukspyttkjertel som fungerer dårlig, tar enzymer til hvert måltid, og får ekstra tilskudd av fettløselige vitaminer.

Det er utviklet medisiner som kan påvirker CFTR-proteinet slik at det fungerer mer normalt, såkalt årsakskorrigerende behandling. Da vil kjertlene produsere mer normalt slim. Slike medisiner virker på bestemte mutasjoner og i Norge er det pr i dag ca 85 % av pasientene med cystisk fibrose som er aktuelle for slik behandling. Behandlingen har vist svært god effekt på helsen til pasienter med cystisk fibrose, og vil få stor betydning i årene fremover. Tidlig start med slike medisiner vil kunne redusere forekomst av plager og komplikasjoner ved CF og bedre forløpet av sykdommen betydelig.

Pasienter med cystisk fibrose får tilbud om oppfølging både av lokalt helseapparat og spesialisthelsetjenesten i nært samarbeid med Norsk senter for cystisk fibrose. Det er viktig med tverrfaglig oppfølging av lege, sykepleier, fysioterapeut, klinisk ernæringsfysiolog, sosionom og psykolog.

Å leve med cystisk fibrose

Hvis du har cystisk fibrose kan du få full dekning av utgifter fra Helfo til noe forbruksmateriell, i tillegg til spesielt medisinsk utstyr som dekkes automatisk på blå resept.

Selvhjelp og råd