Tyrimai nėštumo metu
Nėštumo laikotarpiu jums bus suteikiama priežiūra. Vaisiaus diagnostika – tai vaisiaus sveikatos būklės tyrimas.
Nėštumo laikotarpiu jums bus pasiūlyta atlikti du ultragarsinius tyrimus:
- tarp 11 ir 14 savaitės ir
- tarp 17 ir 19 savaitės.
Jei gimdysite būdama vyresnė nei 35 metų, jums taip pat bus pasiūlyta atlikti kraujo tyrimą, vadinamą NIPT.
Kraujo mėginys bus paimtas tuo pat metu, kai bus atliekamas ultragarsinis tyrimas tarp 11 iki 14 savaitės.
Galėsite pati nuspręsti, ar norite, kad Jums būtų atlikta vaisiaus diagnostika, ar ne.
Pirmasis ultragarsinis tyrimas
Ką atliks gydytojas arba akušerė:
- patikrins, ar plaka širdis;
- nustatys vaisių skaičių;
- išmatuos sprando raukšlės storį;
- pažiūrės, ar vaisius tinkamai vystosi;
- apžiūrės vaisiaus kūną ir vidaus organus.
Dauguma vaisių būna sveiki.
Kai kada ultragarsinis tyrimas parodo, kad gali būti kažkas negerai. Tada vaisių būtina ištirti nuodugniau.
Kas yra DNR, chromosomos ir trisomijos?
1 pav. Normalus chromosomų skaičius
2 pav. Trisomija – papildoma 13, 18 arba 21 chromosoma
DNR
- Mūsų genetinė medžiaga yra vadinama DNR. Ji saugoma kiekvienos kūno ląstelės branduolyje.
- DNR – tai tarsi žmogaus aprašas.
Chromosomos
- Chromosomose yra sukaupta mūsų DNR.
- Žmogus paprastai turi 46 chromosomas, kurios sudaro 23 chromosomų poras (1 pav.).
- Vaisius / vaikas paprastai gauna 23 chromosomas iš motinos ir 23 chromosomas iš tėvo.
Trisomija
- Kartais vaisius gauna vieną papildomą chromosomą iš motinos arba tėvo. Tai yra vadinama trisomija.
- Dažniausios trisomijos – tai trisomija 13, trisomija 18 ir trisomija 21 (2 pav.).
- Vaisius gali turėti tik vieną iš šių trijų trisomijų.
NIPT – motinos kraujo tyrimas
Motinos kraujyje yra vaisiaus DNR pėdsakų. Tai ištiriama NIPT tyrimu.
NIPT – tai motinos kraujo tyrimas, atliekamas tuo pat metu kaip ir pirmasis ultragarsinis tyrimas.
NIPT nekenkia vaisiui.
Daugiau apie tris tiriamas trisomijas
Trisomi 13 - Patau
Dauguma vaisių, turinčių trisomiją 13, žūsta nėštumo metu. Vaikai, gimę su trisomija 13, paprastai turi sunkių apsigimimų ar raidos sutrikimų ir paprastai miršta netrukus po gimimo.
Trisomi 18 - Edwards
Dauguma vaisių, turinčių trisomiją 18, žūsta nėštumo metu. Vaikai, gimę su trisomija 18, paprastai turi sunkių apsigimimų ar raidos sutrikimų ir paprastai miršta netrukus po gimimo.
Trisomi 21 - Downs
Vaikai, gimę su trisomija 21, gali turėti pažeistų organų. Dažniausiai tai būna širdies yda. Jie turi įvairaus laipsnio raidos sutrikimų ir jiems būdingą išvaizdą. Vaikams reikalinga medicininė priežiūra.
Ką reiškia NIPT rezultatas
- NIPT parodo, ar jūsų vaisiui yra padidėjusi trisomijos rizika.
- Gautas neigiamas atsakymas reiškia, kad rizika pagimdyti vaiką su trisomija labai maža.
- Gautas teigiamas atsakymas reiškia, kad yra nemaža rizika pagimdyti vaiką su trisomija. Jums bus pasiūlyta atlikti daugiau tyrimų.
- Kartais tyrimas neparodo aiškaus atsakymo, ir vaisių reikia ištirti nuodugniau.