Nyfødtscreening og undersøkelser av nyfødte

Nyfødtscreening 

Alle nyfødte i Norge skal tilbys nyfødtscreening. Gjennom screeningen undersøkes de nyfødte for sjeldne alvorlige medfødte sykdommer. Hvilke sykdommer den nyfødte undersøkes for, er listet opp i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte §2. De fleste er stoffskiftesykdommer.

Selv om det er sjeldne tilstander, vil cirka 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av de tilstandene som det undersøkes for. 

Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og testing er derfor eneste mulighet til å oppdage disse sykdommene. Det er viktig å oppdage sykdommene tidlig, slik at en raskt kan komme i gang med effektiv behandling, og dermed hindre eller redusere skadevirkningene av disse sykdommene. 

Hvordan foregår nyfødtscreening? 

Det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter at det har gått 48 timer etter fødsel. 

Blodprøven sendes til Nyfødtsceeningen ved Oslo Universitetssykehus (OUS HF) for å bli analysert.

Undersøkelsen er frivillig og dere som foreldre må samtykke til at den gjennomføres. Etter at prøvene er analysert vil blodprøvene bli lagret i en diagnostisk biobank for langtidslagring. 

Resultater av undersøkelsen 

Når resultatet er normalt, får du ikke noe beskjed om resultatet. Hvis det er mistanke om sykdom, blir du kontaktet av lege med en gang, slik at barnet kan bli undersøkt videre og eventuelt få oppfølging på sykehus mens man venter på resultatene fra tilleggstester fra blodprøvene. Disse testene vil normalt være klare innen 1-2 uker. 

Hvis det er dårlig kvalitet på blodprøven blir foreldrene kontaktet av fødestedet og bedt om å ta ny prøve. Det trenger ikke bety at det er mistanke om sykdom hos barnet. 

Hvis det blir påvist sykdom vil videre oppfølging av familiene vanligvis skje på den lokale barneavdelingen eller Oslo universitetssykehus, avhengig av hvilken sykdom det er snakk om.  

Trekke samtykke til lagring av blodprøve

Hvis du ønsker å trekke samtykket til lagring av barnets blodprøve, kan du gjøre dette ved å logge deg inn på Helsenorge eller skrive ut og fylle inn dette pdf-skjemaet: 

Skjema for å trekke samtykke til lagring av blodprøve (pdf). 

Hvis du trekker samtykket, vil blodprøven destrueres. Det er ikke mulig å angre på denne avgjørelsen. 

Tilbud til barn som er født i utlandet

Nyfødte skal få tilbudet om nyfødtscreening selv om fødselen fant sted i utlandet. Barn som er født i utlandet kan være asylsøkere, flyktninger, familiegjenforente, utlenlandsadopterte og andre grupper. Et barn regnes vanligvis som nyfødt når det er mellom 0-1 måned gammelt. Det kan i noen tilfeller være aktuelt å ta prøven selv om barnet er litt eldre enn det. 

Nyfødtscreening (blodprøvetaking) bør utføres i spesialisthelsetjenesten av helsepersonell som har opplæring i og utstyr til å utføre denne oppgaven. 

Hørselsscreening 

Alle nyfødte barn i Norge (født etter minst 34 ukers svangerskap) skal få tilbud om screening av hørsel. De bør undersøkes i løpet av 1–3 dager etter fødsel.​ Hensikten er å oppdage døve og alvorlig tunghørte barn så tidlig som mulig, slik at det kan settes i gang tiltak og behandling med best mulig resultat. 

Hvordan gjøres undersøkelsen? 

Selve undersøkelsen er rask og smertefri for barnet. En liten propp som inneholder en mikrofon og en høyttaler settes i barnets øregang. Ved tegn til hørselssvikt på ett eller begge ører, vil barnet bli fulgt opp med videre testing på en høresentral ved sykehus. 

Tilbud til barn som er født i utlandet 

Hørselsscreening skal også tilbys nyfødte som er født i utlandet, når de ikke har fått utført dette tidligere. 

Foreldrene skal snarest mulig informeres om tilbudet fra helsetjenesten ved nasjonale ankomstsentre, akuttinnkvartering, asylmottak, helsestasjon, legevakt, fastlegekontor eller andre helsetjenester som først kommer i kontakt med den nyfødte. Foreldrene skal få tilstrekkelig informasjon til å kunne samtykke til screening, og har rett til tolk hvis de trenger det. 

Hvis de tar imot tilbudet, blir den nyfødte henvist til nyfødtscreening av hørsel på sykehus. Hvis foreldrene ikke tar imot tilbudet, skal det dokumenteres i barnets journal. 

Reiser til sykehuset for å få utført undersøkelsen organiseres og dekkes etter de vanlige reglene for pasientreiser. 

Oppfølging 

Videre oppfølging av barnets hørsel foregår på helsestasjon etter gjeldende program (0–5 år). 

Barnelegeundersøkelse 

Det er vanlig at nyfødte får en legeundersøkelse i løpet av første til tredje levedøgn. Legen sjekker blant annet lungene og hjertet til barnet.  

De aller fleste nyfødte som fødes til termin etter et normalt svangerskap, er friske. Hvis legen finner noen avvik eller det er usikre funn, vil barnet få oppfølging eller bli undersøkt flere ganger.

Gulsott hos nyfødte 

Mange nyfødte får gulsott, men det er sjelden farlig. Hos de fleste babyer forsvinner gulsott etter en uke eller to uten noen behandling. Noen ganger kan helsepersonell ønske å måle barnets nivå av bilirubin i blodet ved å lyse i pannen med et apparat. Bilirubin er det som gir babyen gulfarge. Undersøkelsen er smertefri for barnet. Av og til må babyen ta en blodprøve for å finne ut om det trenger behandling. En eventuell behandling består i at barnet ligger under en lyslampe.  

Surstoffmåling i blodet 

​I løpet av den første tiden etter fødsel gjøres en undersøkelse av surstoffmetningen i blodet hos nyfødte, såkalt pulsoksymetri. Undersøkelsen kan bl.a. avdekke alvorlige medfødt hjertefeil som ikke er oppdaget før fødselen eller ved andre undersøkelser av barnet etter fødselen. 

Slik foregår surstoffmålingen 

En liten sensor festes på barnets fot og hånd. Undersøkelsen er smertefri for barnet og i løpet av et par minutter kan man vurdere oksygenmetningen i blodet. Normalt vil denne være 95–100 prosent. 

Dersom barnet har lavere metning, det forekommer hos 1–2 prosent av alle nyfødte, men ellers virker frisk, vil barnet testes igjen 2–3 timer senere. Hvis barnet da fortsatt har for lav oksygenmetning, vil barnelege undersøke barnet. 

Vitamin K-injeksjon 

​I Norge får alle barn en sprøyte med vitamin K innen to timer etter fødselen. Nyfødte har et lavt nivå av vitamin K. Nivået normaliserer seg ved seks ukers alder. 

Mangel på vitaminet kan medføre blødningssykdom hos nyfødte, som kan oppstå på ulike tidspunkt i nyfødtperioden. Vel halvparten av blødningene er blødninger mellom kraniet og hjernen. 

Studier viser at vitamin K gitt til barnet rett etter fødsel gir færre tilfeller av blødninger som skyldes mangel på vitamin K hos nyfødte.