Alle nyfødde får i dag tilbod om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesjukdomen fenylketonuri og medfødt hypotyreose. Tilbodet er no utvida med undersøking for ytterligare 21 sjeldne, medfødde, arvelege sjukdomar der det er viktig å starte behandlinga så raskt som mogleg.
Undersøkinga blir gjort ved å ta ei blodprøve frå hælen til barnet 48-72 timar etter fødselen. Prøva blir sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, fødestad, tidspunkt for fødsel, vekta og kjønnet til barnet og lengda på svangerskapet til nyfødtscreeninga ved Oslo universitetssjukehus for analyse.
Foreldra får informasjon om undersøkinga og må samtykke til den. Foreldre som ikkje ønskjer at deira barn skal bli undersøkt, melder frå til personalet ved fødestaden om dette. Det finst òg andre medfødde tilstandar som ikkje blir påvist gjennom denne blodprøva.
Kva kan prøva bety for barnet?
Sjølv om eit barn verkar som det er heilt friskt ved fødselen, kan det i sjeldne tilfelle ha ein medfødd sjukdom, t.d. feil i stoffskiftet.
Dess lengre tid det går utan behandling, dess større er risikoen for varige skader og dødsfall. Det er derfor særs viktig å få vite om ein sjukdom så tidleg som mogleg, slik at nødvendig behandling kan starte.
Særs få barn (om lag eitt av tusen) blir fødd med ein av dei sjukdomane det blir undersøkt for, men for dei barna det gjeld, er det viktig at sjukdomen blir oppdaga tidleg.
Kva skjer når analysen er gjort?
Analyseresultata blir sendt til fødestaden.
Når resultatet er normalt, blir det ikkje gitt melding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra kontakta av lege med ein gong, slik at barnet kan bli vidare undersøkt.
Viss nyfødtscreeninga mottar ei prøve av dårleg kvalitet, blir foreldra kontakta av fødestaden og bedt om å ta ny prøve frå barnet. Det trenger ikkje bety at det er mistanke om sjukdom hos barnet.
Oppfølging av dei familiane der det blir påvist sjukdom skjer vanlegvis frå den lokale barneavdelinga eller frå Oslo universitetssjukehus. Ved analyseresultat som tyder på sjukdom, vil resultat av oppfølgjande testar normalt liggje føre innan 1-2 veker.
Kor sikker er undersøkinga?
I sjeldne tilfeller, særleg hos for tidlig fødde, kan det førekomme resultat som tydar på sjukdom utan at barnet er sjukt. Oppfølgjande undersøkingar vil raskt avklare dette.
Sist oppdatert
:
02.10.2012