Det undersøkes for følgande sjukdomar:

  • Fenylketonuri (PKU) også kalla Føllings sjukdom
  • Medfødd hypotyreose (CH)
  • Propionsyreemi (PA)
  • Metylmalonsyreemi (MMA)
  • Isovaleriansyreemi (IVA)
  • Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
  • Biotindasedefekt (BIOT)
  • Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
  • Glutarsyreuri type 1 (GA1)
  • Mellomkjeda acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
  • Langkjeda 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
  • Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
  • Særs langkjeda acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
  • Karnitin-transporterdefekt (CTD)
  • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
  • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
  • Karnitin acylkarnitin-tranlokasedefekt (CACT)
  • Glutarsyreuri type 2 (GA2)
  • Maple Syrup Urine defect (MSUD)
  • Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
  • Tyrosinemi type I (TYR I)
  • Medfødd binyrebarkhyperplasi (CAH)
  • Cystisk fibrose (CF)
Sist oppdatert : 02.10.2012

Relatert innhold

Andre nettsteder

Nyttige telefonnumre

Brosjyrer på flere språk

Bilde av gravid mage

Å vente barn er for de fleste en stor opplevelse.